Kod ICD-10: E79.1

Kod E79.1 to Zespół Lescha-Nyhana

E79.1 jest kodem ICD-10 używanym do rozpoznawania Zespołu Lescha-Nyhana, rzadkiej, dziedzicznej choroby metabolicznej związanej z brakiem lub niedoborem enzymu HGPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase). Jest to zaburzenie sprzężone z chromosomem X, które objawia się głównie we wczesnym dzieciństwie.

Wskazania do stosowania kodu

• Podejrzenie lub potwierdzenie wrodzonego defektu metabolizmu puryn ujawniającego się hiperurykemią, kamicą nerkową i charakterystycznym samookaleczaniem się pacjenta.

• Stwierdzenie objawów neurologicznych takich jak dystonia, atetoza, upośledzenie umysłowe i zaburzenia zachowania (agresja, samouszkodzenia).

• Rozpoznanie kamicy nerkowej u dzieci wraz z hiperurykemią oraz dodatnim wywiadem rodzinnym.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Allopurynol – główny lek pozwalający na zmniejszenie poziomu kwasu moczowego i profilaktykę kamicy nerkowej

• Leki przeciwdrgawkowe i neuroleptyczne – stosowane w terapii objawów neurologicznych i behawioralnych (np. diazepam, risperidon, baklofen)

• Fizjoterapia i opieka psychologiczna – ważne elementy wspomagające terapię zespołu

Leczenie przyczynowe nie istnieje, a terapia jest wyłącznie objawowa oraz ukierunkowana na poprawę jakości życia.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Używanie kodu E79.1 umożliwia precyzyjną klasyfikację Zespołu Lescha-Nyhana w dokumentacji medycznej, co jest istotne dla koordynacji wielospecjalistycznej opieki nad chorującym dzieckiem oraz dla programów profilaktycznych, rodzinnego doradztwa genetycznego i nadzoru farmakologicznego. Kodowanie to jest pomocne przy analizie epidemiologicznej i monitorowaniu efektów leczenia u chorych z tym ciężkim, nieuleczalnym schorzeniem.