Kod ICD-10: Q04.4

Kod Q04.4 to Dysplazja przegrodowo-oczna

Kod Q04.4 według Klasyfikacji ICD-10 oznacza dysplazję przegrodowo-oczną, znaną również jako zespół de Morsiera. Jest to rzadkie, wrodzone zaburzenie rozwojowe obejmujące agenezję przegrody przezroczystej, wady nerwu wzrokowego oraz w niektórych przypadkach zaburzenia czynności podwzgórza i przysadki mózgowej.

Wskazania do stosowania kodu

• Zastosowanie kodu Q04.4 dotyczy sytuacji, gdy u noworodka lub dziecka rozpoznano charakterystyczne objawy i cechy obrazu radiologicznego, tj. brak przegrody przezroczystej, hipoplazję nerwów wzrokowych oraz często wrodzone zaburzenia hormonalne na tle niedoczynności przysadki.

• Kod wykorzystywany jest w szpitalach pediatrycznych, oddziałach neurologicznych i endokrynologicznych do dokumentacji rozpoznania oraz planowania wielospecjalistycznej opieki nad dzieckiem.

• Stosowanie kodu wskazane jest również w diagnostyce różnicowej przypadków wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego z towarzyszącymi zaburzeniami wzroku i/lub profilu hormonalnego.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Nie istnieje leczenie przyczynowe dysplazji przegrodowo-ocznej, dlatego postępowanie opiera się na terapii substytucyjnej niedoborów hormonalnych wykrywanych u dziecka:

  • Hydrokortyzon lub inne glikokortykosteroidy – podawane w przypadku wtórnej niewydolności kory nadnerczy.

  • Leczenie preparatami hormonu wzrostu (GH), jeśli występuje niedobór wzrostu spowodowany niedoczynnością przysadki.

  • L-tyroksyna – stosowana w substytucji niedoboru hormonów tarczycy.

  • Desmopresyna – w przypadku moczówki prostej na tle niedoboru ADH.

• Równocześnie stosuje się wsparcie okulistyczne i terapie rehabilitacyjne służące maksymalnemu rozwinięciu możliwości wzrokowych i psychoruchowych pacjenta.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q04.4 umożliwia precyzyjne sklasyfikowanie zespołu złożonych wad wrodzonych OUN, w tym charakterystycznej triady objawów neurologiczno-okulistycznych oraz endokrynologicznych. Jego stosowanie pozwala na zaplanowanie skoordynowanej opieki specjalistycznej (neurolog, okulista, endokrynolog, rehabilitant) oraz odpowiedniej terapii substytucyjnej. Kod ten jest niezbędny w raportowaniu statystycznym, prowadzeniu dokumentacji medycznej, a także w procesie orzeczniczym dotyczącym niepełnosprawności dziecka.