Kod ICD-10: Q93.5

Kod Q93.5 to Inne delecje części chromosomów

Kod ICD-10 Q93.5 odnosi się do rozpoznania obejmującego inne delecje części chromosomów, czyli brak fragmentu materiału genetycznego w jednym z autosomów, niewchodzących w skład specyficznie opisanych zespołów klinicznych (np. zespół Cri du Chat, zespół Pradera-Williego). Delecje te mają charakter wrodzony i najczęściej są wykrywane w diagnostyce genetycznej, głównie w kontekście zaburzeń rozwoju, wad wrodzonych bądź opóźnienia psychomotorycznego.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q93.5 stosuje się w sytuacjach, gdy u pacjenta rozpoznano delecję części chromosomu inną niż te szczegółowo wyszczególnione w pozostałych podpunktach grupy Q93. Wskazaniem jest potwierdzony wynik badania genetycznego (np. kariotypu, FISH, mikromacierzy czy sekwencjonowania), który wykazuje utratę określonego regionu chromosomalnego o znaczeniu klinicznym. Klinicznie podejrzenie powinno wzbudzać współwystępowanie:

• Opóźnienia rozwoju psychoruchowego u dzieci
• Obecność wad wrodzonych (dysmorfie twarzy, wady serca, cechy neurologiczne itp.)
• Nieprawidłowy fenotyp, niespecyficzne objawy sugerujące chorobę genetyczną

Stosowanie tego kodu jest zalecane w praktyce pediatrycznej, neonatologicznej, neurologicznej, a także w poradniach genetycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Nie istnieje specyficzne leczenie przyczynowe delecji chromosomalnych. Postępowanie terapeutyczne jest objawowe i zależy od fenotypu oraz zgłaszanych objawów klinicznych. Typowe interwencje obejmują:

• Leczenie padaczki – leki przeciwpadaczkowe (np. lewetyracetam, kwas walproinowy, lamotrygina)
• Leczenie wad serca – postępowanie internistyczne/kardiochirurgiczne zgodnie z defektem
• Wspomaganie rozwoju (fizjoterapia, terapia zajęciowa, terapia logopedyczna)
• Suplementacja mikroelementów lub leków wspierających rozwój układu nerwowego wg zaleceń specjalisty
• Leczenie zaburzeń metabolicznych, endokrynologicznych czy hematologicznych zgodnie z rozpoznaniem towarzyszącym

Ważna jest współpraca w zespole interdyscyplinarnym — neurolog, genetyk kliniczny, pediatra, psycholog, fizjoterapeuta.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q93.5 pozwala na prawidłowe zaklasyfikowanie pacjentów z rzadkimi i nietypowymi delecjami chromosomowymi, niepasującymi do bardziej znanych zespołów chorobowych. Ma on szczególne znaczenie dla:

• Dokumentacji medycznej i statystycznej (obowiązkowy przy rozliczeniach z NFZ)
• Współpracy między specjalistami (ułatwia przekazywanie informacji o typie zaburzenia genetycznego)
• Planu opieki i prognozowania powikłań – pozwala na ukierunkowanie diagnostyki i monitorowania dziecka
• Konsultacji rodzinnych w poradnictwie genetycznym

Zaleca się stosowanie tego kodu zgodnie z aktualnymi wytycznymi i po potwierdzeniu konsultacji genetycznej.