dziedziczna nietolerancja

Dziedziczna nietolerancja odnosi się do grupy zaburzeń genetycznych, w których organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować określonych substancji, co prowadzi do objawów nietolerancji. Najczęstsze formy obejmują dziedziczną nietolerancję laktozy, fruktozy, galaktozy oraz niedobór enzymu G6PD.

W przypadku dziedzicznej nietolerancji laktozy (hipolaktazja typu dorosłych) dochodzi do genetycznie uwarunkowanego zmniejszenia aktywności enzymu laktazy w jelicie cienkim, co skutkuje nieprawidłowym trawieniem laktozy i objawami ze strony przewodu pokarmowego. Dziedziczna nietolerancja fruktozy wynika z mutacji genu aldolazy B, powodując nieprawidłowy metabolizm fruktozy i fruktoza-1-fosforanu.

Diagnostyka dziedzicznej nietolerancji opiera się na badaniach genetycznych, testach oddechowych, badaniach biochemicznych oraz próbach eliminacyjno-prowokacyjnych. Leczenie polega głównie na modyfikacji diety i unikaniu substancji wywołujących objawy, a w niektórych przypadkach na suplementacji brakujących enzymów.

Należy różnicować dziedziczną nietolerancję od nabytych form nietolerancji oraz alergii pokarmowych, które charakteryzują się odmiennym mechanizmem immunologicznym. Dziedziczna nietolerancja jest przekazywana potomstwu zgodnie z prawami Mendla, najczęściej w sposób autosomalny recesywny.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl