reakcja łańcuchowa polimerazy
Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR – Polymerase Chain Reaction) to technika biologii molekularnej umożliwiająca powielenie wybranych fragmentów DNA w warunkach laboratoryjnych. Metoda ta została opracowana w 1983 roku przez Kary’ego Mullisa, za co w 1993 roku otrzymał on Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii.
PCR opiera się na cyklicznym procesie obejmującym trzy główne etapy: denaturację dwuniciowego DNA (rozdzielenie nici w wysokiej temperaturze), przyłączanie starterów (primerów) do sekwencji komplementarnych na matrycy DNA, oraz wydłużanie nowo powstających nici DNA przez polimerazę (zazwyczaj termostabilną polimerazę Taq). W wyniku wielokrotnego powtarzania tych cykli następuje wykładniczy wzrost liczby kopii amplifikowanego fragmentu.
W diagnostyce medycznej PCR znajduje szerokie zastosowanie do wykrywania patogenów (wirusów, bakterii), identyfikacji mutacji genetycznych, badań przesiewowych, analizy DNA w medycynie sądowej oraz diagnostyki prenatalnej. Wprowadzenie techniki PCR w czasie rzeczywistym (real-time PCR) umożliwiło jednoczesną amplifikację i ilościowe oznaczanie DNA, co znacząco zwiększyło czułość i precyzję badań diagnostycznych.
Współczesne modyfikacje metody PCR, takie jak RT-PCR (odwrotna transkrypcja PCR) umożliwiająca amplifikację RNA poprzez wcześniejszą transkrypcję do cDNA, czy multipleks PCR pozwalający na jednoczesną amplifikację wielu różnych sekwencji, znacząco rozszerzyły możliwości diagnostyczne tej techniki w medycynie molekularnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kiła – Diagnostyka i diagnoza
Kiła (syphilis) jest chorobą przenoszoną drogą płciową wywołaną przez Treponema pallidum, której diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, historii pacjenta oraz testach laboratoryjnych, w tym serologicznych i bezpośrednich metodach wykrywania. Bezpośrednie metody, takie jak mikroskopia ciemnego pola, test immunofluorescencyjny (DFA), PCR (z czułością 99,5% i swoistością 100%) oraz immunohistochemia, umożliwiają wykrycie bakterii w próbkach klinicznych. Testy serologiczne dzielą się na niekrętkowe (RPR, VDRL) wykrywające niespecyficzne przeciwciała reaginy, oraz krętkowe (TPPA, TPHA, FTA-ABS, EIA, CLIA), które wykrywają specyficzne przeciwciała przeciwko T. pallidum. Testy niekrętkowe służą do monitorowania aktywności choroby i odpowiedzi na leczenie, gdzie istotna jest czterokrotna zmiana miana (np. z 1:16 do 1:4). Testy krętkowe pozostają reaktywne dożywotnio i potwierdzają zakażenie, ale nie określają aktywności choroby.
amplifikacja kwasów nukleinowych, immunohistochemia, kiła pierwotna, kiła trzeciorzędowa, kiła wrodzona, kiła wtórna, mikroskopia ciemnego pola, nakłucie lędźwiowe, okno serologiczne, płyn mózgowo-rdzeniowy, reakcja łańcuchowa polimerazy, test immunochromatograficzny, test immunofluorescencyjny, test point-of-care, test serologiczny, Treponema pallidum - Leksykon chorób i schorzeń
Bruceloza – Diagnostyka i diagnoza
Bruceloza, choroba odzwierzęca wywoływana przez bakterie z rodzaju Brucella, charakteryzuje się niespecyficznymi objawami klinicznymi, co utrudnia jej diagnostykę. Złotym standardem jest izolacja bakterii z krwi, płynów ustrojowych lub tkanek, jednak hodowla wymaga długiego czasu inkubacji (7-21 dni) i ma czułość 40-70%, zależną od gatunku (niższa dla B. abortus). Diagnostyka serologiczna opiera się na testach takich jak Rose Bengal Test (RBT), Standard Agglutination Test (SAT) z miano diagnostycznym powyżej 1:160 (obszary nieendemiczne) lub 1:320 (obszary endemiczne), test 2-ME, Coombsa oraz ELISA mierzącej IgM, IgG i IgA. Testy molekularne oparte na PCR, zwłaszcza real-time PCR z sekwencją IS711, oferują wysoką czułość i swoistość, umożliwiając szybką diagnostykę, choć nadal wymagają standaryzacji i walidacji. Diagnostyka powinna uwzględniać wywiad epidemiologiczny oraz różnicowanie z innymi chorobami gorączkowymi, a także stosować algorytmy łączące różne metody w celu zwiększenia dokładności diagnostycznej.
antybiotykoterapia skojarzona, bakteria Brucella, diagnostyka laboratoryjna, dur brzuszny, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, hodowla bakteryjna, izolacja bakterii, MALDI-TOF, nested PCR, PCR w czasie rzeczywistym, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn stawowy, posiew szpiku kostnego, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywność krzyżowa, test amplifikacji kwasów nukleinowych, test Coombsa, test serologiczny, trimetoprim-sulfametoksazol, układ siateczkowo-śródbłonkowy, zapalenie wsierdzia, ziarniniakowe zapalenie wątroby, złoty standard diagnostyczny - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Dimethyl fumarate Reddy
Leczenie fumaranem dimetylu wymaga regularnego monitorowania parametrów nerkowych (stężenie kreatyniny, azotu mocznikowego, badanie ogólne moczu) przed rozpoczęciem terapii, po 3 i 6 miesiącach oraz następnie co 6-12 miesięcy. Konieczne jest także systematyczne oznaczanie aktywności aminotransferaz (AlAT, AspAT) oraz bilirubiny całkowitej, ze względu na ryzyko polekowego uszkodzenia wątroby (wzrost enzymów ≥3-krotnie i bilirubiny ≥2-krotnie powyżej GGN). Monitorowanie liczby limfocytów jest kluczowe, gdyż limfopenia (<0,5 × 10⁹/l) stanowi przeciwwskazanie do rozpoczęcia leczenia, a utrzymująca się przez ponad 6 miesięcy ciężka limfopenia wymaga przerwania terapii z powodu ryzyka postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (PML). W przypadku umiarkowanej limfopenii (≥0,5 do <0,8 × 10⁹/l) należy ponownie ocenić stosunek korzyści do ryzyka.
aminotransferazy, białkomocz, bilirubina całkowita, ciężka limfopenia, cukromocz, enzymy wątrobowe, fosfataza zasadowa, fosfaturia, fumaran dimetylu, hiperaminoacyduria, hipofosfatemia, kwas acetylosalicylowy, leczenie immunomodulacyjne, leczenie immunosupresyjne, limfocytopenia, limfopenia, morfologia krwi, nagłe zaczerwienienie skóry, natalizumab, obrzęk naczynioruchowy, osteomalacja hipofosfatemiczna, płyn mózgowo-rdzeniowy, pokrzywka, polekowe uszkodzenie wątroby, półpasiec oczny, półpasiec rozsiany, półpasiec uszny, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, reakcja anafilaktyczna, reakcja łańcuchowa polimerazy, reakcja nadwrażliwości, rezonans magnetyczny, stwardnienie rozsiane, wirus Johna Cunninghama, współczynnik filtracji kłębuszkowej, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie opon mózgowych, zespół Fanconiego, złamania przeciążeniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy ślinianki przyusznej – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów ślinianki przyusznej wymaga wieloaspektowego podejścia, łączącego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane metody obrazowe i cytologiczne. USG, jako pierwsza linia diagnostyczna, charakteryzuje się czułością 60%, swoistością 95,2% i dokładnością 90,3% w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych, natomiast MRI, dzięki doskonałemu kontrastowi tkanek miękkich i technikom takim jak DWI i DCE-MRI, umożliwia precyzyjną ocenę rozprzestrzeniania okołonerwowego oraz charakteru guza. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA), często wykonywana pod kontrolą USG, wykazuje czułość 68-84% i swoistość 89-100% w wykrywaniu złośliwości, a jej wyniki klasyfikowane są według Systemu Mediolańskiego Raportowania Cytologii Gruczołów Ślinowych (MSRSGC). W przypadkach niejednoznacznych stosuje się biopsję gruboigłową lub badanie doraźne podczas operacji. Diagnostyka molekularna (FISH, RT-PCR, NGS) wspomaga rozpoznanie i prognozowanie, zwłaszcza w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie obrazowe, badanie palpacyjne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja śródoperacyjna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gruczoł ślinowy, guz ślinianki przyusznej, guz Warthina, naciekanie okołonerwowe, nerw czaszkowy, nerw twarzowy, obrazowanie dyfuzyjne, otolaryngolog, porażenie nerwu twarzowego, pozytonowa tomografia emisyjna, rak mukoepidermoidalny, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny, współczynnik dyfuzji, zespół Sjögrena - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Priorix-Tetra –
Priorix-Tetra to szczepionka zawierająca żywe atenuowane szczepy wirusów odry (szczep Schwarz), świnki (RIT 4385), różyczki (Wistar RA 27/3) oraz ospy wietrznej (szczep OKA), stosowana w profilaktyce tych chorób. Skuteczność szczepionki oceniano w randomizowanym badaniu klinicznym u dzieci w wieku 12-22 miesięcy, które otrzymały dwie dawki w odstępie 6 tygodni. Efektywność ochrony przed ospą wietrzną wyniosła 91% (95% CI: 65-98) wobec choroby o różnym nasileniu oraz 94% (95% CI: 54-99) wobec umiarkowanego nasilenia. Długoterminowa obserwacja wykazała utrzymanie skuteczności do 10 lat. W porównaniu do pojedynczej dawki szczepionki Varilrix, dwie dawki Priorix-Tetra zapewniają wyższy poziom ochrony i mniejszą liczbę przypadków przełamania odporności. Immunogenność potwierdzono poprzez oznaczenie poziomów przeciwciał przeciwko odrze, śwince, różyczce (test ELISA i neutralizacji) oraz ospie wietrznej (test IFA i ELISA), z wysokimi wskaźnikami serokonwersji, szczególnie po podaniu drugiej dawki.
