Kod ICD-10: E71.1.0

Kod E71.1.0 to Kwasica propionowa

E71.1.0 jest kodem ICD-10, który odpowiada rozpoznaniu kwasicy propionowej, będącej rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym należącym do grupy kwasic organicznych. Schorzenie to wynika z niedoboru enzymu karboksylazy propionylokoenzymu A (propionyl-CoA karboksylaza), prowadząc do gromadzenia się toksycznych metabolitów, takich jak kwas propionowy, w organizmie.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E71.1.0 stosuje się przede wszystkim w przypadku pacjentów, u których potwierdzono zaburzenie metaboliczne prowadzące do kwasicy propionowej. Wskazaniami do zastosowania tego kodu są:

• Potwierdzona diagnostyka biochemiczna (podwyższone poziomy kwasu propionowego i jego metabolitów w surowicy i moczu)
• Objawy kliniczne takie jak: kwasica metaboliczna, neurologiczne zaburzenia rozwoju, hipotonia mięśniowa, wymioty, senność, drgawki
• Stwierdzenie niedoboru lub deficytu aktywności enzymu propionyl-CoA karboksylazy w badaniach enzymatycznych
• Potwierdzone rozpoznanie genetyczne (mutacje w genie PCC)

Kod ten jest używany w epikryzach, skierowaniach oraz dokumentacji medycznej w celu identyfikacji i monitorowania pacjentów z tym konkretnym zaburzeniem.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie kwasicy propionowej jest złożone i obejmuje zarówno postępowanie dietetyczne, jak i farmakoterapię. Typowe leki oraz preparaty wykorzystywane w terapii to:

• Karnityna – stosowana w celu wiązania i usuwania toksycznych metabolitów
• Biotyna – u niektórych pacjentów może poprawić aktywność enzymatyczną
• Antybiotyki nie wchłaniające się z przewodu pokarmowego (np. metronidazol) – w celu redukcji produkcji propionianów przez florę bakteryjną przewodu pokarmowego
• Preparaty glukozy (w okresach dekompensacji – wlewy) – zapobiegają katabolizmowi i ograniczają produkcję toksycznych kwasów

Postępowanie dietetyczne obejmuje ograniczenie podaży białka (szczególnie aminokwasów o właściwościach glukogennych: izoleucyny, waliny, metioniny, treoniny) pod ścisłą kontrolą dietetyka metabolicznego.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E71.1.0 umożliwia szybką identyfikację pacjentów z kwasicą propionową w dokumentacji medycznej oraz jednoznaczne sklasyfikowanie tej rzadkiej choroby metabolicznej. Użycie tego kodu wspiera koordynację opieki medycznej, pozwala na łatwiejsze monitorowanie przebiegu choroby, prowadzenie rejestrów oraz uzyskanie świadczeń z NFZ związanych ze schorzeniami metabolicznymi. Dzięki właściwemu oznaczeniu choroby lekarz może szybciej skierować pacjenta do odpowiednich specjalistów oraz wprowadzić właściwe leczenie i dietoterapię, co ma kluczowe znaczenie dla prognostyki i poprawy jakości życia chorego.