Kod ICD-10: E85.1

Kod E85.1 to Amyloidoza dziedziczna lub rodzinna, postać neuropatyczna

Kod E85.1 według klasyfikacji ICD-10 oznacza amyloidozę dziedziczną (rodzinną), postać neuropatyczną. Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spichrzeniowa z grupy amyloidoz, charakteryzująca się gromadzeniem nieprawidłowego białka (amyloidu) w tkankach i narządach, ze szczególnym zajęciem układu nerwowego obwodowego. Prowadzi to do przewlekłej, postępującej neuropatii obwodowej.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E85.1 należy stosować w przypadku rozpoznania:

• dziedzicznej formy amyloidozy (najczęściej związana z mutacją genu TTR – transtyretyny)
• przewlekłej, postępującej neuropatii czuciowo-ruchowej oraz autonomicznej w wywiadzie rodzinnym
• objawów takich jak: parestezje, utrata czucia, bóle neuropatyczne, dysfunkcja przewodu pokarmowego czy zaburzenia rytmu serca o podłożu amyloidowym
• w przypadku potwierdzenia deponowania amyloidu w biopsji tkankowej oraz/lub pozytywnego badania genetycznego

Kod szczególnie istotny jest w przypadku diagnostyki różnicowej innych neuropatii, gdzie konieczne jest określenie przyczyny dziedzicznej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie amyloidozy dziedzicznej neuropatycznej ukierunkowane jest na ograniczenie produkcji patologicznej transtyretyny oraz zarządzanie objawami choroby. Stosuje się m.in.:

• Leki stabilizujące transtyretynę – tafamidis, diflunisal
• Leki hamujące syntezę TTR – patisiran (siRNA), inotersen (oligonukleotyd antysensowny)
• Objawowe leki neurologiczne (przeciwbólowe, leki na zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, leki poprawiające jakość życia w neuropatii autonomicznej)
• Transplantacja wątroby – w wybranych wypadkach, by usunąć źródło produkcji mutantnej TTR

W leczeniu bardzo ważna jest interdyscyplinarna opieka obejmująca neurologów, kardiologów, nefrologów i specjalistów chorób metabolicznych.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E85.1 umożliwia precyzyjną klasyfikację rzadkiej, dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej o ciężkim przebiegu. Wczesne rozpoznanie i poprawne sklasyfikowanie choroby ułatwia skierowanie pacjenta do ośrodków referencyjnych oferujących nowoczesne metody leczenia. Kod jest także niezbędny do:

• prowadzenia dokumentacji medycznej oraz elektronicznego zgłaszania przypadków
• uzyskania refundacji na nowoczesne, kosztowne terapie
• monitorowania epidemiologicznego choroby
• koordynacji opieki z innymi specjalistami

Znajomość i prawidłowe użycie kodu E85.1 ma istotne znaczenie dla optymalizacji leczenia, poprawy rokowania chorego oraz planowania dalszej opieki rodzinnej.