nietolerancja fenyloalaniny

Nietolerancja fenyloalaniny, znana również jako fenyloketonuria (PKU), to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się brakiem lub niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten odpowiada za przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę.

W przypadku nietolerancji fenyloalaniny, nieprzekształcony aminokwas gromadzi się w organizmie, prowadząc do toksycznego działania na rozwijający się mózg. Nieleczona fenyloketonuria może powodować poważne zaburzenia neurologiczne, w tym niepełnosprawność intelektualną, padaczkę, zaburzenia zachowania oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Diagnostyka PKU obejmuje badania przesiewowe noworodków, które są rutynowo wykonywane w większości krajów. Leczenie polega na stosowaniu diety niskofenyloalaninowej od wczesnego dzieciństwa, która ogranicza spożycie białek pochodzenia zwierzęcego oraz produktów zawierających aspartam. Pacjenci muszą przyjmować specjalne mieszanki aminokwasów pozbawione fenyloalaniny, aby zapewnić prawidłowy rozwój.

Szczególnie istotne jest ścisłe przestrzeganie diety przez kobiety z PKU w okresie ciąży, gdyż wysokie stężenie fenyloalaniny u matki może prowadzić do zespołu matczynej fenyloketonurii u płodu, objawiającego się wadami wrodzonymi, mikrocefalią i niepełnosprawnością intelektualną u dziecka, nawet jeśli nie odziedziczyło ono genu PKU.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl