Kod ICD-10: Q78.6

Kod Q78.6 to Mnogie wyrośla kostne wrodzone

Kod Q78.6 w klasyfikacji ICD-10 odpowiada jednostce chorobowej mnogie wyrośla kostne wrodzone, znanej także jako osteochondromatoza czy wrodzona egzostoza. Schorzenie to charakteryzuje się występowaniem wielu łagodnych guzów kostnych (osteochondromów), które powstają najczęściej na nasadach długich kości. Jest to choroba dziedziczna o typie autosomalnym dominującym.

Wskazania do stosowania kodu

Kodu Q78.6 używa się w przypadku stwierdzenia obecności licznych wyrośli kostnych u pacjenta, zwykle w obrazie radiologicznym. Typowe wskazania obejmują:

• Obecność mnogich, bezobjawowych lub symptomatycznych wyrośli kostnych u dzieci i młodzieży
• Typowe deformacje, ograniczenie ruchomości stawów, dolegliwości bólowe oraz ewentualnie ucisk struktur sąsiednich (np. nerwów, naczyń krwionośnych)
• Podejrzenie rodzinnej postaci choroby w wywiadzie
• Potwierdzenie rozpoznania na podstawie badań obrazowych i/lub genetycznych
• Monitorowanie powikłań, takich jak transformacja nowotworowa (rzadko: chrzęstniakomięsaki)

Typowe leki stosowane w leczeniu

Terapia mnogich wyrośli kostnych wrodzonych jest w większości przypadków leczeniem zachowawczym lub chirurgicznym. Aktualnie brak specyficznych leków farmakologicznych ukierunkowanych na zahamowanie wzrostu lub powstawania osteochondromów.

• Leczenie objawowe: leki przeciwbólowe (NLPZ: paracetamol, ibuprofen), doraźnie w celu złagodzenia dolegliwości bólowych
• Leczenie chirurgiczne: usuwanie wyrośli mechanicznie w przypadku powikłań, deformacji, upośledzenia ruchu lub podejrzenia przemiany nowotworowej
• Brak terapii farmakologicznej przyczynowej – badania eksperymentalne nad inhibitorami sygnalizacji komórkowej (np. inhibitorami szlaku hedgehog) są w fazie testów

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q78.6 pozwala na prawidłowe sklasyfikowanie i dokumentowanie przypadków wielopostaciowych wyrośli kostnych o podłożu wrodzonym. Jego stosowanie jest kluczowe dla właściwej diagnostyki różnicowej i planowania postępowania terapeutycznego, w tym monitorowania możliwych powikłań (np. złośliwienie zmian, deformacje kostne, zaburzenia wzrostu). Kod ten wspomaga także kwalifikację pacjentów do poradni genetycznych oraz umożliwia prowadzenie badań epidemiologicznych w populacji pediatrycznej i młodzieżowej.