Kod ICD-10: E74.2.0

Kod E74.2.0 to Galaktozemia

Kod E74.2.0 w ICD-10 oznacza galaktozemię, czyli wrodzone zaburzenie metaboliczne należące do grupy chorób przemiany węglowodanów. Charakteryzuje się niedoborem enzymów odpowiedzialnych za metabolizm galaktozy, najczęściej galaktozo-1-fosforanourydylotransferazy (GALT). Brak enzymu prowadzi do odkładania się toksycznych metabolitów galaktozy w tkankach, powodując poważne powikłania.

Wskazania do stosowania kodu

• Noworodki i niemowlęta wykazujące objawy takie jak: biegunka, wymioty, powiększenie wątroby, żółtaczka, opóźnienie wzrastania czy zaćma.
• Dzieci z niewyjaśnioną hepatopatią, niewydolnością wątroby, hipoglikemią, sepsą (szczególnie bakteriami z grupy E. coli).
• Pacjenci wykazujący objawy neurologiczne oraz zaburzenia rozwoju psychoruchowego.
• Przypadki rodzinne lub podejrzenie wrodzonych enzymopatii metabolizmu węglowodanów.

Kod stosuje się przy potwierdzeniu biochemicznym lub genetycznym galaktozemii, jest niezbędny w procesie diagnostycznym, monitorowaniu oraz sprawozdawczości statystycznej chorób rzadkich.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Dieta eliminacyjna bez galaktozy i laktozy (podstawowa i najważniejsza interwencja terapeutyczna)
  • Eliminacja mleka i produktów mlecznych, mleka modyfikowanego zawierającego laktozę
  • Zastąpienie mleka specjalistycznymi preparatami bez galaktozy oraz laktozy
• Suplemantacja preparatami witaminowymi i wapniem – w celu pokrycia niedoborów powstałych w wyniku restrykcyjnej diety
• Leczenie objawowe powikłań: wyrównanie zaburzeń elektrolitowych, leczenie infekcji, wsparcie hepatologiczne i okulistyczne

NIE stosuje się klasycznych leków przeciwwskazanych – jedyną skuteczną terapią jest trwająca przez całe życie ścisła dieta niskogalaktozowa. Wsparcie farmakologiczne jest wyłącznie uzupełnieniem dietoterapii i leczenia powikłań.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.2.0 (galaktozemia) ma kluczowe znaczenie diagnostyczne dla lekarza pediatry, neonatologa, czy metabolicysty. Umożliwia szybkie rozpoznanie stanu zagrożenia życia u noworodków oraz wdrożenie natychmiastowej interwencji dietetycznej, minimalizując ryzyko nieodwracalnych powikłań neurologicznych, uszkodzenia wątroby i innych narządów. Prawidłowe przypisanie kodu umożliwia prawidłową rejestrację choroby w dokumentacji medycznej oraz sprawozdawczości zdrowotnej. Kod jest podstawą kwalifikacji do programów leczenia chorób rzadkich oraz refundacji specjalistycznych preparatów żywieniowych.