Kod ICD-10: E71.1

Kod E71.1 to Inne zaburzenia przemian aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach

Kod E71.1 w klasyfikacji ICD-10 obejmuje rzadkie, dziedziczne schorzenia metaboliczne związane z nieprawidłową przemianą aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach – głównie leucyny, izoleucyny i waliny. Te zaburzenia charakteryzują się nagromadzeniem toksycznych metabolitów w organizmie wskutek niedoboru specyficznych enzymów biorących udział w metabolizmie tych aminokwasów, z wyłączeniem klasycznej choroby syropu klonowego (MSUD), która opisana jest innym kodem.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E71.1 stosuje się w przypadku rozpoznania innych niż klasyczna choroba syropu klonowego zaburzeń przemiany aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach. Wskazania do użycia tego kodu obejmują:

• stwierdzenie objawów ze strony układu nerwowego (drgawki, encefalopatie, zaburzenia psychomotoryczne), szczególnie u noworodków i niemowląt
• obecność metabolicznej kwasicy oraz podwyższonych stężeń leucyny, izoleucyny, waliny lub ich metabolitów w badaniach biochemicznych
• potwierdzenie defektu enzymatycznego, dotyczącego innych niż BCKDH szlaków katabolizmu aminokwasów rozgałęzionych, np. izowaleriany czy 2-metylo-3-hydroksybutyrylo-CoA
• przypadki przebiegające z przewlekłym przebiegiem, opóźnionym rozwojem psycho-ruchowym oraz epizodami metabolicznych dekompensacji

Stosuje się go również u osób z potwierdzonym genetycznie lub biochemicznie rozpoznaniem rzadkich wariantów tych zaburzeń, niekwalifikujących się do klasycznej postaci choroby syropu klonowego.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie zaburzeń z grupy E71.1 jest przede wszystkim dietetyczne i ukierunkowane na ograniczenie podaży aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach (BCAA). Stosuje się specjalne mieszanki dietetyczne ubogie w leucynę, izoleucynę i walinę oraz suplementuje niezbędne aminokwasy, witaminy i mikroelementy.

• W przypadku ostrych dekompensacji stosuje się leczenie infuzyjne (glukoza, elektrolity, włączanie insulinoterapii), by zahamować katabolizm i promować anabolizm.
• W niektórych wariantach zaburzeń (np. izowalerycynemia) mogą być stosowane lewokarnityna oraz glicyna w celu ułatwienia wydalania toksycznych metabolitów.
• Stosowanie antybiotykoterapii (np. metronidazol) może być wskazane w celu zahamowania produkcji toksycznych substancji przez florę jelitową.
• W rzadkich przypadkach można stosować leczenie objawowe, np. leki przeciwdrgawkowe, jeśli występują napady drgawkowe.

Leczenie jest dobrane indywidualnie w zależności od specyfiki defektu metabolicznego, wieku chorego i jego stanu klinicznego.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E71.1 umożliwia właściwą identyfikację i klasyfikację wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych, innych niż MSUD, co ma kluczowe znaczenie dla wczesnej diagnostyki, zaplanowania postępowania terapeutycznego oraz monitorowania pacjentów, szczególnie dzieci. Pozwala także na dokładne zgłaszanie przypadków do rejestrów chorób rzadkich, pomoc w konsultacjach genetycznych i prognozowaniu potencjalnych powikłań metabolicznych. Stosowanie tego kodu sprzyja szybkiej i właściwej interwencji terapeutycznej, która ma bezpośredni wpływ na dalszy rozwój i jakość życia pacjenta.