Kod ICD-10: E71.3.0

Kod E71.3.0 to Niedobór mięśniowej palmitylotransferazy karnitynowej

Kod E71.3.0 w klasyfikacji ICD-10 oznacza niedobór mięśniowej palmitylotransferazy karnitynowej (CPT II deficiency). Jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna należąca do grupy wrodzonych zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych (FAOD). Mutacje prowadzą do niedoboru lub dysfunkcji enzymu CPT II, uniemożliwiając prawidłowe utlenianie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w mitochondriach mięśni, co jest szczególnie istotne w czasie zwiększonego zapotrzebowania energetycznego.

Wskazania do stosowania kodu

Rozpoznanie E71.3.0 stosuje się u pacjentów prezentujących objawy wskazujące na niedobór CPT II, takie jak:

• Epizody mioglobinurii, szczególnie po wysiłku fizycznym, głodzeniu, infekcjach lub stresie metabolicznym
• Samolimitujące się bóle mięśni oraz osłabienie mięśniowe
• Ciężkie przypadki prowadzą do rabdomiolizy i niewydolności nerek
• Czasami objawy ujawniają się w dzieciństwie lub u młodych dorosłych, typowym wyzwalaczem jest intensywny wysiłek fizyczny lub głód

Kod stosuje się po potwierdzeniu deficytu enzymu w badaniach biochemicznych oraz/lub genetycznych.

Typowe leki stosowane w leczeniu

Leczenie farmakologiczne niedoboru CPT II jest ograniczone – nie ma leczenia przyczynowego. Terapia polega głównie na:

• Unikaniu sytuacji wywołujących ataki: długotrwały wysiłek fizyczny, głodzenie, stres
• Dieta wysoko-węglowodanowa, niskotłuszczowa – ograniczenie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
• Suplementacja średniołańcuchowymi triglicerydami (MCT), które omijają defekt enzymatyczny
• L-karnityna – stosowana w wybranych przypadkach, jej rutynowe stosowanie jest kontrowersyjne (zalecana przy wtórnym niedoborze karnityny)
• Leczenie zaburzeń elektrolitowych i zabezpieczenie funkcji nerek w przypadku rabdomiolizy
• Glukoza dożylnie – podczas ostrego epizodu, aby zahamować katabolizm

W praktyce opcje farmakologiczne są ograniczone, kluczowe znaczenie ma profilaktyka i edukacja pacjenta.

Podsumowanie znaczenia i użyteczności kodu dla lekarza

Kod E71.3.0 umożliwia prawidłowe sklasyfikowanie i monitorowanie pacjentów z niedoborem mięśniowej palmitylotransferazy karnitynowej. Pozwala także na dostęp do programów leczenia/rehabilitacji metabolicznej, odpowiednie poradnictwo genetyczne oraz zgłaszanie chorób rzadkich. Znajomość tego rozpoznania umożliwia szybkie wdrożenie środków zapobiegawczych oraz ograniczenie ryzyka powikłań, takich jak rabdomioliza czy ostra niewydolność nerek. Kluczowe znaczenie ma interdyscyplinarna opieka, szczególnie w czasie ostrych epizodów oraz edukacja pacjenta w zakresie stylu życia i diety.