Kod ICD-10: E76.2.0

Kod E76.2.0 to Zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)

Kod ICD-10 E76.2.0 odnosi się do Zespołu Huntera znanego również jako Mukopolisacharydoza typu II (MPS II). Jest to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna z grupy mukopolisacharydoz, powodowana niedoborem enzymu iduronatosulfatazy. Schorzenie występuje głównie u chłopców, prowadzi do wielonarządowych powikłań oraz postępującego uszkodzenia tkanek w wyniku nagromadzenia glikozoaminoglikanów.

Wskazania do stosowania kodu

Kod ten stosuje się:

• W przypadku rozpoznania Zespołu Huntera na podstawie objawów klinicznych i potwierdzenia niedoboru enzymu
• Podczas dokumentowania diagnostyki różnicowej u dzieci z opóźnieniem rozwoju, objawami dysmorfii, powiększeniem wątroby i śledziony oraz zaburzeniami neurologicznymi
• W celu kwalifikacji pacjentów do leczenia enzymatycznego lub opieki specjalistycznej
• W badaniach przesiewowych rodzin pacjentów z rozpoznanym MPS II

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie Zespołu Huntera opiera się głównie na:

• Terapia enzymatyczna zastępcza – podstawową opcją jest idursulfaza (rekombinowana iduronatosulfataza, np. preparat Elaprase), stosowana w celu redukcji odkładania się glikozoaminoglikanów
• Leczenie objawowe – analgetyki, leki nasercowe, rehabilitacja oraz wsparcie oddechowe
• Leczenie powikłań – antybiotyki w razie infekcji, leki przeciwpadaczkowe czy inne zgodnie z obrazem klinicznym

Farmakoterapia powinna być prowadzona pod ścisłym nadzorem ośrodka metabolicznego.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E76.2.0 umożliwia jednoznaczną klasyfikację Zespołu Huntera w dokumentacji medycznej, co jest ważne dla prowadzenia właściwego leczenia, kwalifikacji do terapii enzymatycznej oraz monitorowania pacjentów. Pozwala również na szybkie wdrażanie diagnostyki genetycznej i opieki rodzinnej, a także ma kluczowe znaczenie w raportowaniu do rejestrów chorób rzadkich oraz dla celów refundacyjnych.