Kod ICD-10: E85.1.0

Kod E85.1.0 to Polineuropatia amyloidowa (portugalska)

Kod E85.1.0 oznacza specyficzną postać amyloidozy uwarunkowanej genetycznie, określaną jako polineuropatia amyloidowa typu portugalskiego (familial amyloid polyneuropathy, FAP, Portuguese type). Jest to rzadka choroba o podłożu dziedzicznym, związana najczęściej z mutacją w genie TTR (transthyretin). Skutkiem akumulacji złogów amyloidowych jest postępujące uszkodzenie nerwów obwodowych, co prowadzi do zaburzeń czucia i ruchu, a także może obejmować narządy wewnętrzne.

Wskazania do stosowania kodu

Kod E85.1.0 używa się w przypadku rozpoznania:

• Pewnej lub wysoko prawdopodobnej dziedzicznej polineuropatii amyloidowej, najczęściej potwierdzonej badaniem genetycznym (mutacje w genie TTR).
• Objawów szybko postępującej polineuropatii obwodowej z towarzyszącymi zaburzeniami autonomicznymi (np. hipotonia ortostatyczna, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego).
• Współwystępowania innych objawów związanych z amyloidozą, takich jak zaburzenia czynności serca (kardiomiopatie), nerek lub przewodu pokarmowego, w rodzinach obciążonych historią tej choroby.
• W sytuacji potwierdzenia złogów amyloidowych w bioptatach pobranych z tkanek.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie polineuropatii amyloidowej (portugalskiej) obejmuje zarówno leczenie przyczynowe, jak i objawowe:

• Inhibitory stabilizujące TTR – np. tafamidis, diflunisal. Leki te stabilizują cząsteczkę transthyretyny, zapobiegając jej rozpadowi i odkładaniu amyloidu.
• Leki wyciszające syntezę TTR – patysiran (lek RNAi), inakrsen (lek antysensowny). Leki te hamują produkcję patologicznego białka.
• Leczenie objawowe polineuropatii – środki przeciwbólowe na ból neuropatyczny (np. pregabalina, gabapentyna, duloksetyna) oraz leczenie powikłań (np. regulacja ciśnienia tętniczego w zaburzeniach autonomicznych).
• Przeszczepienie wątroby (u wybranych pacjentów) – dawniej standard, obecnie rzadziej, gdyż leki powodują istotne zahamowanie progresji.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E85.1.0 stanowi precyzyjne narzędzie klasyfikacyjne dla dziedzicznych postaci amyloidozy o fenotypie polineuropatii. Kategoryzacja pacjenta do tej jednostki chorobowej ułatwia:

• Szybkie wdrożenie diagnostyki genetycznej i celowanej terapii.
• Skierowanie pacjenta do ośrodka referencyjnego specjalizującego się w leczeniu amyloidoz.
• Właściwą kwalifikację do nowoczesnych terapii molekularnych (leki stabilizujące, wyciszające syntezę białka).
• Rzetelną dokumentację dla celów epidemiologicznych, sprawozdawczych oraz refundacyjnych.

Kod ten znacząco zwiększa efektywność komunikacji klinicznej i ułatwia monitorowanie efektów leczenia u pacjentów z tą rzadką jednostką chorobową.