Kod ICD-10: E78.6.0

Kod E78.6.0 to Choroba tangerska

Kod ICD-10 E78.6.0 odnosi się do choroby tangerskiej (z ang. Tangier disease), rzadkiego schorzenia metabolicznego zaliczanego do grupy zaburzeń gospodarki lipidowej. Choroba ta charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem lipoprotein o wysokiej gęstości (HDL, good cholesterol) w surowicy krwi oraz odkładaniem się estrów cholesterolu w tkankach. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, a jej przyczyną są mutacje w genie ABCA1.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E78.6.0 stosuje się u pacjentów, u których zostało rozpoznane charakterystyczne spektrum objawów oraz stwierdzony niedobór HDL w badaniach laboratoryjnych. Wskazania do stosowania kodu obejmują poniższe sytuacje kliniczne:

• Bardzo niskie lub niewykrywalne stężenie HDL-cholesterolu w surowicy
• Powiększenie wątroby i/lub śledziony (hepatosplenomegalia)
• Obecność pomarańczowego zabarwienia migdałków i/lub powiększenie węzłów chłonnych
• Objawy neuropatii obwodowej
• Stwierdzenie rodzinnego występowania schorzenia lub potwierdzenie mutacji w genie ABCA1

Kod ten powinien być stosowany przez lekarzy specjalistów (internistów, lipidologów, neurologów) oraz innych pracowników ochrony zdrowia do celów diagnostycznych, rozliczeniowych oraz w celu prowadzenia właściwej dokumentacji medycznej pacjenta.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Choroba tangerska ma charakter schorzenia genetycznego i jej leczenie jest głównie objawowe oraz profilaktyczne. Nie istnieje leczenie przyczynowe wycelowane bezpośrednio w defekt genetyczny. Leki wykorzystywane w terapii służą głównie zapobieganiu powikłaniom oraz zmniejszeniu ryzyka rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego:

• Leki modyfikujące ryzyko sercowo-naczyniowe: kwas acetylosalicylowy, statyny (nie zawsze skuteczne w przypadku bardzo niskiego HDL), inhibitory ACE
• Leczenie dyslipidemii: niacyna, fibraty – ich skuteczność w Tangier disease jest ograniczona
• Suplementacja diety: dieta niskotłuszczowa, zwiększone spożycie kwasów omega-3, ograniczenie cholesterolu
• Leczenie powikłań: farmakoterapia powikłań neurologicznych oraz leczenie objawowe hepatosplenomegalii

Nowe terapie oraz metody oparte o leczenie genowe są przedmiotem badań klinicznych, jednak obecnie nie są jeszcze dostępne rutynowo.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E78.6.0 Choroba tangerska pozwala na precyzyjne zidentyfikowanie pacjentów z tym rzadkim, dziedzicznym defektem metabolizmu lipidów. Kodowanie pozwala na poprawną klasyfikację kliniczną, co jest ważne również w aspekcie epidemiologicznym oraz dla celów refundacyjnych i administracyjnych. W codziennej praktyce klinicznej kod ten sygnalizuje potrzebę holistycznego podejścia do pacjenta, wdrożenia specjalistycznej opieki, oceny ryzyka sercowo-naczyniowego oraz współpracy z zespołem wielodyscyplinarnym.