Kod ICD-10: D82.1

Kod D82.1 to Zespół DiGeorge’a

Kod ICD-10 D82.1 obejmuje Zespół DiGeorge’a (ang. DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, 22q11.2 deletion syndrome). Jest to pierwotny niedobór odporności, wynikający z delecji fragmentu chromosomu 22q11.2. Pacjenci z tym zespołem wykazują wady wrodzone dotyczące serca, hipoplazję grasicy, hipokalcemię oraz charakterystyczne cechy dysmorfii twarzoczaszki.

Wskazania do stosowania kodu

D82.1 stosuje się, gdy u pacjenta rozpoznaje się utrwalony pierwotny niedobór odporności o podłożu genetycznym związany ze zdiagnozowaną delecją 22q11.2 lub charakterystycznym fenotypem zespołu DiGeorge’a. Kod wykorzystuje się zwłaszcza podczas:

• Diagnozy dzieci z wieloma infekcjami dróg oddechowych i/lub nieprawidłowymi wynikami immunofenotypowania limfocytów
• Obecności wad serca (głównie stożkowo-przegrodowych)
• Pewnych zaburzeń rozwoju podniebienia (rozszczepy)
• Hipokalcemii (często wynikającej z niedoczynności przytarczyc)
• Charakterystycznych cech dysmorfii twarzoczaszki
• Podejrzenia lub potwierdzenia delecji 22q11.2 w badaniach genetycznych

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie zespołu DiGeorge’a jest objawowe i wielospecjalistyczne. Stosuje się:

• Antybiotyki – w leczeniu lub zapobieganiu nawrotowym infekcjom
• Immunoglobuliny dożylne (IVIG) – przy znacznie obniżonej liczbie limfocytów T lub w przypadku ciężkiego niedoboru odporności
• Preparaty wapnia i witaminy D – przy hipokalcemii
• Leki immunomodulujące – według wskazań (np. przy współistniejących chorobach autoimmunizacyjnych)
• W wybranych przypadkach możliwe jest przeszczepienie szpiku lub przeszczepienie tkanki grasicy

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

D82.1 to kod kluczowy w praktyce pediatrycznej, immunologicznej i genetycznej. Rozpoznanie zespołu DiGeorge’a pozwala wcześnie wdrożyć profilaktykę powikłań infekcyjnych, leczyć zaburzenia metaboliczne oraz skierować chorego do odpowiednich specjalistów (kardiolog, immunolog, endokrynolog, laryngolog, genetyk). Prawidłowe zakodowanie jednostki umożliwia również dostęp do świadczeń specjalistycznych oraz monitorowanie epidemiologiczne tej rzadkiej choroby.