Kod ICD-10: E74.0.0.0

Kod E74.0.0.0 to von Gierkego

Kod E74.0.0.0 w klasyfikacji ICD-10 odnosi się do schorzenia znanego jako choroba von Gierkego (glikogenowa typu I, ang. Glycogen Storage Disease type I, GSD I). Jest to rzadka, wrodzona wada metaboliczna dotycząca przemiany glikogenu, prowadząca do jego nadmiernego gromadzenia się zwłaszcza w wątrobie i nerkach. Skutkuje to poważnymi zaburzeniami metabolicznymi i objawami już od okresu niemowlęcego.

Wskazania do stosowania kodu

• Hipoglikemia niefastująca – u dzieci z niewyjaśnioną, nawracającą hipoglikemią, szczególnie gdy towarzyszy jej powiększenie wątroby (hepatomegalia).

• Powiększenie wątroby i nerek – objawy narastające od okresu niemowlęcego.

• Kwasica mleczanowa – podwyższony poziom mleczanów we krwi.

• Objawy metaboliczne – m.in. hiperurykemia, hiperlipidemia, hiperlaktatemia, zaburzenia wzrostu, skłonność do krwawień z powodu upośledzonej funkcji płytek.

• Do potwierdzenia diagnozy – gdy wyniki badań biochemicznych i/lub genetycznych potwierdzają niedobór enzymu glukozo-6-fosfatazy.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie choroby von Gierkego opiera się przede wszystkim na terapii dietetycznej, jednak niektóre objawy wspomagająco leczy się farmakologicznie:

• Unikanie hipoglikemii: regularne posiłki bogate w skrobię kukurydzianą (np. uncooked cornstarch), karmienie nocne (ciągłe podawanie węglowodanów).

• Allopurynol – przy współistniejącej hiperurykemii.

• Fibraty, statyny – w leczeniu hiperlipidemii, przy podwyższonych wartościach triglicerydów.

• Leki wspomagające funkcje wątroby/nerek – w razie powikłań.

• Szczepienia ochronne i antybiotykoterapia w przypadku podatności na zakażenia.

Transplantacja wątroby jest rozważana w wybranych przypadkach przy ciężkich powikłaniach lub niewydolności wątroby.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.0.0.0 (choroba von Gierkego) jest niezwykle istotny dla pediatrów, genetyków, nefrologów i hepatologów jako klasyfikacja wrodzonego zaburzenia magazynowania glikogenu typu I. Rozpoznanie tej jednostki umożliwia szybkie wdrożenie specjalistycznego leczenia dietetycznego i farmakologicznego, dzięki czemu znacząco zmniejsza się ryzyko poważnych powikłań metabolicznych, poprawiając długość i jakość życia pacjenta. Dobrze postawiona diagnoza i właściwe zakodowanie schorzenia mają również znaczenie dla planowania opieki wielospecjalistycznej oraz kwalifikacji do zaawansowanych procedur terapeutycznych, np. przeszczepienia wątroby.