Kod ICD-10: E76.2

Kod E76.2 to Inne mukopolisacharydozy

Kod E76.2 według klasyfikacji ICD-10 odnosi się do grupy chorób określanych jako inne mukopolisacharydozy. Są to rzadkie, dziedziczne zaburzenia metaboliczne wynikające z niedoboru enzymów uczestniczących w metabolizmie glikozaminoglikanów (mukopolisacharydów). Do tej kategorii zaliczają się typy, które nie kwalifikują się do pozostałych, wyodrębnionych podtypów mukopolisacharydoz. Choroby te charakteryzują się postępującymi zmianami wielonarządowymi, zwłaszcza w układzie kostnym, narządach wewnętrznych i układzie nerwowym.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E76.2 stosuje się w przypadku potwierdzonych innych mukopolisacharydoz, dla których nie ma sprecyzowanego kodu w podkategoriach E76.0-E76.1 (np. MPS typy III, VI, VII i inne nietypowe postaci). Typowe wskazania do użycia tego kodu obejmują:

• Obraz kliniczny sugerujący mukopolisacharydozę, ale niepasujący do klasycznych, dobrze opisanych typów
• Wyniki badań biochemicznych wskazujące na kumulację glikozaminoglikanów innych niż typowo spotykane
• Diagnoza potwierdzona genetycznie lub enzymatycznie, dotycząca rzadziej opisywanych odmian choroby
• Wielonarządowe objawy (dysostosis multiplex, powiększenie wątroby i śledziony, opóźnienie rozwoju fizycznego i intelektualnego, zaburzenia okulistyczne i kardiologiczne)

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie mukopolisacharydoz opiera się na postępowaniu przyczynowym i objawowym. W wybranych podtypach MPS dostępne są terapie specyficzne:

• Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) – podawanie brakującego enzymu, np. galsulfazy, idursulfazy, elaprasy. Terapia dostępna jest dla wybranych typów choroby, a jej zastosowanie rozważa się w zależności od charakterystyki klinicznej i dostępności terapii.
• Przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego – głównie u dzieci z ciężkimi postaciami MPS, głównie w typie I i III, czasem innych, o ile przemawia za tym wywiad rodzinny i wiek chorego.
• Leczenie objawowe – stosowane są:
  • leki przeciwbólowe,
  • leki kardiologiczne,
  • antybiotyki przy zakażeniach wtórnych,
  • rehabilitacja,
  • wspomaganie układu oddechowego,
  • witamina D i suplementacja mineralna przy deformacjach kostnych.

Należy podkreślić, że w leczeniu „innych mukopolisacharydoz” nie wszystkie typy mają obecnie dostępne skuteczne terapie przyczynowe – leczenie zależy od fenotypu i rozpoznania konkretnej wady enzymatycznej.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E76.2 umożliwia prawidłowe sklasyfikowanie rzadkich, innych odmian mukopolisacharydoz. Jest przydatny w diagnostyce różnicowej u dzieci i dorosłych z niewyjaśnioną hepatosplenomegalią, zmianami kostnymi oraz neurologicznymi objawami. Ułatwia prowadzenie dokumentacji medycznej, kwalifikację do leczenia oraz zgłaszanie danych do rejestrów krajowych i międzynarodowych. Wskazuje na potrzebę multidyscyplinarnego podejścia do pacjenta oraz kontrole specjalistyczne. Pozwala także na wdrożenie leczenia objawowego i – tam, gdzie to możliwe – terapii enzymatycznej.