Kod ICD-10: E76.0.0.0

Kod E76.0.0.0 to Zespół Scheiego

Kod E76.0.0.0 wg klasyfikacji ICD-10 oznacza zespół Scheiego, będący odmianą choroby mukopolisacharydozy typu I (MPS I S; zespół Scheiego). Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, polegająca na niedoborze enzymu alfa-L-iduronidazy. Efektem tego jest nagromadzenie glikozoaminoglikanów (siarczanu dermatanu i heparanu) w różnych tkankach organizmu.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E76.0.0.0 stosuje się w przypadku rozpoznania zespołu Scheiego. Wskazania obejmują pacjentów z przewlekłymi i postępującymi objawami mukopolisacharydozy o łagodniejszym przebiegu, którą wyróżnia się m.in. przez:

• sztywnienie stawów
• niższego stopnia zaburzenia wzrostu
• zgrubienie rysów twarzy
• niedomogę zastawki serca
• zwykle brak upośledzenia umysłowego
• przewlekłe nawracające infekcje dróg oddechowych
• objawy okulistyczne (np. zmętnienie rogówki)

Kod należy stosować zarówno w dokumentacji medycznej diagnostycznej (np. w kartach informacyjnych, skierowaniach na leczenie enzymatyczne), jak i w statystyce leczonych jednostek chorobowych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie zespołu Scheiego polega głównie na terapii przyczynowej:

• Leczenie substytucyjne enzymem alfa-L-iduronidazy (np. laronidazą, preparaty: Aldurazyme®) – podawane dożylnie; najważniejsza, przyczynowa forma terapii, która pozwala hamować progresję schorzenia.
• Leczenie objawowe, m.in. leczenie ortopedyczne (rehabilitacja, operacje przykurczów stawów), okulistyczne (leczenie zaćmy), kardiologiczne (kontrola zastawki mitralnej i aortalnej), laryngologiczne (leczenie infekcji dróg oddechowych).
• W niektórych przypadkach rozważa się przeszczepienie komórek hematopoetycznych (HSCT), gdy farmakoterapia jest niewystarczająca.

Farmakoterapia wspomagająca: uzupełniająco stosowane mogą być leki przeciwbólowe, przeciwzapalne, suplementacja witaminowa i leczenie powikłań, jednak nie mają one wpływu na sam mechanizm choroby.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E76.0.0.0 (Zespół Scheiego) ma kluczowe znaczenie dla prawidłowej klasyfikacji i prowadzenia dokumentacji chorób rzadkich o podłożu metabolicznym. Rozpoznanie i właściwe zakodowanie tej jednostki umożliwia skierowanie pacjenta do specjalistycznych ośrodków leczenia mukopolisacharydoz, wdrożenie terapii enzymatycznej oraz koordynację opieki wielospecjalistycznej. Kod ten ułatwia także dostęp do refundowanej terapii enzymatycznej, udziału w programach lekowych oraz stanowi istotny element sprawozdawczości zakładów opieki zdrowotnej.