Kod ICD-10: E74.2

Kod E74.2 to Zaburzenia przemian galaktozy

Kod E74.2 według klasyfikacji ICD-10 obejmuje zaburzenia przemian galaktozy, będące wrodzonymi defektami metabolicznymi związanymi z nieprawidłowym metabolizmem galaktozy. Najczęstszą jednostką chorobową w tej grupie jest galaktozemia klasyczna, spowodowana niedoborem enzymu galaktozo-1-fosforanourydylotransferazy (GALT), ale kod ten obejmuje także inne rzadziej występujące warianty zaburzeń enzymatycznych dotyczących przemian galaktozy.

Wskazania do stosowania kodu

• Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych – kod ten stosuje się w rozpoznaniu galaktozemii i innych zaburzeń szlaków metabolizmu galaktozy.

• Noworodki i niemowlęta wykazujące objawy takie jak żółtaczka, hepatomegalia, wymioty, biegunka, opóźnienie rozwoju czy sepsa w przebiegu karmienia mlekiem krowim lub kobiecym.

• Opieka długoterminowa nad pacjentami z rozpoznaną galaktozemią, monitorowanie powikłań oraz prowadzenie zaleceń dietetycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie zaburzeń przemian galaktozy opiera się przede wszystkim na ścisłej eliminacji galaktozy i laktozy z diety, a nie na farmakoterapii.

• Preparaty mlekozastępcze: mieszanki oparte na białkach sojowych, ryżowych lub hydrolizatach bez zawartości galaktozy i laktozy.

• Kontrola powikłań: leczenie hepatopatii, wspomaganie rozwoju psychoruchowego, leczenie wtórnych zaburzeń metabolicznych.

• Leki wspomagające stosowane są objawowo, w zależności od występujących powikłań (np. witaminy, preparaty wapnia w przypadku zaburzeń gospodarki mineralnej).

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.2 jest niezwykle istotny dla prawidłowej diagnostyki i prowadzenia pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznanym defektem szlaku przemian galaktozy. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie skutecznych działań dietetycznych, co zapobiega poważnym powikłaniom neurologicznym, wątrobowym i septycznym. Oznaczenie tym kodem wspomaga także współpracę interdyscyplinarną oraz monitorowanie efektów leczenia na dalszych etapach życia chorego.