Kod ICD-10: E76.2.0.0

Kod E76.2.0.0 to Sanfilippo (typu B) (typu C) (typu D)

Kod E76.2.0.0 według klasyfikacji ICD-10 odnosi się do zespołu Sanfilippo, znanego również jako mukopolisacharydoza typu III (MPS III), w wariantach typu B, C, lub D. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, charakteryzujące się zaburzeniem rozkładu glikozoaminoglikanów wskutek mutacji powodujących niedobory różnych enzymów uczestniczących w metabolizmie heparanu siarczanu. Typy B, C, D różnią się mutacją genu oraz wytwarzanym (lub niewytwarzanym) enzymem.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E76.2.0.0 stosuje się u pacjentów z rozpoznaniem klinicznym i potwierdzeniem genetycznym zespołu Sanfilippo typu B, C lub D. Typowe wskazania do wykorzystania kodu to:

• Postępujące zaburzenia neurologiczne u dziecka lub młodego dorosłego
• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz regres umiejętności poznawczych
• Objawy demencji dziecięcej, nadpobudliwości psychoruchowej oraz postępująca utrata mowy
• Obecność dysmorficznych cech twarzy o łagodnym nasileniu lub ich brak
• Wynik pozytywny testu biochemicznego (wydalanie glikozoaminoglikanów w moczu)
• Potwierdzenie niedoboru enzymatycznego i mutacji genetycznej

Typowe leki stosowane w leczeniu

Obecnie leczenie przyczynowe zespołu Sanfilippo typu B/C/D jest ograniczone. Na dzień dzisiejszy standardem jest leczenie objawowe, ukierunkowane na poprawę jakości życia oraz wyhamowanie objawów choroby. Przykładowo stosowane są:

• Leczenie przeciwdrgawkowe – stosowane u pacjentów z napadami padaczkowymi (walproinian, lewetyracetam)
• Leki uspokajające – w przypadku nadpobudliwości lub zaburzeń snu (melatonina, leki przeciwhistaminowe)
• Leczenie infekcji górnych dróg oddechowych oraz kontrola objawów somatycznych
• W niektórych krajach prowadzone są badania kliniczne nad nowymi terapiami enzymatycznymi i terapiami genowymi

Na dzień dzisiejszy, brak jest uznanej enzymatycznej terapii substytucyjnej dla typów B, C, D dostępnej rutynowo.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E76.2.0.0 pozwala jednoznacznie zidentyfikować pacjenta z zespołem Sanfilippo w podtypach B, C, lub D. Jest kluczowy dla celów diagnostycznych, prowadzenia dokumentacji medycznej, wnioskowania o świadczenia, planowania opieki specjalistycznej oraz identyfikacji pacjentów do potencjalnych badań klinicznych. Ponadto jego użycie umożliwia przekazanie informacji o przewlekłym, postępującym oraz nieuleczalnym charakterze schorzenia.
Ze względu na brak leczenia przyczynowego – za wyjątkiem prób klinicznych – diagnostyka i właściwa kwalifikacja z zastosowaniem tego kodu pod kątem pracy zespołu wielospecjalistycznego (neurolog, pediatra metaboliczny, rehabilitant, psycholog) ma znaczenie dla poprawy opieki i monitorowania rozwoju pacjenta.