Kod ICD-10: Q85.8.0.0

Kod Q85.8.0.0 to von Hippela-Lindaua

Kod Q85.8.0.0 według klasyfikacji ICD-10 określa chorobę von Hippela-Lindaua (VHL). Jest to rzadka, dziedziczna choroba o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia, powodująca powstawanie wielonarządowych guzów i torbieli, często o charakterze nowotworowym lub nienowotworowym. Do najważniejszych zmian patologicznych należą naczyniaki siatkówki, naczyniaki rdzenia kręgowego, guzy nadnerczy (pheochromocytoma), torbiele i guzy nerki (jasnokomórkowy rak nerki), trzustki oraz innych narządów.

Wskazania do stosowania kodu

• Kod Q85.8.0.0 stosuje się u pacjentów ze stwierdzonym rozpoznaniem choroby von Hippela-Lindaua, na podstawie badań genetycznych lub charakterystycznych zmian anatomo-patologicznych.

• Wskazania obejmują osoby z występowaniem mnogich guzów w układzie nerwowym i narządach miąższowych bądź dodatnim wywiadem rodzinnym.

• Kod używany jest również w przypadku podejrzenia VHL na podstawie obrazu klinicznego, nawet przed genetycznym potwierdzeniem.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Choroba von Hippela-Lindaua nie ma specyficznego leczenia farmakologicznego przyczynowego. Terapia polega na leczeniu powikłań i zmian guzowatych:

• Leki przeciwnowotworowe (np. inhibitory kinaz tyrozynowych, takie jak sunitinib, pazopanib) stosowane w leczeniu raka jasnokomórkowego nerki.

• Inhibitory mTOR (everolimus, temsirolimus) mogą być rozważane w wybranych przypadkach guzów.

• Alfa-adrenolityki oraz beta-blokery stosowane są w przypadku guzów chromochłonnych nadnerczy (pheochromocytoma), jako przygotowanie do leczenia operacyjnego.

• Interwencje zabiegowe (chirurgia, embolizacja) są główną metodą leczenia naczyniaków, guzów i torbieli.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q85.8.0.0 stanowi kluczowy element w diagnozowaniu, dokumentowaniu oraz prowadzeniu pacjentów z chorobą von Hippela-Lindaua. Właściwe oznaczenie choroby umożliwia zaplanowanie odpowiedniej diagnostyki genetycznej, multidyscyplinarnej kontroli oraz umożliwia dostęp do specjalistycznych metod leczenia i monitorowania powikłań. Kod ułatwia także współpracę międzyspecjalistyczną (onkolog, nefrolog, neurolog, okulista, genetyk), jak również identyfikację rodzin objętych ryzykiem dziedziczenia.