rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna (FHH, ang. Familial Hypocalciuric Hypercalcemia) to rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem wapnia w surowicy krwi (hiperkalcemia) przy jednoczesnym zmniejszonym wydalaniu wapnia z moczem (hipokalciuria). Choroba ta jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Patofizjologia FHH wiąże się najczęściej z mutacjami w genie receptora wapniowego (CASR), który odgrywa kluczową rolę w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej. Nieprawidłowa funkcja tego receptora prowadzi do zaburzeń w wykrywaniu stężenia wapnia w płynach zewnątrzkomórkowych, co skutkuje zwiększoną reabsorpcją wapnia w nerkach i podwyższonym stężeniem parathormonu (PTH).
Klinicznie, FHH jest często bezobjawowa i zostaje wykryta przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych. U pacjentów może występować łagodna hiperkalcemia, którą należy różnicować z pierwotną nadczynnością przytarczyc. Cechą różnicującą jest stosunek klirensu wapnia do klirensu kreatyniny, który w FHH wynosi zazwyczaj poniżej 0,01.
Diagnostyka FHH obejmuje oznaczenie stężenia wapnia i PTH w surowicy, badanie wydalania wapnia z moczem oraz w niektórych przypadkach badania genetyczne. Leczenie zwykle nie jest konieczne, gdyż hiperkalcemia w FHH jest przeważnie łagodna i nie powoduje powikłań narządowych. Pacjenci powinni być objęci okresową kontrolą stężenia wapnia w surowicy.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Fultium-D3 20 000 IU
Produkt leczniczy Fultium-D3 20 000 IU zawiera 500 mikrogramów cholekalcyferolu i jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na witaminę D3 lub składniki pomocnicze, hiperwitaminozą D, kamicą nerkową i/lub nefrokalcynozą, a także u osób z hiperkalcemią i/lub hiperkalciurią (np. w przebiegu pierwotnej/wtórnej nadczynności przytarczyc, sarkoidozy, niektórych nowotworów, zespołu mleczno-alkalicznego). Ponadto, preparat nie powinien być stosowany u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami czynności nerek ze względu na ryzyko kalcyfikacji tkanek miękkich i zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej. Przed rozpoczęciem terapii konieczna jest ocena stężenia 25(OH)D w surowicy, zwłaszcza u osób przyjmujących inne preparaty witaminy D, aby uniknąć hiperwitaminozy i powikłań metabolicznych.
25-hydroksywitamina D, cholekalcyferol, gospodarka wapniowa, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperaldosteronizm pierwotny, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza D, idiopatyczna hiperkalciuria, kalcyfikacja tkanek miękkich, kamica nerkowa, kapsułka miękka, nadczynność przytarczyc, nadwrażliwość, nefrokalcynoza, niewydolność nerek, przedawkowanie witaminy D, przewlekła choroba nerek, rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna, sarkoidoza, zespół hiperkalcemiczny, zespół mleczno-alkaliczny - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperparatyreoza – Diagnostyka i diagnoza
Hiperparatyreoza to zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się nadmierną produkcją parathormonu (PTH) przez przytarczyce, diagnozowane głównie na podstawie badań biochemicznych. Kluczowe parametry to podwyższone stężenie wapnia w surowicy (hiperkalcemia), które należy potwierdzić w powtórnym badaniu, oraz podwyższone lub nieprawidłowo prawidłowe stężenie PTH. Typowe dla pierwotnej hiperparatyreozy jest także obniżone stężenie fosforanów, natomiast wtórna i trzeciorzędowa hiperparatyreoza charakteryzują się innymi wzorcami biochemicznymi. Diagnostyka obejmuje również ocenę witaminy D, funkcji nerek (kreatynina, eGFR) oraz dobowe badania moczu, w tym wydalanie wapnia i stosunek klirensu wapnia do kreatyniny (CCCR), co pozwala różnicować pierwotną hiperparatyreozę od rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej (FHH). W diagnostyce obrazowej stosuje się scyntygrafię MIBI, ultrasonografię, tomografię 4D, rezonans magnetyczny oraz PET/CT z choliną, głównie w celu lokalizacji patologicznych gruczołów przedoperacyjnie oraz oceny powikłań, takich jak osteoporoza (densytometria DXA) i kamica nerkowa.
