Kod ICD-10: E25.0

Kod E25.0 to Wrodzone zespoły nadnerczowo-płciowe związane z niedoborem enzymów

Kod E25.0 według klasyfikacji ICD-10 obejmuje wrodzone zespoły nadnerczowo-płciowe (CAH, Congenital Adrenal Hyperplasia) wynikające z niedoboru określonych enzymów syntezy kortykosteroidów w korze nadnerczy. Do tej grupy należą przede wszystkim zaburzenia spowodowane niedoborem 21-hydroksylazy, rzadziej 11β-hydroksylazy czy innych enzymów kaskady steroidogenezy. Schorzenia te prowadzą do nadmiernego wydzielania androgenów nadnerczowych i szeregu zaburzeń hormonalnych obejmujących zarówno dzieci, jak i dorosłych.

Wskazania do stosowania kodu

• Podejrzenie lub rozpoznanie wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego na podstawie objawów klinicznych (np. wirylizacja narządów płciowych, przedwczesna pseudopubertas, zaburzenia elektrolitowe, zwłaszcza utrata soli).

• Każdy przypadek potwierdzonego niedoboru enzymów szlaku steroidogenezy kory nadnerczy u pacjenta – do prowadzenia diagnostyki, leczenia oraz nadzoru endokrynologicznego.

• Stosowany w dokumentacji medycznej dzieci z obojnaczymi narządami płciowymi lub przedwczesnym dojrzewaniem płciowym.

• Konieczność monitorowania przewlekłego leczenia substytucyjnego u pacjentów z CAH w okresie dzieciństwa, dojrzewania oraz dorosłości.

Typowe leki stosowane w leczeniu

• Glikokortykosteroidy (prednizon, hydrokortyzon, deksametazon) – podstawowe leki stosowane w celu zastąpienia niewydolnej produkcji kortyzolu oraz hamowania nadmiernej sekrecji ACTH i androgenów.

• Mineralokortykosteroidy (fludrokortyzon) – stosowane przy współistniejących utratach soli spowodowanych niedoborem aldosteronu.

• Preparaty soli (NaCl) – u niemowląt z wyraźną utratą soli w okresie noworodkowym zaleca się dodatkową suplementację doustną soli kuchennej.

• Uzupełniająco: leki wspomagające układ sercowo-naczyniowy i wyrównanie zaburzeń elektrolitowych wg wskazań klinicznych.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E25.0 odgrywa istotną rolę w praktyce lekarskiej, zwłaszcza pediatrycznej, endokrynologicznej oraz ginekologicznej. Umożliwia jednoznaczne sklasyfikowanie pacjentów z wrodzonym zespołem nadnerczowo-płciowym i prawidłowe prowadzenie leczenia substytucyjnego. Kod ten jest niezbędny do prawidłowej dokumentacji historii choroby, zdecydowanego prowadzenia terapii, jak również umożliwia pośrednio skierowanie pacjenta do dalszej diagnostyki genetycznej i poradnictwa rodzinnego. Ponadto dokumentacja kodu jest ważna z perspektywy rozliczeń NFZ oraz nadzoru epidemiologicznego w populacji.