Kod ICD-10: E79.8.0

Kod E79.8.0 to Ksantynuria dziedziczna

Kod ICD-10 E79.8.0 odnosi się do rozpoznania genetycznego defektu przemiany purynowej, znanego jako ksantynuria dziedziczna. Choroba ta polega na niedoborze jednego z enzymów (najczęściej oksydazy ksantynowej), przez co ksantyna gromadzi się w organizmie i jest wydalana z moczem. Skutkiem zaburzenia są podwyższone wartości ksantyny w surowicy oraz powstawanie kamieni moczowych i ewentualne objawy ze strony układu moczowego.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E79.8.0 należy stosować w następujących przypadkach:

• U pacjentów z potwierdzonym biochemicznie i/lub molekularnie rozpoznaniem ksantynurii dziedzicznej (typ I lub II).
• W przypadku pacjentów z nietypowymi kamieniami moczowymi oraz hipourykemią w badaniach laboratoryjnych.
• W rodzinach, w których występuje historia hiperurykozurii, kamicy nerkowej lub przewlekłych zaburzeń czynności nerek o niewyjaśnionej etiologii.
• U dzieci i młodzieży z nawracającymi infekcjami dróg moczowych oraz trudnym do leczenia krwiomoczem.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie ksantynurii dziedzicznej ma głównie charakter zachowawczy i profilaktyczny, ponieważ obecnie nie jest dostępna terapia farmakologiczna korygująca defekt enzymatyczny. Postępowanie ukierunkowane jest na:

• Nawadnianie — wysokie spożycie płynów w celu zmniejszenia ryzyka powstawania kamieni ksantynowych.
• Dieta ubogopurynowa — ograniczenie spożycia pokarmów bogatych w puryny (np. mięso, podroby, rośliny strączkowe).
• Unikanie zbyt dużej aktywności fizycznej, mogącej prowadzić do odwodnienia i wzrostu stężenia ksantyny w moczu.
• W przypadku powikłań (kamica ksantynowa, niewydolność nerek) — leczenie operacyjne lub nefrologiczne, zgodnie ze wskazaniami.

Brak jest specyficznych leków na ksantynurię dziedziczną. Nie stosuje się allopurynolu ani leków nasilających wydalanie ksantyn (mogłoby to zwiększyć ryzyko kamicy).

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E79.8.0 umożliwia jednoznaczną identyfikację rzadkiej wady metabolicznej jaką jest ksantynuria dziedziczna. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu można monitorować stan nerek pacjenta oraz wdrożyć skuteczne działania profilaktyczne – nawadnianie i dieta ubogopurynowa – minimalizując ryzyko rozwoju przewlekłej choroby nerek i powikłań urologicznych. Kod ten jest istotny zwłaszcza w nefrologii, urologii oraz pediatrii. Pozwala również na odpowiednie doradztwo genetyczne rodzinie pacjenta.