Kod ICD-10: E76.0

Kod E76.0 to Mukopolisacharydoza typu I

Kod E76.0 w klasyfikacji ICD-10 odpowiada rozpoznaniu mukopolisacharydozy typu I (MPS I). Jest to wrodzona choroba metaboliczna należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, spowodowana niedoborem enzymu alfa-L-iduronidazy. Niedobór ten prowadzi do nagromadzenia glikozaminoglikanów (GAGs) w różnych tkankach i narządach, co skutkuje szeregiem poważnych objawów klinicznych o różnym nasileniu.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E76.0 stosowany jest u pacjentów ze stwierdzonym zaburzeniem metabolizmu wynikającym z niedoboru alfa-L-iduronidazy. Najczęstsze wskazania kliniczne do użycia tego kodu obejmują pacjentów z rozpoznaną jedną z postaci mukopolisacharydozy typu I: zespół Hurlera (ciężka postać), Hurler-Scheie (postać pośrednia) lub zespół Scheie (łagodna postać). Do użycia kodu kwalifikuje się osoby z objawami takimi jak m.in.:

• Opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• Wady kostne (dysostosis multiplex)
• Powiększenie wątroby i śledziony
• Choroby serca
• Zaburzenia układu oddechowego
• Zamglenie rogówki

Wskazaniem do zastosowania tego kodu jest także uzyskane potwierdzenie diagnostyczne w badaniach enzymatycznych i/lub genetycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie mukopolisacharydozy typu I opiera się na terapii substytucyjnej enzymatycznej (ERT), która polega na podawaniu rekombinowanej alfa-L-iduronidazy (preparaty: larynidaza, nazwa handlowa: Aldurazyme). Terapia ta działa na łagodzenie objawów i spowalnianie postępu choroby.

• Larynidaza (Aldurazyme) – Enzymatyczna terapia substytucyjna podawana dożylnie, zalecana zarówno u dzieci, jak i dorosłych.
• W wybranych przypadkach (ciężkie postacie, szczególnie u młodych dzieci) możliwe jest zastosowanie przeszczepu komórek macierzystych (allogeniczny przeszczep szpiku kostnego), który może poprawić rokowanie neurologiczne.
• Leczenie objawowe – m.in. farmakoterapia chorób serca, leczenie infekcji górnych dróg oddechowych, leczenie przeciwbólowe, rehabilitacja ruchowa i wsparcie okulistyczne.

Nowe terapie, takie jak leczenie genowe, są w fazie badań klinicznych.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E76.0 pozwala na precyzyjną klasyfikację i dokumentację przypadków mukopolisacharydozy typu I w praktyce klinicznej. Dzięki temu możliwa jest skuteczna identyfikacja pacjentów wymagających specjalistycznego leczenia oraz skoordynowanie opieki interdyscyplinarnej wyłącznie dla tej grupy chorych. Rozpoznanie według tego kodu daje pacjentom dostęp do nowoczesnych metod leczenia refundowanych, w tym enzymatycznej terapii substytucyjnej, oraz do szerokiego wachlarza programów wsparcia (rehabilitacja, opieka specjalistyczna). Kod ten jest też istotny z punktu widzenia epidemiologicznego i przy rozliczeniach z NFZ.