Kod ICD-10: E72.5

Kod E72.5 to Zaburzenia przemian glicyny

Kod E72.5 w klasyfikacji ICD-10 oznacza zaburzenia przemian glicyny (Disorders of glycine metabolism). Są to schorzenia metaboliczne wynikające z nieprawidłowości w szlaku metabolicznym glicyny, prowadzące do jej nadmiernego gromadzenia się w organizmie oraz powstawania toksycznych produktów jej metabolizmu. Najczęściej obejmują one nieketotyczną hiperglicynemię oraz rzadziej inne, wtórne zaburzenia przemiany tej aminokwasu.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E72.5 stosuje się, gdy u pacjenta zostanie potwierdzone laboratoryjnie i/lub klinicznie pierwotne lub wtórne zaburzenie metabolizmu glicyny. Typowymi wskazaniami są:

• Objawy neurologiczne, szczególnie padaczka oporna na leczenie, mioklonie, hipotonia mięśniowa, encefalopatia noworodkowa
• Zespół neurologiczny gwałtownie postępujący u niemowląt i małych dzieci
• Stwierdzone w badaniach biochemicznych zwiększone stężenie glicyny w surowicy, płynie mózgowo-rdzeniowym lub moczu
• Potwierdzenie genetyczne mutacji zaburzających enzymy szlaku przemian glicyny

Kod E72.5 należy stosować w dokumentacji medycznej w sytuacjach rozpoznania zarówno wrodzonych, jak i nabytych zaburzeń tego szlaku, a także w procesie monitorowania leczenia i kontroli efektów terapeutycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Terapia zaburzeń przemian glicyny zależy od podtypu i ciężkości schorzenia. Postępowanie obejmuje:

• Siarczan sodu benzoesanu – wiąże glicynę i wspiera jej wydalanie z moczem (leczenie hiperglicynemii nieketotycznej)
• Fenylomaślan sodu – alternatywny lek wspomagający usuwanie nadmiaru glicyny
• Lewetyracetam, kwas walproinowy, pirydoksyna – celem kontroli objawów padaczkowych
• Dieta o restrykcyjnej zawartości białka
• Leczenie objawowe w zależności od rozwoju powikłań neurologicznych

Nie istnieją terapie przyczynowe umożliwiające trwałą normalizację szlaku metabolicznego glicyny, dlatego terapia jest objawowa i skoncentrowana na minimalizacji skutków toksycznych metabolitów.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E72.5 umożliwia precyzyjną kategoryzację schorzeń związanych z nieprawidłowym metabolizmem glicyny. Znajomość obrazu klinicznego i właściwy dobór kodu ułatwia diagnozę, prowadzenie dokumentacji, wdrożenie optymalnego postępowania terapeutycznego oraz współpracę interdyscyplinarną (neurolog, genetyk, dietetyk, pediatra). Kod usprawnia także raportowanie oraz ocenę epidemiologiczną chorób rzadkich o podłożu metabolicznym.