Kod ICD-10: Q87.2.0

Kod Q87.2.0 to Zespół Marfana

Kod Q87.2.0 według klasyfikacji ICD-10 oznacza Zespół Marfana, czyli genetycznie uwarunkowaną chorobę tkanki łącznej. Cechuje się ona zmienną ekspresją objawów dotyczących układu kostnego, sercowo-naczyniowego oraz wzroku. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych oraz potwierdzeniu genetycznym mutacji w genie FBN1.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q87.2.0 stosuje się u pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Marfana na podstawie wywiadu rodzinnego, objawów klinicznych oraz ewentualnej identyfikacji mutacji genetycznej. Najczęstsze wskazania obejmują:

• Studenci wzrostu i szczupła budowa ciała
• Wydłużone kończyny i palce (arachnodaktylia)
• Nadmierna ruchomość stawów
• Zwężenie aorty wstępującej, tętniaki, rozwarstwienie aorty
• Ektopia soczewki oraz inne zaburzenia okulistyczne
• Dodatni wywiad rodzinny

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie zespołu Marfana jest wielodyscyplinarne i obejmuje zarówno postępowanie farmakologiczne, jak i niefarmakologiczne. Terapia ma charakter objawowy i prewencyjny. Typowe grupy leków stosowanych w celu zahamowania postępu powikłań sercowo-naczyniowych to:

• Beta-adrenolityki (np. atenolol, propranolol) – w celu zmniejszenia prędkości narastania poszerzenia aorty
• Antagoniści receptora angiotensyny II (np. losartan) – alternatywnie lub uzupełniająco w terapii naczyniowej
• Leczenie objawowe powikłań okulistycznych – krople do oczu, okulary korekcyjne
• Indywidualnie stosowane leki przeciwbólowe i rehabilitacyjne

W niektórych przypadkach konieczne może być leczenie chirurgiczne (np. plastyka lub wymiana aorty, usunięcie soczewki).

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q87.2.0 umożliwia właściwą klasyfikację i dokumentację pacjentów z rozpoznanym zespołem Marfana. Jest niezbędny do prowadzenia kompleksowej opieki, monitorowania pacjenta i koordynowania leczenia przez wielospecjalistyczny zespół. Odpowiednia identyfikacja schorzenia pozwala na wdrożenie wczesnej profilaktyki powikłań sercowo-naczyniowych, przeprowadzenie badań przesiewowych w rodzinie oraz zaplanowanie indywidualnej terapii i poradnictwa genetycznego.