badanie kliniczne, drgawki gorączkowe, ELISA, grupa farmakoterapeutyczna, immunogenność, marker zastępczy, miano przeciwciał, odra świnka różyczka ospa wietrzna, ognisko epidemiczne, PCR, podanie domięśniowe, podanie podskórne, przeciwciała matczyne, przełamanie odporności, reakcja łańcuchowa polimerazy, serokonwersja, seropozytywność, test immunoenzymatyczny, wirus odry, wirus ospy wietrznej, wirus różyczki, wirus świnki - Leksykon chorób i schorzeń
Ostre białaczka limfocytowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) jest determinowane przez szereg czynników klinicznych i molekularnych, które wpływają na odpowiedź na leczenie oraz długoterminowe przeżycie. Kluczowe prognostyczne parametry to wiek pacjenta (najlepsze rokowanie u dzieci 1-10 lat z 5-letnim przeżyciem >90%, natomiast u osób >60 lat przeżycie 10-15%), liczba leukocytów przy diagnozie (korzystne poniżej 30 000/mm³ dla ALL B-komórkowej i poniżej 100 000/mm³ dla ALL T-komórkowej), obecność zmian cytogenetycznych (np. chromosom Philadelphia t(9;22) z 5-letnim przeżyciem około 50% dzięki terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej), oraz odpowiedź na leczenie indukcyjne, w tym status minimalnej choroby resztkowej (MRD). Pozytywny MRD po indukcji wiąże się z gorszym przeżyciem wolnym od nawrotu i ogólnym, co wpływa na decyzje dotyczące przeszczepienia komórek macierzystych. Immunofenotyp i zajęcie ośrodkowego układu nerwowego również modyfikują rokowanie.
całkowita remisja, chromosom Philadelphia, hiperdiploidia, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórka blastyczna, liczba białych krwinek, minimalna choroba resztkowa, ostra białaczka limfoblastyczna, profilowanie metylacji DNA, przeszczepienie allogeniczne, przeszczepienie komórek macierzystych, reakcja łańcuchowa polimerazy, remisja molekularna, szpik kostny, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego - Leksykon chorób i schorzeń
Wirus syncytialny dróg oddechowych – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wirus syncytialny dróg oddechowych (RSV) jest istotnym patogenem wywołującym zakażenia układu oddechowego o różnym nasileniu, od łagodnych infekcji po ciężkie zapalenia dolnych dróg oddechowych, szczególnie u dzieci i dorosłych. U dorosłych hospitalizowanych z RSV obserwuje się śmiertelność wewnątrzszpitalną i 30-dniową na poziomie 8%. Zaktualizowany model prognostyczny dla dorosłych, uwzględniający zakażenie dolnych dróg oddechowych, przewlekłą chorobę płuc, temperaturę ciała, zaburzenia świadomości oraz poziom mocznika, osiąga wartość statystyki C = 0,76 (95% CI: 0,61-0,91), co wskazuje na dobrą zdolność predykcyjną. U dzieci opracowano model predykcyjny z AUROC = 0,87, który pozwala oszacować rzeczywiste obciążenie RSV, sugerując, że jest ono o 30-57% wyższe niż dotychczasowe szacunki oparte na diagnostyce laboratoryjnej. Ponadto, narzędzie prognostyczne dla niemowląt identyfikuje pacjentów zagrożonych ciężkim przebiegiem RSV z AUC = 0,78 (95% CI: 0,77-0,80), uwzględniając m.in. płeć męską, palenie matki w ciąży, wrodzone anomalie układu oddechowego oraz siniczą wadę serca.
badanie serologiczne, czułość badania, immunoglobulina, intensywna opieka medyczna, leczenie przeciwwirusowe, model predykcyjny, oddział intensywnej opieki medycznej, palenie w ciąży, przewlekła choroba płuc, reakcja łańcuchowa polimerazy, rybawiryna, sinicza wada serca, śmiertelność 30-dniowa, śmiertelność wewnątrzszpitalna, świszczący oddech, sygnatura genowa, walidacja krzyżowa, wartość predykcyjna dodatnia, wartość predykcyjna ujemna, wentylacja mechaniczna, wirus syncytialny dróg oddechowych, zaburzenia świadomości, zachorowalność i śmiertelność, zakażenie dolnych dróg oddechowych, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (hpv) – Diagnostyka i diagnoza
Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV) jest najczęstszą infekcją przenoszoną drogą płciową, z roczną zachorowalnością około 14 milionów w USA. Większość zakażeń przebiega bezobjawowo i ustępuje samoistnie w ciągu 2 lat, jednak przewlekłe zakażenia mogą prowadzić do brodawek płciowych, zmian przednowotworowych oraz nowotworów m.in. szyjki macicy, sromu, pochwy, penisa, odbytu i jamy ustnej. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, testach cytologicznych (Pap), testach molekularnych wykrywających DNA/RNA HPV (np. Hybrid Capture II o czułości ~90%), kolposkopii oraz biopsji. Testy HPV, szczególnie wykrywające typy wysokiego ryzyka (HPV 16 i 18), są bardziej czułe niż cytologia i stanowią obecnie podstawę badań przesiewowych u kobiet w wieku 25-65 lat, zalecanych co 5 lat. Wspólne testowanie (co-testing) cytologii i testu HPV zwiększa wykrywalność zmian przedrakowych. Interpretacja wyników uwzględnia obecność nieprawidłowości cytologicznych (ASC-US, LSIL, HSIL) i wynik testu HPV, co determinuje dalsze postępowanie, w tym powtórkę badań lub kolposkopię.
anoskopia, badanie cytologiczne, badanie cytologiczne szyjki macicy, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie przesiewowe, biopsja, biopsja celowana, brodawki narządów płciowych, brodawki płciowe, co-testing, cytologia analna, elektrokoagulacja, genotyp HPV, HPV wysokiego ryzyka, HSIL, immunohistochemia p16, kolposkopia, konizacja, krioterapia, LEEP, LSIL, niedrożność dróg żółciowych, rak szyjki macicy, reakcja łańcuchowa polimerazy, strefa transformacji, szczepionka przeciwko HPV, test Papanicolaou, test z kwasem octowym, wirus brodawczaka ludzkiego, zmiany przednowotworowe - Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotny skórny chłoniak z komórek b – Diagnostyka i diagnoza
Pierwotny skórny chłoniak z komórek B (PCBCL) to heterogeniczna grupa nowotworów wywodzących się z dojrzałych limfocytów B, stanowiąca 20-25% pierwotnych chłoniaków skóry. Wyróżnia się trzy główne podtypy: PCMZL i PCFCL o przebiegu indolentnym oraz agresywny PCDLBCL-LT. Diagnostyka wymaga biopsji skóry (zalecana biopsja sztancowa 4-6 mm lub wycinkowa obejmująca skórę właściwą i tkankę podskórną) oraz badań immunohistochemicznych (markery CD19, CD20, CD79a, BCL-2, BCL-6, MUM-1). Badania molekularne (PCR, FISH, CGH) wspomagają różnicowanie i rokowanie, szczególnie w wykrywaniu aberracji genu MYC w PCDLBCL-LT. Ocena stopnia zaawansowania obejmuje badania laboratoryjne (morfologia, LDH, beta-2-mikroglobulina), obrazowe (CT lub PET/CT) oraz w wybranych przypadkach biopsję szpiku kostnego, zwłaszcza u PCDLBCL-LT. Różnicowanie z wtórnym zajęciem skóry przez chłoniaki układowe oraz pseudochłoniakami jest kluczowe dla wyboru terapii i rokowania.
badanie dermatoskopowe, badanie immunohistochemiczne, biopsja ścinająca, biopsja szpiku kostnego, biopsja sztancowa, biopsja wycinkowa, Borrelia burgdorferi, chłoniak skóry, chłoniak węzłowy, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, dermatopatolog, elektroforeza białek surowicy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, hematopatolog, limfocyt B, pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B typu kończynowego, pierwotny skórny chłoniak strefy brzeżnej, pierwotny skórny chłoniak z komórek B, pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania, porównawcza hybrydyzacja genomowa, pozytonowa tomografia emisyjna, przeciwciało przeciwjądrowe, reakcja łańcuchowa polimerazy, remisja, tomografia komputerowa, zajęcie węzłów chłonnych - Leksykon chorób i schorzeń
Trachoma – Diagnostyka i diagnoza
Trachoma jest przewlekłym zapaleniem rogówki i spojówki wywołanym przez Chlamydia trachomatis (serotypy A, B, Ba, C), stanowiącym główną zakaźną przyczynę ślepoty globalnie. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym z użyciem lupy dwuocznej 2,5x i obejmuje ocenę ostrości wzroku, odwrócenie górnej powieki oraz ocenę spojówki tarczki i rogówki pod kątem pęcherzyków chłonnych, bliznowacenia i pannusa. WHO wprowadziła uproszczony system klasyfikacji trachomy w 5 stadiach: TF (≥5 pęcherzyków ≥0,5 mm), TI (intensywne zapalenie), TS (bliznowacenie), TT (trichiasis wymagający pilnej chirurgii) oraz CO (zmętnienie rogówki przysłaniające źrenicę). Testy laboratoryjne, takie jak NAATs (PCR), DFA, EIA i cytologia Giemsy, choć czułe, są rzadko dostępne w obszarach endemicznych. Po masowej dystrybucji antybiotyków (MDA) obserwuje się słabą korelację między klinicznymi objawami (szczególnie TF) a obecnością infekcji, co komplikuje ocenę skuteczności interwencji i decyzje terapeutyczne.
