Kod ICD-10: Q91.6

Kod Q91.6 to Trisomia 13, translokacja

Kod ICD-10 Q91.6 odnosi się do zespołu Pataua (trisomia 13) wynikającego z translokacji chromosomowej. Oznacza to obecność dodatkowego materiału chromosomowego w postaci częściowego lub całkowitego trzeciego chromosomu 13, który jest przeniesiony (translokowany) na inny chromosom. Zespół Pataua jest ciężką, wieloukładową chorobą genetyczną, manifestującą się od urodzenia licznymi wadami wrodzonymi.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q91.6 stosuje się w przypadku potwierdzonej diagnostycznie trisomii 13 w wariancie translokacyjnym – wykazanej laboratoryjnie (najczęściej w badaniu kariotypu/cgh array). Kodowanie to odnosi się do pacjentów z:

• Stwierdzonymi fenotypowymi cechami zespołu Pataua (m.in. ciężkie wady serca, rozszczep wargi lub podniebienia, polidaktylia, mikroftalmia, nieprawidłowości układu nerwowego)
• Obecnością translokowanego dodatkowego chromosomu 13
• Wykluczeniem pełnej trisomii niezwiązanej z translokacją lub mozaicyzmem

Kod jest wykorzystywany w dokumentacji medycznej przy rozpoznaniu, dokumentacji wad wrodzonych oraz w planowaniu szeroko zakrojonej opieki nad noworodkiem i dzieckiem, także w kontekście poradnictwa genetycznego.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Trisomia 13 nie ma leczenia przyczynowego – terapia jest objawowa i interdyscyplinarna. Dobór leków zależy od dominujących objawów klinicznych:

• Leki przeciwdrgawkowe – w przypadku padaczki, np. fenobarbital, lewetyracetam
• Leki nasercowe – przy wadach serca, np. diuretyki, inhibitory ACE, glikozydy naparstnicy
• Antybiotyki – w razie infekcji przewlekłych lub nawracających
• Preparaty żywieniowe – do karmienia przez sondę lub gastrostomię w przypadkach trudności w karmieniu
• Leki przeciwbólowe i uspokajające – poprawa komfortu dziecka

Konieczna jest również wielospecjalistyczna opieka, m.in. neonatologa, genetyka klinicznego, kardiologa, neurologa czy pediatry paliatywnego.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q91.6 umożliwia precyzyjne zaklasyfikowanie trisomii 13 związanej z translokacją, co ma zasadnicze znaczenie dla diagnostyki, dokumentowania oraz planowania leczenia i opieki nad pacjentem. Jego stosowanie pozwala na:

• Odróżnienie etiologicznie różnych wariantów zespołu Pataua (istotne przy poradnictwie genetycznym dla rodzin)
• Lepszą komunikację interdyscyplinarną w zespołach medycznych
• Realizację odpowiedniej opieki paliatywnej i wsparcia rodziny
• Odpowiednie sprawozdawczość i statystyki medyczne

Właściwe zastosowanie kodu Q91.6 minimalizuje ryzyko błędów diagnostycznych i pozwala na zapewnienie pacjentowi oraz jego rodzinie najlepszej możliwej opieki i informacji prognostycznej.