Kod ICD-10: D81.3

Kod D81.3 to Niedobór dezaminazy adenozyny [ADA]

D81.3 to kod ICD-10 odpowiadający jednostce chorobowej: Niedobór dezaminazy adenozyny (ADA). Jest to wrodzony pierwotny niedobór odporności, będący rzadszą postacią ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID – Severe Combined Immunodeficiency), wynikający z mutacji w genie ADA. Skutkuje to poważnym defektem funkcjonowania układu odpornościowego, zwiększoną podatnością na zakażenia i zagrożeniem życia, jeśli nie zostanie leczony.

Wskazania do stosowania kodu

Kod D81.3 należy stosować w przypadku klinicznego lub potwierdzonego genetycznie rozpoznania wrodzonego niedoboru ADA. Wskazania obejmują:

• Poważne i nawracające zakażenia od wczesnego dzieciństwa (szczególnie dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, zakażenia grzybicze i wirusowe).
• Niski poziom limfocytów T, B i/lub NK w badaniach immunologicznych.
• Typowa triada objawów: ciężka limfopenia, zahamowanie wzrostu, przewlekłe biegunki.
• Potwierdzenie deficytu aktywności enzymu ADA w badaniach laboratoryjnych lub obecność mutacji genu ADA w diagnostyce genetycznej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie niedoboru ADA jest wieloetapowe i powinno być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach. Do typowych metod i leków zalicza się:

• Enzymatyczna terapia zastępcza – pegylowana dezaminaza adenozyny (PEG-ADA) – podawana dożylnie, pozwalająca na tymczasowe uzupełnienie niedoboru enzymatycznego.
• Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT, przeszczep szpiku) – preferowana opcja leczenia przy dostępnym dawcy.
• Terapia genowa – polegająca na wprowadzeniu prawidłowej kopii genu ADA do komórek pacjenta; stosowana głównie w ośrodkach referencyjnych.
• Leczenie wspomagające: profilaktyka infekcji (m.in. trimetoprim/sulfametoksazol, acyklowir, leki przeciwgrzybicze), immunoglobuliny dożylne.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

D81.3 umożliwia jednoznaczną identyfikację i dokumentację pacjentów z ciężkim wrodzonym niedoborem odporności związanym z deficytem ADA. Ma to kluczowe znaczenie dla szybkiego rozpoznania, wdrożenia diagnostyki różnicowej oraz skierowania pacjenta do odpowiedniego leczenia i monitorowania. Dzięki właściwemu zakodowaniu przypadku lekarz może zapewnić pacjentowi dostęp do nowoczesnych terapii, a także umożliwia odpowiednie przekazanie informacji w systemie ochrony zdrowia, ułatwiając leczenie wielospecjalistyczne.