Kod ICD-10: D81.5

Kod D81.5 to Niedobór purynowej fosforylazy nukleozydowej [PNP]

Kod ICD-10 D81.5 odnosi się do niedoboru purynowej fosforylazy nukleozydowej (PNP), czyli rzadkiej, dziedzicznej wrodzonej choroby układu odpornościowego. Zalicza się ją do grupy ciężkich pierwotnych niedoborów odporności (PID), a jej bezpośrednią przyczyną jest mutacja prowadząca do braku aktywności enzymu PNP. Skutkiem jest nagromadzenie toksycznych metabolitów purynowych, które uszkadzają układ limfocytarny, zwłaszcza limfocyty T.

Wskazania do stosowania kodu

Kod D81.5 stosuje się w dokumentacji medycznej w przypadku potwierdzonego rozpoznania wrodzonego niedoboru PNP. Należy do niego podejrzewać u dzieci prezentujących:

• Nawracające, ciężkie i nietypowe infekcje bakteryjne, wirusowe lub grzybicze
• Objawy autoimmunologiczne oraz zahamowanie rozwoju fizycznego i psychicznego
• Przewlekłe biegunki, zapalenia płuc, zakażenia oportunistyczne
• Obniżoną liczbę limfocytów T w badaniach immunologicznych
• Toksoplazmozę lub zakażenia CMV o ciężkim przebiegu u dzieci

Rozpoznanie powinno być potwierdzone badaniami biochemicznymi i genetycznymi wykazującymi brak lub obniżoną aktywność PNP.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Niedobór PNP leczony jest głównie na drodze przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (allo-HSCT), które stanowi jedyną terapię przyczynową. Leczenie objawowe obejmuje:

• Profilaktykę przeciwinfekcyjną: antybiotyki, leki przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe (np. trimetoprim/sulfametoksazol, flukonazol, acyklowir)
• Immunoglobuliny dożylne lub podskórne uzupełniające niedobory odporności
• Wspomagające leczenie objawowe: leczenie powikłań infekcyjnych i autoimmunologicznych
• Leczenie genowe – obecnie na etapie badań klinicznych

Leczenie powinno być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach immunologii klinicznej.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod ICD-10 D81.5 jest kluczowy w diagnostyce i prowadzeniu dzieci z podejrzeniem pierwotnych niedoborów odporności, umożliwia kwalifikację do leczenia specjalistycznego i monitorowanie postępów terapii. Pozwala ponadto na wczesne wykrycie groźnych powikłań związanych z immunodeficjencją i zastosowanie właściwej profilaktyki infekcji. Dzięki precyzyjnemu oznaczeniu choroby w dokumentacji, ułatwia koordynację leczenia wielospecjalistycznego oraz rozliczenia świadczeń zdrowotnych.