badanie funkcji nerek, bisfosfonian, denosumab, densytometria kostna, dobowa zbiórka moczu, gruczoł przytarczyczny, hiperkalcemia, hiperkalcemia nowotworowa, hiperparatyreoza, kamica nerkowa, nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy, osteoporoza, parathormon, PET-CT, pierwotna hiperparatyreoza, receptor wyczuwający wapń, rezonans magnetyczny, rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna, sarkoidoza, scyntygrafia przytarczyc, tomografia komputerowa, trzeciorzędowa hiperparatyreoza, ultrasonografia szyi, witamina D, współczynnik filtracji kłębuszkowej, wtórna hiperparatyreoza, zaburzenie endokrynologiczne, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperkalcemia – Epidemiologia
Hiperkalcemia, występująca u 1-2% populacji ogólnej, jest najczęściej spowodowana pierwotną nadczynnością przytarczyc (0,2-0,8% populacji, z roczną zapadalnością 4-11/10 000 osobolat) oraz hiperkalcemią związaną z chorobą nowotworową (HCM), która dotyka 20-30% pacjentów onkologicznych. Pierwotna nadczynność przytarczyc jest dominującą przyczyną w warunkach ambulatoryjnych, szczególnie u kobiet po menopauzie (około 1%), natomiast HCM przeważa u hospitalizowanych pacjentów, zwłaszcza przy szpiczaku mnogim (7,5-10,2%), raku nerki (~17%) i rakach płaskonabłonkowych. Ciężka hiperkalcemia (wapń zjonizowany ≥1,45 mmol/L) występuje u około 2% pacjentów w stanie krytycznym, z wysoką śmiertelnością szpitalną (21,3%), szczególnie przy obecności guzów litych. Epidemiologicznie, hiperkalcemia jest silnie związana z ryzykiem nowotworu, zwłaszcza u mężczyzn, gdzie nawet łagodna hiperkalcemia (2,6-2,8 mmol/L) wiąże się z 11,5% ryzykiem rozpoznania nowotworu w ciągu roku.
arytmia komorowa, chłoniak nieziarniczy, hiperkalcemia, hiperkalcemia nowotworowa, humoralna hiperkalcemia nowotworowa, kalcytriol, niewydolność narządowa, oddział intensywnej terapii, pacjent hospitalizowany, pierwotna nadczynność przytarczyc, powikłanie sercowo-naczyniowe, rak nerki, rak pęcherza moczowego, rak płaskonabłonkowy, rak prostaty, rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna, szpiczak mnogi, wapń zjonizowany, wielomocz, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperkalcemia – Patofizjologia i mechanizm
Hiperkalcemia definiowana jest jako stężenie wapnia w surowicy przekraczające 10,5 mg/dl (2,6 mmol/l) i wynika z zaburzenia równowagi między jego wchłanianiem, resorpcją kostną a wydalaniem nerkowym. Kluczowymi regulatorami homeostazy wapnia są parathormon (PTH), kalcytonina oraz witamina D, które wpływają na resorpcję kości, wchłanianie jelitowe i reabsorpcję nerkową wapnia. Najczęstszymi przyczynami hiperkalcemii są pierwotna nadczynność przytarczyc oraz hiperkalcemia związana z chorobami nowotworowymi, które odpowiadają za około 90% przypadków. W pierwotnej nadczynności przytarczyc nadmierna sekrecja PTH prowadzi do zwiększonej resorpcji kostnej, wzrostu syntezy kalcytriolu i zwiększonego wchłaniania wapnia w jelitach. W nowotworach hiperkalcemia najczęściej jest spowodowana humoralnym działaniem PTHrP (około 80% przypadków) lub miejscową osteolizą przerzutów kostnych (około 20%). Dodatkowo, niektóre chłoniaki i choroby ziarniniakowe indukują hiperkalcemię poprzez nadprodukcję 1,25-dihydroksywitaminy D (kalcytriolu).
1-alfa hydroksylaza, choroba Addisona, gruźlica, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hipofosfatemia, homeostaza wapnia, kalcytonina, kalcytriol, osteoklast, osteopenia, osteoporoza, osteoprotegeryna, parathormon, peptyd podobny do parathormonu, pierwotna nadczynność przytarczyc, receptor wyczuwający wapń, resorpcja kości, resorpcja kostna, rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna, sarkoidoza, stężenie wapnia we krwi, szpiczak mnogi, trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc, witamina D, zespół mleczno-zasadowy