Kod ICD-10: D55.2

Kod D55.2 to Niedokrwistość zależna od zaburzeń dotyczących enzymów glikolitycznych

Kod D55.2 w klasyfikacji ICD-10 odnosi się do niedokrwistości (anemii) spowodowanej wrodzonymi lub nabytymi defektami enzymów glikolitycznych czerwonych krwinek. Najczęściej dotyczy to takich enzymów jak dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) oraz kinaza pirogronianowa, choć problem może dotyczyć także innych enzymów szlaku Embdena-Meyeroffa. Niedobory tych enzymów prowadzą do zaburzeń metabolizmu glukozy w erytrocytach, co skutkuje ich zwiększonym rozpadem (hemolizą) i rozwojem niedokrwistości.

Wskazania do stosowania kodu

Kod D55.2 stosuje się, gdy u pacjenta rozpoznano niedokrwistość hemolityczną, którą można przypisać niedoborom lub nieprawidłowej funkcji enzymów glikolitycznych w czerwonych krwinkach. Wskazaniami są m.in.:

• Nawroty niedokrwistości hemolitycznej z niejasnej przyczyny, szczególnie u osób młodych.
• Niedokrwistość występująca w odpowiedzi na stres oksydacyjny, infekcje lub podanie niektórych leków.
• Potwierdzenie defektu enzymatycznego w badaniach laboratoryjnych (testy aktywności enzymatycznych krwinek czerwonych).
• Czynniki rodzinne lub genetyczne (występowanie w rodzinie podobnych schorzeń).

Kod ten jest szczególnie istotny w różnicowaniu przyczyn niedokrwistości hemolitycznych oraz planowaniu dalszego leczenia i poradnictwa genetycznego.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Podstawą leczenia jest postępowanie przyczynowe oraz objawowe. Nie istnieje swoiste leczenie farmakologiczne „naprawiające” defekty enzymatyczne, ale stosuje się:

• Leczenie niedokrwistości – m.in. przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych w ciężkich przypadkach.
• Leczenie wspomagające – unikanie czynników wywołujących (np. sulfonamidy, niektóre antybiotyki, leki przeciwmalaryczne), które mogą nasilać hemolizę.
• W przypadku znacznej hiperbilirubinemii u noworodków – fototerapia lub wymienna transfuzja krwi.
• Kwas foliowy – wskazany w przypadku przewlekłej hemolizy, aby zapobiec niedoborom folianów.
• W rzadkich przypadkach (np. niedobór kinazy pirogronianowej): rozważenie splenektomii u osób z ciężką postacią choroby.

Farmakoterapia specyficzna nie jest dostępna, a postępowanie musi być dostosowane indywidualnie do przyczyny i przebiegu choroby.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod D55.2 umożliwia precyzyjną klasyfikację przypadków niedokrwistości hemolitycznej wynikającej z rzadkich, najczęściej wrodzonych defektów enzymatycznych, co jest niezbędne do prawidłowego prowadzenia dokumentacji medycznej, planowania leczenia oraz poradnictwa rodzinnego. Jego stosowanie pozwala także na odpowiednie różnicowanie diagnostyczne i zaplanowanie właściwej profilaktyki (zwłaszcza dotyczącej unikania czynników wywołujących). Prawidłowa identyfikacja tej jednostki chorobowej umożliwia również skierowanie pacjenta na ocenę genetyczną oraz koordynowanie opieki interdyscyplinarnej.