zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny

Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny to grupa wrodzonych chorób metabolicznych, w których występuje nieprawidłowy metabolizm aminokwasu fenyloalaniny. Najczęstszym przykładem jest fenyloketonuria (PKU), spowodowana defektem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi i tkankach.

W przypadku nieleczonej fenyloketonurii, nadmiar fenyloalaniny wywołuje uszkodzenia układu nerwowego, prowadząc do ciężkiego upośledzenia umysłowego, mikrocefalii, padaczki oraz zaburzeń zachowania. Choroba ta jest wykrywana w badaniach przesiewowych noworodków (test Guthriego lub nowsze metody tandemowej spektrometrii mas).

Leczenie zaburzeń metabolizmu fenyloalaniny polega głównie na wdrożeniu diety niskofenyloalaninowej, która powinna być wprowadzona jak najwcześniej po urodzeniu i stosowana przez całe życie. U pacjentów z łagodniejszymi formami zaburzenia można stosować suplementację tetrahydrobiopteryny (BH4), kofaktora hydroksylazy fenyloalaninowej.

Szczególnej uwagi wymagają kobiety z PKU planujące ciążę, ponieważ wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi matki może prowadzić do tzw. zespołu PKU matczynej u płodu, objawiającego się wadami wrodzonymi, mikrocefalią i upośledzeniem umysłowym, nawet jeśli dziecko nie jest dotknięte zaburzeniem metabolicznym.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl