Kod ICD-10: E70.2.0

Kod E70.2.0 to Tyrozynoza

E70.2.0 to kod ICD-10-PL przypisany jednostce chorobowej tyrozynoza (tyrosinemia). Jest to wrodzone zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się niedoborem enzymów odpowiedzialnych za katabolizm tyrozyny, co prowadzi do jej gromadzenia oraz toksycznych pochodnych w organizmie. Wyróżnia się kilka typów w zależności od defektu enzymatycznego, w tym tyrozynozę typu I, II i III.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E70.2.0 stosuje się w diagnostyce i rozpoznaniu zaburzeń metabolizmu tyrozyny. Wskazania do użycia obejmują:

• Stwierdzenie podwyższonego stężenia tyrozyny we krwi noworodka lub cech klinicznych choroby już w okresie niemowlęcym
• Wyniki badań biochemicznych potwierdzające zaburzenia katabolizmu tyrozyny (azotemia, podwyższone transaminazy, obecność bursztynyloacetonu)
• Objawy kliniczne takie jak powiększenie wątroby, niewydolność wątroby, uszkodzenie nerek, zaburzenia neurologiczne, objawy skórne i okulistyczne oraz opóźnienie rozwoju
• Wywiad rodzinny – rodzeństwo z potwierdzoną tyrozynozą lub diagnostyka prenatalna

Typowe leki stosowane w leczeniu

Podstawą postępowania w leczeniu tyrozynozy jest leczenie dietetyczne oraz farmakoterapia:

• Dieta ubogotyrozynowa i ubogofenyloalaninowa — dieta eliminująca tyrozynę i fenyloalaninę, pod nadzorem dietetycznym, z użyciem specjalistycznych preparatów białkowych
• Nitisynon (NTBC, Orfadin) — lek blokujący katabolizm tyrozyny na poziomie hydroksylazy 4-hydroksyfenylopirogronianu, stosowany głównie w tyrozynozie typu I; hamuje powstawanie toksycznych metabolitów
• Wątroba — w niektórych przypadkach niewydolności narządowej rozważana jest transplantacja wątroby
• Suplementacja witaminami oraz leczenie objawowe (np. leczenie objawów niewydolności wątroby, zaburzeń neurologicznych)

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E70.2.0 pozwala na precyzyjne rozpoznanie tyrozynozy oraz jej kwalifikację w bazach ICD-10, co jest istotne zarówno ze względu na wczesną diagnostykę, wdrożenie leczenia przyczynowego (NTBC, dieta) i monitorowanie powikłań, jak i dla celów epidemiologicznych i rozliczeniowych. Prawidłowe rozpoznanie umożliwia kierowanie pacjentów do specjalistycznej opieki metabolicznej, właściwe planowanie terapii i generuje możliwość objęcia rodziny poradnictwem genetycznym.