amplifikacja kwasów nukleinowych, azytromycyna, bliznowacenie spojówki, Chlamydia trachomatis, entropion, lampa szczelinowa, obszar endemiczny, reakcja łańcuchowa polimerazy, strategia SAFE, test immunoenzymatyczny, test immunofluorescencyjny, trichiasis, zapalenie rogówki i spojówki, zmętnienie rogówki - Leksykon chorób i schorzeń
Japońskie zapalenie mózgu – Diagnostyka i diagnoza
Japońskie zapalenie mózgu (JE) jest główną przyczyną wirusowego zapalenia mózgu u dzieci w Azji i regionie zachodniego Pacyfiku, a jego diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej oraz badaniach laboratoryjnych. Podejrzenie JE powinno być rozważane u pacjentów z objawami zapalenia mózgu, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych lub wiotkiego porażenia, którzy przebywali na terenach endemicznych. Diagnostyka laboratoryjna bazuje przede wszystkim na wykrywaniu przeciwciał IgM przeciwko wirusowi JE w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) lub surowicy za pomocą testu MAC-ELISA, z czułością około 70% w pierwszym tygodniu i 95% po 10 dniach od początku objawów. Analiza CSF typowo wykazuje umiarkowaną limfocytarną pleocytozę, podwyższone białko oraz prawidłowy lub nieznacznie obniżony stosunek glukozy w CSF do osocza. Metody molekularne, takie jak RT-PCR i RT-LAMP, choć mniej czułe z powodu krótkotrwałej wiremii, stanowią uzupełnienie diagnostyki, a badania obrazowe (MRI, CT) wskazują na charakterystyczne zmiany w obrębie wzgórza, jąder podstawy i hipokampa.
amplifikacja kwasów nukleinowych, badanie histopatologiczne, badanie serologiczne, flawiwirus, hodowla wirusa, immunofluorescencja, immunohistochemia, izotermalna amplifikacja, jądra podstawy, japońskie zapalenie mózgu, napad drgawkowy, obrzęk mózgu, odwrotna transkryptaza, ośrodkowy układ nerwowy, ostry zespół zapalenia mózgu, pleocytoza limfocytarna, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeciwciała przeciwwirusowe, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywność krzyżowa, rezonans magnetyczny, test neutralizacji, tomografia komputerowa, wiotkie porażenie, wirus dengi, wirus Zachodniego Nilu, wirusowe zapalenie mózgu, wodogłowie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Zakażenie clostridioides difficile (c. diff) – Diagnostyka i diagnoza
Zakażenie Clostridioides difficile (C. diff) jest istotną przyczyną biegunek związanych z antybiotykoterapią i hospitalizacją, powodując w USA około 500 000 zakażeń i 15 000 zgonów rocznie. Diagnostyka powinna być prowadzona wyłącznie u pacjentów z objawami klinicznymi, głównie przy ≥3 luźnych stolcach w ciągu 24 godzin, zwłaszcza po antybiotykoterapii lub hospitalizacji. Zalecane są algorytmy wieloetapowe łączące test przesiewowy na dehydrogenazę glutaminianową (GDH) o czułości 85-100% i swoistości 87-98% z testami potwierdzającymi: immunoenzymatycznymi (EIA) na toksyny A/B (czułość 58-83%, swoistość 99%) oraz testami amplifikacji kwasów nukleinowych (NAAT/PCR) o czułości 86-92% i swoistości 94-97%. Testy referencyjne, takie jak hodowla toksygeniczna i test neutralizacji cytotoksyczności, ze względu na czasochłonność, są rzadko stosowane w codziennej praktyce. Diagnostyka powinna uwzględniać wykluczenie pacjentów bezobjawowych oraz niemowląt poniżej 12 miesiąca życia ze względu na wysoką kolonizację bezobjawową.
