Kod ICD-10: Q85.0

Kod Q85.0 to Nerwiakowłókniakowatość (niezłośliwa)

Kod Q85.0 w klasyfikacji ICD-10 oznacza nerwiakowłókniakowatość (niezłośliwą), znaną również jako neurofibromatoza typu 1 (NF1). To wrodzona choroba genetyczna charakteryzująca się powstawaniem mnogich nerwiakowłókniaków (łagodnych guzów nerwów obwodowych), zmianami skórnymi (m.in. plamy café-au-lait) oraz możliwością występowania zmian w układzie nerwowym, kościach i innych narządach.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q85.0 stosuje się w dokumentacji medycznej w przypadkach, gdy u pacjenta rozpoznano nerwiakowłókniakowatość typu 1, potwierdzoną na podstawie obrazu klinicznego, ewentualnie genetycznego badania mutacji w genie NF1.

• Obecność licznych nerwiakowłókniaków skórnych i/lub splotowatych
• Występowanie plam typu café-au-lait w liczbie co najmniej 6 (o średnicy powyżej 5 mm przed okresem dojrzewania i powyżej 15 mm po okresie dojrzewania)
• Obecność guzów lischowskich tęczówki
• Wywiad rodzinny obciążony NF1
• Zmiany kostne takie jak dysplazja kości klinowej lub pseudodysplazja
• Pojawienie się innych objawów towarzyszących (niepełnosprawność intelektualna, padaczka)

Kod Q85.0 nie obejmuje nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF2), która została sklasyfikowana oddzielnie (D33.3, Q85.8).

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie nerwiakowłókniakowatości jest głównie objawowe. Dotychczas nie opracowano leczenia przyczynowego pozwalającego na całkowite zahamowanie przebiegu choroby.

• Selumetynib (inhibitor kinazy MEK1/2) – od 2020 roku zatwierdzony (FDA, EMA) do leczenia dzieci z nieoperacyjnymi, objawowymi nerwiakowłókniakami splotowatymi.
• Chirurgiczne usunięcie guzów – wskazane przy ucisku na narządy, bólach lub szybkim wzroście zmian.
• Farmakoterapia symptomatyczna – leki przeciwpadaczkowe, przeciwbólowe.
• Leczenie zaburzeń współwystępujących – np. wspomaganie nauki u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną.
• Rzadziej stosowane: schematy chemioterapii lub radioterapii – wyłącznie w przypadku transformacji złośliwej guzów (np. mięsaki osłonkowe nerwów).

Regularne monitorowanie choroby (badania obrazowe, konsultacje neurologiczne, okulistyczne, ortopedyczne, genetyczne) stanowi kluczową część opieki nad pacjentem.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q85.0 pozwala na precyzyjną identyfikację pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1, co ma duże znaczenie dla planowania opieki wielospecjalistycznej i zgłaszania choroby do rejestrów. Umożliwia także właściwe zakwalifikowanie do nowoczesnych terapii (np. selumetynib) lub programów badań klinicznych oraz uzyskanie świadczeń medycznych i socjalnych. Kod powinien być stosowany przez lekarzy POZ, pediatrów, neurologów, onkologów oraz dermatologów w razie rozpoznania lub podejrzenia NF1. Systematyczne użycie tego kodu ułatwia także monitorowanie epidemiologii choroby w populacji.