Kod ICD-10: E74.1.0

Kod E74.1.0 to Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Kod ICD-10 E74.1.0 obejmuje dziedziczną nietolerancję fruktozy (HFI, hereditary fructose intolerance), czyli rzadką chorobę metaboliczną spowodowaną niedoborem aldolazy B. To zaburzenie genetyczne manifestuje się nietolerancją fruktozy, sacharozy i sorbitolu, prowadząc do poważnych objawów po spożyciu tych cukrów.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E74.1.0 stosowany jest w przypadku potwierdzonej (najczęściej poprzez badania genetyczne lub enzymatyczne) dziedzicznej nietolerancji fruktozy. Chorobę podejrzewa się u pacjentów, u których występują:

• Wymioty, bóle brzucha i hipoglikemia po spożyciu fruktozy lub innych cukrów zawierających fruktozę (np. sacharozy, sorbitolu)
• Przewlekła choroba wątroby, hepatomegalia
• Zahamowanie wzrastania i niedożywienie
• Objawy ostrych zaburzeń metabolicznych po wprowadzeniu owoców, soków owocowych lub innych pokarmów zawierających fruktozę do diety dziecka

Stosowanie tego kodu jest istotne przy dokumentacji medycznej dzieci i dorosłych ze zdiagnozowaną HFI oraz przy ustalaniu zaleceń dietetycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie dziedzicznej nietolerancji fruktozy nie polega na stosowaniu leków sensu stricto, a główną strategią postępowania jest ścisła dieta eliminacyjna. W terapii stosuje się:

• Bardzo dokładną eliminację fruktozy, sacharozy i sorbitolu z diety
• W przypadku hipoglikemii – podawanie glukozy dożylnie lub doustnie
• W stanach ostrych hospitalizacji – płynoterapia, monitorowanie stanu metabolicznego

Nie istnieją specyficzne leki korygujące niedobór aldolazy B – całe leczenie opiera się na zindywidualizowanej diecie i edukacji pacjentów.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E74.1.0 jest niezwykle ważny w pracy lekarza pediatry, gastroenterologa i specjalistów medycyny metabolicznej. Pozwala na:

• Precyzyjną dokumentację rzadkiego zaburzenia metabolicznego
• Dedykowanie odpowiedniej diety eliminacyjnej i edukację pacjentów oraz ich rodzin
• Unikanie poważnych powikłań (np. hipoglikemii, uszkodzenia wątroby) przez szybkie wdrożenie odpowiednich zaleceń
• Zidentyfikowanie pacjentów do badań przesiewowych czy poradnictwa genetycznego

Rozpoznanie i właściwe prowadzenie pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy oraz oznaczanie tego kodu w dokumentacji medycznej zapewnia bezpieczeństwo chorego i chroni przed niekorzystnymi następstwami niewłaściwego leczenia.