antybiotykoterapia, badanie przesiewowe, biegunka związana z antybiotykoterapią, ciężki przebieg zakażenia, Clostridioides difficile, dehydrogenaza glutaminianowa, fidaksomycyna, hodowla toksygeniczna, inhibitor pompy protonowej, kolonoskopia, metronidazol, perforacja jelita, przeszczep mikrobioty jelitowej, pseudobłona, reakcja łańcuchowa polimerazy, sigmoidoskopia, szczep toksynotwórczy, test amplifikacji kwasów nukleinowych, test immunoenzymatyczny, test neutralizacji cytotoksyczności komórkowej, toksyczne rozdęcie okrężnicy, toksyna B, wankomycyna, zakażenie Clostridioides difficile - Leksykon chorób i schorzeń
Grypa – Diagnostyka i diagnoza
Grypa jest ostrą wirusową infekcją układu oddechowego, charakteryzującą się nagłym początkiem gorączki, dreszczy, zmęczenia, bólu mięśni, kaszlu, bólu gardła oraz kataru. Diagnostyka kliniczna jest podstawą rozpoznania w sezonie epidemii, jednak u pacjentów z grup wysokiego ryzyka, hospitalizowanych lub z ciężkim przebiegiem choroby zaleca się potwierdzenie zakażenia testami laboratoryjnymi. Dostępne metody diagnostyczne obejmują szybkie testy immunologiczne (RIDTs) o czułości 50-70% i swoistości 90-95%, szybkie testy molekularne (czułość 90-95%, czas 15-30 minut), RT-PCR (złoty standard, czas 1-8 godzin) oraz testy immunofluorescencyjne i hodowlę wirusową. Prawidłowe pobranie próbek (preferowane wymazy z nosogardzieli) i ich transport w warunkach chłodniczych są kluczowe dla wiarygodności wyników. Interpretacja wyników powinna uwzględniać czas od wystąpienia objawów, aktywność wirusa w populacji oraz specyfikę testu, gdyż wyniki fałszywie ujemne i dodatnie są możliwe.
antybiotykooporność, aspirat tchawiczy, bezpośredni test immunofluorescencyjny, choroba układu oddechowego, diagnostyka grypy, diagnostyka kliniczna, diagnostyka różnicowa, górne drogi oddechowe, grupa wysokiego ryzyka, hodowla wirusowa, inhibitor neuraminidazy, izolacja wirusa, lek przeciwwirusowy, popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe, powikłanie grypy, reakcja łańcuchowa polimerazy, sekwencjonowanie nowej generacji, szybki test diagnostyczny, szybki test molekularny, test diagnostyczny, test immunofluorescencyjny, test multiplex PCR, test serologiczny, wirus grypy, wirus syncytialny oddechowy, wtórne zakażenie bakteryjne, wymaz z nosogardzieli, wynik fałszywie dodatni, wynik fałszywie ujemny, zespół grypopodobny - Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Diagnostyka i diagnoza
Mutacja czynnika V Leiden, będąca najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii dziedzicznej w populacji kaukaskiej (występuje u około 5% tej populacji), polega na mutacji punktowej c.1601G>A (p.Arg534Gln) w genie F5, prowadzącej do oporności na aktywowane białko C (APC). Ta oporność skutkuje zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), które u heterozygot wzrasta 4-8-krotnie (ryzyko 1 na 125-250 rocznie), a u homozygot nawet do 80-krotnego (ryzyko 1 na 12). Diagnostyka obejmuje testy funkcjonalne oporności na APC (stosunek aPTT z i bez APC) oraz potwierdzenie mutacji za pomocą analizy DNA (PCR, PCR-RFLP, Real-time PCR). Wskazania do badań to m.in. pierwszy epizod VTE przed 50. rokiem życia, nawracające zakrzepy, zakrzepica w nietypowych lokalizacjach, VTE w ciąży lub podczas stosowania hormonalnej terapii. Testy funkcjonalne mogą być fałszywie dodatnie u pacjentów przyjmujących inhibitory trombiny lub czynnika Xa oraz w obecności antykoagulanta toczniowego, dlatego interpretacja wyników wymaga korelacji klinicznej.
aktywowane białko C, antykoagulant toczniowy, antytrombina, białko C, białko S, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, doustne środki antykoncepcyjne, homocysteina, homozygotyczność, hormonalna terapia zastępcza, kaskada krzepnięcia, mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, oporność na aktywowane białko C, PCR w czasie rzeczywistym, polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, reakcja łańcuchowa polimerazy, reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, trombofilia dziedziczna, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka limfoblastyczna – Epidemiologia
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) to złośliwy nowotwór charakteryzujący się niekontrolowaną proliferacją niedojrzałych limfoblastów, najczęściej występujący u dzieci, stanowiący 30-40% nowotworów pediatrycznych i 80% białaczek dziecięcych. Globalna zachorowalność wynosi od 1,0 do 4,75/100 000 osób rocznie, z około 6100 nowymi przypadkami w USA w 2025 roku (0,3% wszystkich nowotworów). W Europie wskaźnik ten to 1,28/1 000 000, z wyraźnym szczytem zachorowań u dzieci w wieku 2-5 lat oraz mniejszym po 40. roku życia. Zachorowalność jest wyższa u mężczyzn (stosunek 1,4:1) i różni się w zależności od regionu, grupy etnicznej i płci. W USA wyższe wskaźniki obserwuje się u dzieci białych i latynoskich (odpowiednio 36 i 41 przypadków/milion) w porównaniu do afrykańskich (15/milion). Wzrost zachorowalności na B-komórkową ALL w Europie wynosi około 1% rocznie. Czynniki ryzyka obejmują mutacje genetyczne (np. translokacja t(9;22) BCR-ABL1 u 15-50% dorosłych), zespół Downa oraz ekspozycję prenatalną na promieniowanie rentgenowskie. Etiologia jest wieloczynnikowa, z udziałem interakcji genetyczno-środowiskowych, choć brak jednoznacznych dowodów na wpływ innych czynników środowiskowych czy infekcji.
