Kod ICD-10: Q87.1.0

Kod Q87.1.0 to Zespół Marfana

Kod Q87.1.0 według klasyfikacji ICD-10 oznacza zespół Marfana – wrodzone zaburzenie tkanki łącznej o podłożu genetycznym, charakteryzujące się przede wszystkim nieprawidłowościami układu kostnego, wzroku oraz układu sercowo-naczyniowego. Rozpoznanie choroby wymaga szczegółowej diagnostyki klinicznej i genetycznej.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q87.1.0 należy stosować w dokumentacji medycznej u pacjentów spełniających kryteria rozpoznania zespołu Marfana.

• Kliniczne objawy, takie jak wysoki wzrost, szczupła budowa ciała, długie kończyny, arachnodaktylia (szczupłe, długie palce), wady wzroku (np. zwichnięcie soczewki) oraz nieprawidłowości aorty (poszerzenie, tętniaki, rozwarstwienie).
• Potwierdzenie genetyczne mutacji genu FBN1 (fibryllina-1), jeśli dostępne.
• Uzasadnione wskazania do monitorowania kardiologicznego, okulistycznego i ortopedycznego.

Kod Q87.1.0 stosowany jest również przy przekazywaniu informacji do instytucji statystycznych i refundacyjnych dotyczących chorób rzadkich i genetycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie zespołu Marfana jest wielospecjalistyczne i najczęściej obejmuje postępowanie objawowe oraz profilaktyczne, dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Główne grupy leków stosowanych w terapii:

• β-blokery (np. atenolol, propranolol) – stosowane w celu zwolnienia progresji poszerzenia aorty oraz zmniejszenia ryzyka rozwarstwienia aorty.
• Antagoniści receptora angiotensyny II (np. losartan) – mogą być alternatywą lub uzupełnieniem β-blokerów przy nietolerancji lub konieczności dodatkowej ochrony aorty.
• Leczenie chirurgiczne – zalecane w przypadku znacznego poszerzenia aorty lub wystąpienia powikłań kardiologicznych.
• Leki okulistyczne i ortopedyczne – stosowane zgodnie z zaleceniami specjalistów, indywidualnie do objawów pacjenta.

Leczenie objawowe oraz rehabilitacja są również integralną częścią postępowania terapeutycznego.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q87.1.0 umożliwia precyzyjną klasyfikację pacjentów z rozpoznaniem zespołu Marfana. Właściwe stosowanie tego kodu wspiera prowadzenie monitoringu epidemiologicznego, zarządzanie procesem diagnostyki i leczenia, planowanie badań przesiewowych oraz edukację pacjentów i krewnych. Identyfikacja pacjentów z zespołem Marfana pozwala na wdrożenie optymalnego leczenia i regularną obserwację stanu zdrowia, minimalizując ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych i poprawiając jakość życia chorych.