Kod ICD-10: E74.4.0.0

Kod E74.4.0.0 to dehydrogenazy pirogronianowej

Kod ICD-10 E74.4.0.0 obejmuje zaburzenia dehydrogenazy pirogronianowej, enzymu odpowiadającego za przekształcenie pirogronianu w acetylo-CoA w szlaku metabolicznym glikolizy i cyklu Krebsa. Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej prowadzi do nagromadzenia pirogronianu i kwasu mlekowego, skutkując mleczanową kwasicą metaboliczną oraz różnorodnymi powikłaniami neurologicznymi.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E74.4.0.0 stosuje się u pacjentów z podejrzeniem lub potwierdzonym wrodzonym niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej. Najczęstsze wskazania kliniczne to:

• Przewlekła kwasica metaboliczna o typie mleczanowej bez uchwytnej przyczyny
• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• Epizody neurologiczne – drgawki, ataksja, hipotonia
• Nieprawidłowy wzrost głowy (mikrocefalia, atrofia mózgu itd.)
• Podejrzenie zaburzeń mitochondrialnych w diagnostyce różnicowej

Typowe leki stosowane w leczeniu

Postępowanie farmakologiczne w przypadku niedoboru dehydrogenazy pirogronianowej jest ograniczone, lecz obejmuje próby poprawy metabolizmu i redukcji objawów. Stosuje się:

• Dichlorooctan sodu (DCA) – hamuje aktywność kinazy dehydrogenazy pirogronianowej, zwiększając aktywność dehydrogenazy i ograniczając powstawanie mleczanów
• Wysokie dawki tiaminy (witamina B1) – kofaktor dla dehydrogenazy pirogronianowej, stosowana empirycznie w niektórych przypadkach
• L-karnityna, koenzym Q10, antyoksydanty – suplementacja wspierająca metabolizm mitochondrialny (na zasadzie terapii wspomagającej)
• Dieta wysokotłuszczowa, niskowęglowodanowa (dieta ketogenna) jako podstawa leczenia niefarmakologicznego

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.4.0.0 jest niezwykle ważny dla identyfikacji rzadkich, wrodzonych zaburzeń metabolizmu węglowodanów i diagnostyki różnicowej kwasicy mleczanowej oraz innych zaburzeń neurologicznych o niejasnej etiologii. Prawidłowe rozpoznanie i zakodowanie schorzenia umożliwia wdrożenie odpowiedniej opieki wielospecjalistycznej, wdrożenie dietoterapii oraz monitorowanie farmakoterapii, a także poprawia możliwości raportowania przypadków i planowania długofalowej opieki nad pacjentem z chorobą metaboliczną.