ataksja-teleangiektazja, białaczka dziecięca, chemioterapia, hybrydyzacja fluorescencyjna in situ, komórki limfoidalne, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór dziecięcy, ostra białaczka limfoblastyczna, pole elektromagnetyczne, promieniowanie jonizujące, promieniowanie rentgenowskie, przeszczepienie szpiku kostnego, radioterapia, reakcja łańcuchowa polimerazy, schemat chemioterapii, sekwencjonowanie nowej generacji, standaryzowany wskaźnik zachorowalności, stratyfikacja ryzyka, szpik kostny, transformacja nowotworowa, trisomia 21, zespół Blooma, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Cytomegalowirus – Diagnostyka i diagnoza
Cytomegalowirus (CMV) jest powszechnym wirusem z rodziny Herpesviridae, stanowiącym główną przyczynę zakażeń wrodzonych oraz istotne zagrożenie dla pacjentów z obniżoną odpornością. Diagnostyka CMV opiera się na metodach serologicznych (IgM, IgG, awidność IgG), molekularnych (PCR jakościowy, ilościowy qPCR, cyfrowy dPCR), wykrywaniu antygenu pp65 oraz hodowli wirusa. PCR ilościowy w czasie rzeczywistym jest preferowaną metodą monitorowania wiremii u biorców przeszczepów, natomiast test pp65 służy do szybkiego wykrywania aktywnego zakażenia. Wrodzone zakażenie CMV diagnozuje się na podstawie wykrycia wirusa w moczu lub ślinie noworodka w ciągu pierwszych 3 tygodni życia, z PCR śliny jako testem przesiewowym i potwierdzającym testem z moczu. Serologia jest ograniczona w diagnostyce wrodzonego zakażenia. U pacjentów immunosupresyjnych PCR ilościowy z osocza lub krwi pełnej jest podstawowym narzędziem diagnostycznym, umożliwiającym wczesne wykrycie i monitorowanie terapii przeciwwirusowej. Histopatologia z wykryciem charakterystycznych wtrętów „sowiego oka” potwierdza zajęcie narządów przez CMV.
antygen wirusowy, badanie histopatologiczne, badanie serologiczne, cyfrowy PCR, cytomegalowirus, czuciowo-nerwowa utrata słuchu, gancyklowir, Herpesviridae, hodowla wirusa, hybrydyzacja in situ, kwas nukleinowy wirusa, metoda molekularna, PCR w czasie rzeczywistym, przeciwciała IgG, przeciwciała IgM i IgG, przeszczep narządów miąższowych, przeszczep szpiku kostnego, reakcja łańcuchowa polimerazy, sekwencjonowanie całego genomu, test awidności IgG, test ELISA, test immunofluorescencyjny, walgancyklowir, wrodzone zakażenie CMV, wtrąt wewnątrzjądrowy, zakażenie wrodzone, zapalenie jelita grubego, zapalenie płuc CMV, zapalenie siatkówki, zapalenie żołądka i jelit - Leksykon chorób i schorzeń
Ospa prawdziwa – Diagnostyka i diagnoza
Ospa prawdziwa (variola) została eradykowana w 1980 roku, jednak diagnostyka kliniczna i laboratoryjna pozostaje kluczowa ze względu na ryzyko użycia wirusa jako broni biologicznej oraz konieczność różnicowania z innymi chorobami wysypkowymi. Typowa ospa prawdziwa charakteryzuje się gorączką ≥38,3°C (101°F) z prodromalnymi objawami oraz wysypką z twardymi, głęboko osadzonymi pęcherzykami lub krostami w tym samym stadium rozwoju, z odśrodkowym rozkładem zmian (większe zagęszczenie na twarzy i kończynach). Diagnostyka laboratoryjna opiera się na identyfikacji DNA wirusa variola za pomocą PCR lub izolacji wirusa w laboratoriach referencyjnych WHO. Niespecyficzne testy PCR dla ortopokswirusów i mikroskopia elektronowa potwierdzają obecność pokswirusów, ale nie są diagnostyczne dla ospy prawdziwej. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. ospę małpią, ospę wietrzną, półpasiec, rumień wielopostaciowy oraz inne choroby wysypkowe i zakaźne.
