Kod ICD-10: G12.1.0

Kod G12.1.0 to Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), postać dziecięca (choroba Werdniga-Hoffmanna)

Kod ICD-10 G12.1.0 obejmuje rdzeniowy zanik mięśni, postać dziecięca, znany także jako choroba Werdniga-Hoffmanna. Jest to ciężka, autosomalna recesywna choroba neuromięśniowa manifestująca się w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Powoduje postępujący zanik mięśni z powodu degeneracji motoneuronów rogów przednich rdzenia kręgowego.

Wskazania do stosowania kodu

Kod G12.1.0 powinien być stosowany w sytuacji:

• Rozpoznania dziecięcej postaci rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1, choroba Werdniga-Hoffmanna), która objawia się przed 6. miesiącem życia znacznym osłabieniem mięśni, hipotonią oraz postępującą niewydolnością oddechową.
• Potwierdzenia diagnozy wynikami badań genetycznych (mutacja w genie SMN1).
• Gdy dominujące są objawy wiotkości, zaburzenia oddychania, karmienia oraz brak osiągania kamieni milowych rozwoju motorycznego.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ma na celu spowolnienie postępu choroby oraz zwiększenie przeżywalności i jakości życia pacjenta. Obecnie dostępne są ukierunkowane terapie molekularne.

• Nusinersen (Spinraza) – lek antysensowny poprawiający ekspresję funkcjonalnego białka SMN. Podawany dokanałowo.
• Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) – terapia genowa przeznaczona dla małych dzieci, jednokrotna infuzja dożylna.
• Risdiplam – doustny modulator ekspresji genu SMN2.
• Leki wspomagające: środki przeciwbólowe, leki rozkurczowe, preparaty wspomagające oddech i odżywianie.
• Współpraca interdyscyplinarna: rehabilitacja, wsparcie dietetyczne, pomoc oddechowa (CPAP, BiPAP, wentylacja inwazyjna).

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod G12.1.0 umożliwia precyzyjną identyfikację najcięższej postaci rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci, co ma kluczowe znaczenie dla szybkiego wdrożenia terapii i odpowiedniego zarządzania interdyscyplinarnego. Pozwala na prawidłowe dokumentowanie w dokumentacji medycznej, ułatwia dostęp do nowoczesnych terapii refundowanych oraz usprawnia komunikację w zespole terapeutycznym (neurolog, rehabilitant, pulmonolog, dietetyk). Prawidłowa klasyfikacja ma znaczenie także dla rozliczeń z płatnikiem oraz prowadzenia badań epidemiologicznych.