Kod ICD-10: E75.5.0

Kod E75.5.0 to Choroba Wolmana

Kod E75.5.0 według klasyfikacji ICD-10 określa chorobę Wolmana – rzadki, dziedziczny defekt metaboliczny związany z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej. Choroba ta prowadzi do masywnego gromadzenia się estrów cholesterolu i trójglicerydów w narządach wewnętrznych, głównie w wątrobie, nadnerczach, śledzionie oraz w jelitach. Szybko postępująca, niemowlęca postać tej choroby skutkuje ciężkimi zaburzeniami wielonarządowymi i zgonem zwykle w pierwszym roku życia.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E75.5.0 stosuje się w przypadku postawienia rozpoznania klinicznego lub potwierdzenia diagnostycznego w kierunku choroby Wolmana. Powinien być używany podczas:

• stwierdzenia charakterystycznego przebiegu klinicznego (ciężka hepatosplenomegalia, niewydolność nadnerczy, niewydolność układu pokarmowego u niemowląt);
• uzyskania wyników badań enzymatycznych wskazujących na niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej;
• dodatniego potwierdzenia mutacji genu LIPA (Lysosomal Acid Lipase);
• przeprowadzania diagnostyki różnicowej u noworodków i niemowląt z szybko narastającą hepatomegalią oraz przewlekłą biegunką tłuszczową.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Do 2015 roku nie istniała skuteczna, swoista terapia dla choroby Wolmana. Obecnie podstawą leczenia jest terapia enzymatyczna z użyciem rekombinowanej ludzkiej kwaśnej lipazy lizosomalnej (sebelipaza alfa). Zastosowanie tego leku może znacznie poprawić przeżywalność oraz funkcjonowanie narządów. Inne aspekty leczenia obejmują:

• postępowanie wspomagające w niewydolności narządowej (np. żywienie pozajelitowe, leczenie nadciśnienia wrotnego);
• leki wspierające funkcję wątroby i profilaktykę zakażeń wskutek niedoboru odporności;
• w przeszłości próbowano przeszczepienia wątroby, jednak wyniki i korzyści były ograniczone.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E75.5.0 pełni istotną rolę w klasyfikacji, dokumentacji oraz dalszym postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym pacjentów z podejrzeniem choroby Wolmana. Jego użycie umożliwia szybką identyfikację pacjentów wymagających rzadkospecjalistycznej opieki, kierowanie do ośrodków referencyjnych oraz dostęp do terapii sebelipazą alfa. Kodowanie rozpoznania wspiera także procesy epidemiologiczne i umożliwia dostęp do refundacji leków sierocych.