Kod ICD-10: D75.0

Kod D75.0 to Erytrocytoza rodzinna

D75.0 w klasyfikacji ICD-10 oznacza erytrocytozę rodzinną, czyli pierwotne, dziedziczne zwiększenie liczby krwinek czerwonych (erytrocytów) we krwi. Kod ten obejmuje zaburzenia hematologiczne, które są skutkiem genetycznych defektów regulujących erytropoezę, prowadząc do zwiększenia masy erytrocytów bez innych zmian mieloproliferacyjnych tożsamych np. z czerwienicą prawdziwą.

Wskazania do stosowania kodu

Kod D75.0 stosuje się w sytuacjach, gdy rozpoznaje się u pacjenta wielopokoleniowe występowanie podwyższonej liczby erytrocytów, często z towarzyszącym wzrostem hematokrytu i hemoglobiny, nie wynikające z wtórnych przyczyn (np. hipoksji, chorób płuc, guzów nerek czy stosowania niektórych leków). Objawy mogą obejmować m.in. bóle głowy, zawroty głowy, przekrwienie skóry, zwiększoną krzepliwość. Konieczne jest wykluczenie czerwienicy prawdziwej oraz wtórnych erytrocytoz.

• Potwierdzenie mutacji genów (np. mutacje receptora EPO lub VHL)
• Obecność dodatniego wywiadu rodzinnego
• Brak innych przyczyn wtórnego zwiększenia erytrocytów

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie erytrocytozy rodzinnej jest zazwyczaj objawowe i zależy od stopnia wzrostu liczby erytrocytów oraz ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. W wielu przypadkach leczenie farmakologiczne nie jest stosowane rutynowo, zwłaszcza jeśli nie występują objawy nadkrzepliwości ani nie stwierdza się istotnego zagrożenia klinicznego.

• Upusty krwi (flebotomia) – podstawowa metoda, szczególnie przy wysokim hematokrycie
• Profilaktyka przeciwzakrzepowa – np. kwas acetylosalicylowy w małych dawkach u pacjentów z czynnikami ryzyka
• Brak wskazań do cytostatyków – preparaty cytoredukcyjne raczej nie są stosowane
• Leczenie powikłań – zgodnie z występującymi objawami (np. antykoagulanty przy zakrzepicy)

Farmakoterapia celowana (np. inhibitory JAK2) nie znajduje zastosowania w leczeniu erytrocytozy rodzinnej, w przeciwieństwie do czerwienicy prawdziwej.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod ICD-10 D75.0 pozwala na precyzyjne rozpoznanie rzadkich, wrodzonych przypadków izolowanej erytrocytozy, co jest kluczowe dla rozróżnienia tych stanów od czerwienicy prawdziwej czy erytrocytoz wtórnych. Umożliwia także prawidłowe skierowanie pacjenta do diagnostyki molekularnej, odpowiedni dobór postępowania terapeutycznego oraz poradnictwa rodzinnego. Pozwala również na właściwe raportowanie chorób rzadkich do rejestrów i instytucji refundacyjnych.