Kod ICD-10: Q91.7

Kod Q91.7 to Zespół Pataua, nieokreślony

Kod ICD-10 Q91.7 odpowiada rozpoznaniu Zespół Pataua, nieokreślony. Jest to ciężka, wielowrodzeniowa wada genetyczna związana z trisomią 13 chromosomu (trisomia 13). Oznaczenie „nieokreślony” stosuje się w przypadkach, gdy brak jest szczegółowych informacji co do wariantu choroby lub postaci klinicznej.

Wskazania do stosowania kodu

• Diagnostyka oraz opieka nad noworodkami i dziećmi z objawami sugerującymi trisomię 13 lub jej podejrzeniem, przy braku jednoznacznych wyników badań genetycznych.

• Stosowany, kiedy rozpoznano klinicznie Zespół Pataua, ale nie określono podtypu (pełna trisomia, mozaikowatość, translokacja) lub nie wykonano pełnej diagnostyki genetycznej.

• Może być użyty w dokumentacji medycznej do zgłaszania przypadków podejrzenia bądź rozpoznania wieloletnich wad rozwojowych o charakterystyce odpowiadającej trisomii 13, bez możliwości precyzyjnego potwierdzenia typu aberracji chromosomowej.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Zespół Pataua nie podlega leczeniu przyczynowemu, a terapia ma charakter wyłącznie objawowy i wspomagający. Dobór leczenia zależy od stwierdzonych wad wrodzonych oraz potrzeb pacjenta:

• Leki przeciwdrgawkowe – przy występowaniu napadów padaczkowych.

• Leki kardiologiczne – przy niewydolności serca lub wadach serca o znaczeniu hemodynamicznym.

• Antybiotyki – w przypadku zakażeń układu oddechowego lub innych infekcji, na które dzieci z zespołem Pataua są szczególnie narażone.

• Preparaty żywieniowe oraz interwencje żywieniowe – w razie trudności z odżywianiem.

• Inne leki objawowe zależnie od obecnych wad i zaburzeń (np. diuretyki, leki przeciwrefluksowe, leki wspomagające oddychanie).

Najważniejsze w terapii jest wielospecjalistyczna opieka (pediatra, genetyk, neurolog dziecięcy, kardiolog, dietetyk), a leczenie farmakologiczne jest wsparciem dla opieki objawowej i paliatywnej.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q91.7 pozwala lekarzowi na właściwe zaklasyfikowanie oraz dokumentowanie przypadków zespołu Pataua, szczególnie gdy brak jest pełnej diagnostyki genetycznej lub nie da się dokładnie określić typu trisomii 13. Ułatwia to organizację wielospecjalistycznej opieki, dostęp do świadczeń zdrowotnych oraz odpowiednią sprawozdawczość dla potrzeb statystyki medycznej i epidemiologicznej.

W praktyce klinicznej kod ten sygnalizuje poważne, często letalne wady wrodzone i umożliwia wdrożenie skoordynowanej opieki medycznej, w tym realizację wsparcia paliatywnego i komunikację z rodzicami dotycząca rokowania, wsparcia psychologicznego oraz planowania leczenia objawowego.