Kod ICD-10: E71.3

Kod E71.3 to Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych

Kod E71.3 według klasyfikacji ICD-10 dotyczy schorzeń metabolicznych określanych jako zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych. Grupa tych chorób obejmuje różnorodne wrodzone defekty szlaków beta-oksydacji, które prowadzą do upośledzonego rozkładu kwasów tłuszczowych w mitochondriach oraz peroksysomach. Do najczęstszych należą: niedobory dehydrogenaz acylo-CoA o różnej długości łańcucha (MCAD, VLCAD, LCHAD) oraz zaburzenia transportu karnityny.

Wskazania do stosowania kodu

• Pacjenci wykazujący nawracające epizody hipoglikemii bez objawów hiperketonemii, zwłaszcza w okresach głodzenia lub zwiększonego zapotrzebowania energetycznego (np. w czasie infekcji, stresu, wysiłku fizycznego).

• Dzieci lub dorośli z objawami miopatii, kardiomiopatii, encefalopatii lub niewydolności wątroby nawracającej i/lub o niejasnej etiologii.

• U osób z podejrzeniem chorób metabolicznych o podłożu genetycznym należy rozważyć oznaczanie enzymów i wykonać testy molekularne w kierunku defektów beta-oksydacji kwasów tłuszczowych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Karnityna – stosowana w przypadku jej niedoborów, aby ułatwić usuwanie toksycznych reszt tłuszczowych i wspomóc metabolizm kwasów tłuszczowych.

• Wlew dożylny glukozy i dieta wysokowęglowodanowa – kluczowe w okresie zaostrzenia zaburzeń lub dekompensacji metabolicznej. Stałe podawanie węglowodanów zapobiega katabolizmowi tłuszczów.

• Unikanie długotrwałego głodzenia – edukacja i wsparcie dietetyczne mające na celu zapobieganie okresom katabolizmu.

• W wybranych przypadkach – kwasy tłuszczowe o średniej długości łańcucha (np. MCT oil) jako uzupełnienie diety.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

E71.3 – Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych to istotny kod ICD-10 do identyfikacji wrodzonych defektów metabolicznych występujących zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki i leczenia, redukując ryzyko ciężkich powikłań, takich jak encefalopatia czy kardiomiopatia. Kod ten ułatwia prawidłową dokumentację medyczną, kwalifikację do poradnictwa genetycznego oraz planowanie opieki wielospecjalistycznej. Pozwala także na przewidywanie powikłań i dobór właściwych terapii wspomagających oraz dietetycznych.