Kod ICD-10: Q87.8.0.0

Kod Q87.8.0.0 to Zespół Zellwegera

Kod Q87.8.0.0 w klasyfikacji ICD-10 odpowiada rzadkiemu, genetycznemu zaburzeniu znanemu jako zespół Zellwegera (ang. Zellweger syndrome). Jest to najcięższa postać zaburzeń biogenezy peroksysomów, należących do grupy leukodystrofii. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i charakteryzuje się zaburzeniami funkcji licznych układów i narządów wynikających z defektów peroksysomalnych.

Wskazania do stosowania kodu

Kod Q87.8.0.0 stosuje się w sytuacjach, gdy u pacjenta rozpoznany zostaje wrodzony zespół Zellwegera na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego oraz potwierdzonych wyników badań genetycznych i biochemicznych.

• Noworodki z hipotoniią, dysmorfizmem twarzy, nieprawidłowościami neurologicznymi, upośledzeniem rozwoju psychomotorycznego
• Obecność hepatomegalii, zaburzeń wzroku (np. siatkówki), słuchu i nerek
• Stwierdzenie wzrostu kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (VLCFA) w surowicy
• Diagnostyka różnicowa leukodystrofii i innych zaburzeń metabolicznych u dzieci

Typowe leki stosowane w leczeniu

Zespół Zellwegera należy do chorób nieuleczalnych – leczenie ma charakter objawowy i wspomagający. Brak obecnie leków przyczynowych, które umożliwiałyby naprawę wadliwego procesu w peroksysomach.

• Suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E, K) – ze względu na zaburzenia ich wchłaniania
• Preparaty wspomagające rozwój – fizjoterapia, rehabilitacja neurologiczna
• Leczenie żywieniowe – specjalistyczne diety, unikanie nadmiaru tłuszczów o bardzo długim łańcuchu
• Leczenie powikłań – przeciwdrgawkowe w padaczce, hepatoprotekcyjne, wspomagające funkcję nerek i wątroby
• Opieka paliatywna w zaawansowanych przypadkach

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod Q87.8.0.0 ma kluczowe znaczenie w praktyce lekarskiej dla rozpoznania i prowadzenia dokumentacji przypadków zespołu Zellwegera. Pozwala na prawidłową klasyfikację pacjenta w systemie opieki zdrowotnej, ułatwia procedury diagnostyczne, umożliwia skierowanie do właściwych specjalistów oraz usprawnia dostęp do terapii objawowej oraz programów wsparcia. Dodatkowo pozwala na planowanie opieki interdyscyplinarnej oraz stanowi podstawę do przekazywania informacji o chorobie w rodzinie (konsultacje genetyczne, doradztwo rodzinne).