Kod ICD-10: E74.0.0

Kod E74.0.0 to Niedobór fosforylazy wątrobowej

Kod E74.0.0 wg klasyfikacji ICD-10 odnosi się do rozpoznania Niedoboru fosforylazy wątrobowej, znanego również jako choroba Hersa lub glikogenoza typu VI. Jest to rzadka choroba metaboliczna wynikająca z wrodzonego braku enzymu fosforylazy wątrobowej, prowadzącego do patologicznego gromadzenia glikogenu w komórkach wątroby.

Wskazania do stosowania kodu

• Podejrzenie lub rozpoznanie glikogenozy typu VI u pacjentów z nawracającą hipoglikemią o niewyjaśnionej etiologii.
• Stwierdzenie hepatomegalii (powiększonej wątroby) u dzieci, szczególnie w kontekście nieprawidłowych wartości biochemicznych glukozy.
• Diagnostyka różnicowa chorób spichrzeniowych wątroby, zwłaszcza u dzieci wykazujących zwiększoną zawartość glikogenu w biopsji narządu.
• Zgłoszenia do rejestrów chorób rzadkich oraz kodowanie hospitalizacji w związku z leczeniem metabolicznym tego schorzenia.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Nie istnieje leczenie farmakologiczne przyczynowe polegające na substytucji brakującego enzymu.
• Podstawą terapii jest postępowanie dietetyczne, ukierunkowane na zapobieganie hipoglikemii:
• Podawanie częstych, niewielkich posiłków bogatych w węglowodany złożone (np. skrobia kukurydziana o przedłużonym uwalnianiu – skrobia RAW).
• Zaleca się unikanie długich przerw nocnych w przyjmowaniu pokarmów oraz indywidualizacja planu posiłków.
• Suplementacja witamin, zwłaszcza wapnia i witaminy D, ze względu na ryzyko osteopenii.
• Leczenie powikłań – leczenie objawowe w razie wystąpienia hipoglikemii (np. szybkie podanie glukozy doustnie lub dożylnie).

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.0.0 pozwala na precyzyjne zaklasyfikowanie pacjentów z niedoborem fosforylazy wątrobowej, co jest kluczowe dla poprawnego prowadzenia dokumentacji medycznej, zgłaszania do rejestrów oraz planowania wielospecjalistycznej opieki. Pozwala również na właściwe ukierunkowanie diagnostyki oraz wdrożenie skutecznego postępowania dietetycznego i monitorowania efektów leczenia u pacjentów z tym rzadkim, genetycznym zaburzeniem metabolicznym.