Kod ICD-10: Q92.7

Kod Q92.7 to Triploidia i poliploidia

Kod Q92.7 według klasyfikacji ICD-10 opisuje wrodzone zaburzenia chromosomowe oznaczane jako triploidia i poliploidia. Obejmuje on przypadki obecności całych dodatkowych zestawów chromosomów w komórkach organizmu, co stanowi ciężką nieprawidłowość genetyczną. Triploidia odnosi się do obecności trzech kompletów chromosomów (69 chromosomów), natomiast poliploidia opisuje obecność więcej niż dwóch zestawów chromosomów (np. tetraploidia – 92 chromosomy).

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q92.7 stosuje się w dokumentacji medycznej w celu oznaczenia rozpoznanych trisomii i poliploidii na podstawie badań cytogenetycznych (np. wyników kariotypu z materiału płodowego, łożyska bądź noworodka). Najczęściej kod ten jest używany w następujących sytuacjach:

• Rozpoznanie prenatalne – wykrycie nieprawidłowego kariotypu w badaniach prenatalnych (amniopunkcja, biopsja kosmówki)
• Poronienia samoistne – analiza genetyczna materiału poronnego wykazująca triploidię lub poliploidię
• Martwe urodzenia i ciężkie wady wrodzone – przypadki zakończone martwym urodzeniem lub obecnością fenotypu typowego dla ciężkiej aberracji chromosomowej
• Diagnostyka różnicowa – w ramach diagnostyki przyczyn niepowodzeń prokreacyjnych lub licznych wad rozwojowych

Typowe leki stosowane w leczeniu

Triploidia i poliploidia to ciężkie aberracje chromosomowe, które nie są możliwe do leczenia farmakologicznego. Leczenie objawowe lub interwencyjne nie jest możliwe ze względu na letalny charakter tych wad. Większość przypadków kończy się poronieniem w okresie prenatalnym lub śmiercią noworodka w krótkim czasie po urodzeniu.

Po rozpoznaniu zalecane jest wsparcie psychologiczne i genetyczne dla rodziców, edukacja dotycząca ryzyka powtórzeń oraz ewentualnie leczenie powikłań po przebytym poronieniu (np. farmakologiczne wywołanie poronienia lub postępowanie chirurgiczne w przypadku zatrzymania jaja płodowego).

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kodowanie wg Q92.7 umożliwia jednoznaczne oznaczenie obecności ciężkiej, letalnej poliploidii u płodu lub noworodka. Informacja ta jest kluczowa zarówno diagnostycznie, jak i epidemiologicznie. Umożliwia prawidłowe rozliczenie przypadku w systemie opieki zdrowotnej oraz stanowi podstawę do skierowania rodziny do poradnictwa genetycznego. Rozpoznanie triploidii lub poliploidii pozwala również na uniknięcie niepotrzebnych badań dodatkowych oraz właściwą opiekę psychologiczną nad rodziną.