Kod ICD-10: Q96.2

Kod Q96.2 to Kariotyp 46, X z nieprawidłowym chromosomem płciowym, z wyjątkiem izo (Xq)

Kod Q96.2 w klasyfikacji ICD-10 oznacza kariotyp 46, X z obecnością nieprawidłowego chromosomu płciowego, z wyłączeniem przypadków obecności izochromosomu długiego ramienia X (izo(Xq)). Jest to jeden z wariantów zespołu Turnera, w którym występuje strukturalna aberracja chromosomu X, ale pozostaje łączna liczba chromosomów 46.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q96.2 wykorzystuje się w przypadku potwierdzenia obecności nieprawidłowej budowy chromosomu X w kariotypie, z identyfikacją materiału genetycznego 46, X i strukturalnych odchyleń, które nie są izochromosomem długiego ramienia (Xq). Kod stosuje się przede wszystkim u pacjentek:

• z cechami klinicznymi zespołu Turnera (niski wzrost, dysgenezja gonad, pierwotny brak miesiączki, wady serca i nerek, obrzęki limfatyczne, charakterystyczny wygląd szyi, pterygium coli)
• u których potwierdzono kariotyp 46,X i wykazano nieklasyczną strukturę chromosomu X (delecje, pierścienie, translokacje, inne rearanżacje), bez obecności izochromosomu Xq
• w diagnostyce niepłodności lub rozwoju płciowego niezgodnego z płcią chromosomalną

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie pacjentek z kariotypem 46, X i nieprawidłowym chromosomem płciowym polega głównie na leczeniu objawowym, dostosowanym do fenotypu i potrzeb rozwojowych. Najczęściej stosowane są:

• Hormonalna terapia estrogenowo-progesteronowa (HTZ) – stosowana w celu wywołania i utrzymania wtórnych cech płciowych oraz indukcji i regulacji cyklu miesiączkowego.
• Preparaty hormonu wzrostu (rhGH) – wykorzystywane w terapii niskorosłości związanej z zespołem Turnera, stosowane już od dzieciństwa lub wczesnego okresu pokwitania.
• Leczenie towarzyszące ukierunkowane na powikłania (wady serca, nadciśnienie, niedoczynność tarczycy, osteoporoza, suplementacja witaminy D, wapnia).

Indywidualizacja terapii zależy od objawów, obecności wad rozwojowych oraz wieku pacjentki.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q96.2 jest istotny w precyzyjnej diagnostyce zespołu Turnera i wariantów związanych z nieprawidłowościami chromosomu X. Pozwala na wyodrębnienie pacjentek wymagających szczegółowej opieki endokrynologicznej, ginekologicznej i specjalistycznej profilaktyki zdrowotnej. Umożliwia też dostosowanie postępowania leczniczego i monitorowanie przewlekłych powikłań charakterystycznych dla tej grupy chorób genetycznych, a także planowanie poradnictwa genetycznego i rodzinnego.