Kod ICD-10: D55.3

Kod D55.3 to Niedokrwistość zależna od zaburzeń przemian nukleotydów

Kod D55.3 ICD-10 obejmuje stany, w których dochodzi do rozwoju niedokrwistości hemolitycznej wskutek wrodzonych lub nabytych zaburzeń metabolicznych dotyczących szlaków przemian nukleotydów purynowych i pirymidynowych w erytrocytach. Przykłady takich zaburzeń to: niedobór deaminazy adenozynowej (ADA), niedobór kinazy pirymidynowej, niedobór fosforylazy nukleozydowej puryn. Schorzenia te prowadzą do zwiększonej podatności erytrocytów na hemolizę.

Wskazania do stosowania kodu

Kod D55.3 należy stosować u pacjentów, u których potwierdzono laboratoryjnie i klinicznie niedokrwistość hemolityczną spowodowaną defektem enzymatycznym w szlaku przemian nukleotydów. Wskazaniami do rozpoznania są m.in.:

• Utrwalona lub nawracająca niedokrwistość hemolityczna o niejasnej etiologii
• Stwierdzenie zaburzenia enzymów metabolizmu puryn lub pirymidyn w erytrocytach
• Wykluczenie innych przyczyn niedokrwistości hemolitycznej, takich jak wady błony komórkowej erytrocytu, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej czy defekty hemoglobinopatii
• Objawy sugerujące predyspozycję genetyczną lub rodzinne występowanie przypadków

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie niedokrwistości spowodowanych zaburzeniami przemian nukleotydów polega głównie na postępowaniu objawowym i profilaktycznym. W leczeniu stosuje się:

• Transfuzje koncentratu krwinek czerwonych – w przypadku głębokiej niedokrwistości lub ostrych kryzysów hemolitycznych
• Leki immunosupresyjne/sterydy (w wybranych przypadkach z autoimmunizacją wtórną)
• Suplementacja kwasu foliowego w celu wspomagania erytropoezy
• Leczenie przyczynowe (np. przeszczep szpiku w ciężkich niedoborach ADA – zwłaszcza w SCID)
• W niektórych przypadkach, unikanie czynników nasilających hemolizę (np. niektóre leki, zakażenia)

Leki doustne i inne podejścia (np. enzymatyczna terapia substytucyjna) mogą być stosowane eksperymentalnie w niektórych rzadkich przypadkach i wymagają konsultacji z hematologiem specjalistą.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod D55.3 pozwala na właściwe sklasyfikowanie rzadkich, wrodzonych lub wtórnych niedokrwistości hemolitycznych zależnych od zaburzeń szlaków metabolicznych nukleotydów w erytrocytach. Jest przydatny przy:

• Prawidłowym rozpoznawaniu i dokumentowaniu przypadków niedokrwistości o podłożu enzymopatii nukleotydowych
• Skierowaniu pacjenta do specjalistycznej diagnostyki genetycznej i biochemicznej
• Umożliwieniu uzyskania dedykowanego leczenia oraz wsparcia socjalnego i refundacji przy rzadkich chorobach

Dzięki precyzyjnemu kodowaniu D55.3, lekarz uzyskuje narzędzie do prawidłowej diagnozy oraz możliwość optymalizacji opieki nad pacjentem z tego typu niedokrwistością.