Kod ICD-10: E80.5

Kod E80.5 to Zespół Criglera-Najjara

Kod ICD-10 E80.5 odpowiada jednostce chorobowej znanej jako Zespół Criglera-Najjara. Jest to rzadkie, wrodzone schorzenie metaboliczne polegające na nieprawidłowościach w metabolizmie bilirubiny w wątrobie, prowadzące do ciężkiej hiperbilirubinemii niesprzężonej. Defekt leży w genie odpowiedzialnym za aktywność UDP-glukuronozylotransferazy (UGT1A1), co uniemożliwia sprzęganie bilirubiny z kwasem glukuronowym.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E80.5 należy stosować w sytuacjach rozpoznania, potwierdzonego klinicznie lub genetycznie, Zespołu Criglera-Najjara (zarówno typ 1, jak i typ 2). Stosuje się go u pacjentów z przewlekłą, ciężką hiperbilirubinemią niesprzężoną, wykluczając inne przyczyny żółtaczki wrodzonej.

• Wrodzona, ciężka hiperbilirubinemia niesprzężona o wczesnym początku (często już u noworodków)
• Brak lub silne obniżenie aktywności transferazy UGT1A1
• Objawy neurologiczne wtórne do kernicterus przy nieleczonej żółtaczce
• Nieskuteczność leczenia innymi metodami lub wykluczenie innych wrodzonych żółtaczek

Typowe leki stosowane w leczeniu

W leczeniu Zespołu Criglera-Najjara stosuje się następujące grupy leków i metody lecznicze:

• Fenobarbital – szczególnie skuteczny w typie 2 choroby, indukuje aktywność resztkowej transferazy UGT1A1 i obniża poziom bilirubiny.
• Fototerapia – intensywna fototerapia UV, szczególnie u noworodków i małych dzieci, do momentu przeszczepienia wątroby lub do osiągnięcia poprawy.
• Wsparcie żywieniowe i odpowiednia opieka neurologiczna (zapobieganie encefalopatii żółtaczkowej).
• Przeszczepienie wątroby – rozważane w ciężkich przypadkach (typ 1), gdy inne metody zawodzą.

Leki i działania wspomagające mają na celu kontrolowanie poziomu bilirubiny oraz minimalizowanie ryzyka rozwoju nieodwracalnych uszkodzeń OUN.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E80.5 umożliwia właściwe sklasyfikowanie rzadkiej, ale potencjalnie zagrażającej życiu wrodzonej choroby metabolicznej. Poprawna identyfikacja tej jednostki pozwala na skierowanie pacjenta do wyspecjalizowanego ośrodka, wdrożenie odpowiedniego leczenia oraz zabezpieczenie przed powikłaniami neurologicznymi. W dokumentacji medycznej kod zwiększa precyzję diagnostyczną i umożliwia właściwe monitorowanie efektów leczenia oraz postępowania interdyscyplinarnego.