brincidofovir, choroba Kawasakiego, choroba wysypkowa, choroba zakaźna, cidofovir, cytomegalowirus, diagnostyka laboratoryjna, diagnostyka różnicowa, gorączka, gorączka krwotoczna, hipokaliemia, hiponatremia, hipowolemia, izolacja wirusa, kiła wtórna, mięczak zakaźny, mikroskopia elektronowa, mononukleoza zakaźna, odczyn polekowy, odra, okres prodromalny, ospa małpia, ospa prawdziwa, ospa wietrzna, ostra białaczka, parwowirus B19, półpasiec, posocznica meningokokowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, różyczka, rumień wielopostaciowy, szkarlatyna, tecovirimat, test ELISA, testy serologiczne, zaburzenia elektrolitowe, zapalenie siatkówki - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Diagnostyka i diagnoza
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w kończynach (80-95%), zwłaszcza w okolicach dużych stawów dolnych (60-70%), z przewagą wieku 15-40 lat. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, co często prowadzi do opóźnień diagnostycznych i błędnych rozpoznań, np. zapalenia stawów. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako złoty standard, CT do oceny zwapnień i przerzutów, RTG, PET/CT, USG) oraz biopsji, z preferencją dla biopsji igłowej gruboigłowej (CNB). Histopatologia wykazuje typy dwufazowy, jednofazowy i słabo zróżnicowany, a immunohistochemia potwierdza obecność markerów TLE1, wimentyny, EMA, cytokeratyn oraz białka fuzyjnego SS18-SSX. Charakterystyczna jest translokacja t(X;18)(p11.2;q11.2) wykrywana metodami RT-PCR (czułość 96%, swoistość 100%) lub FISH.
biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, błona maziowa stawu, chemioterapia, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny SS18-SSX, guz tkanek miękkich, guz włóknisty odosobniony, leczenie chirurgiczne, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięsak stawowy, mięsak tkanek miękkich, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, radioterapia, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, stopień złośliwości histologicznej, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia, wznowa miejscowa, zapalenie kaletki maziowej, zapalenie stawów, zdjęcie rentgenowskie, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Grypa – Etiologia i przyczyny
Grypa (influenza) to wysoce zakaźna choroba układu oddechowego wywoływana przez wirusy z rodziny Orthomyxoviridae, charakteryzujące się jednoniciowym, segmentowanym genomem RNA o polarności ujemnej. Wyróżnia się cztery typy wirusa: A, B, C i D, z których typ A odpowiada za ponad 70% sezonowych zakażeń i jest jedynym typem zdolnym do wywoływania pandemii. Typ A dzieli się na podtypy na podstawie białek powierzchniowych hemaglutyniny (H) i neuraminidazy (N), z najczęściej występującymi u ludzi podtypami H1N1 i H3N2. Typ B dzieli się na linie B/Yamagata i B/Victoria, typ C powoduje łagodne zakażenia, a typ D infekuje głównie bydło. Wirusy grypy mają naturalne rezerwuary wśród dzikich ptaków wodnych oraz innych zwierząt, takich jak świnie, bydło, konie, psy i koty, co sprzyja powstawaniu nowych wariantów wirusa poprzez reasortację genetyczną. Transmisja wirusa do ludzi może nastąpić przez bezpośredni lub pośredni kontakt ze zwierzętami, a okres inkubacji wynosi średnio 2 dni (zakres 1-4 dni). Zakaźność rozpoczyna się już na dzień przed wystąpieniem objawów i trwa do 5-7 dni po ich pojawieniu się, z dłuższym okresem u osób z obniżoną odpornością.
bakteryjne zapalenie płuc, droga kropelkowa, hemaglutynina, lek przeciwwirusowy, neuraminidaza, okres inkubacji, Orthomyxoviridae, oseltamiwir, peramiwir, przesunięcie antygenowe, ptasia grypa, reakcja łańcuchowa polimerazy, reasortacja genetyczna, skok antygenowy, szczepienie przeciwko grypie, szybki test diagnostyczny grypy, transmisja wirusa, wirus grypy typu A, wirus grypy typu B, wirus grypy typu C, zakażenie wirusem grypy, zanamiwir, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Imatenil 400 mg
Imatynib, inhibitor kinazy białkowo-tyrozynowej (kod ATC: L01XE01), wykazuje selektywne hamowanie kinaz Bcr-Abl, c-Kit, DDR1/2, CSF-1R oraz PDGFR-alfa i PDGFR-beta, co przekłada się na jego skuteczność w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) z chromosomem Philadelphia, ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) Ph+, zespołów mielodysplastycznych/mieloproliferacyjnych (MDS/MPD), zespołu hipereozynofilowego/przewlekłej białaczki eozynofilowej (HES/CEL) oraz guzowatego włókniakomięsaka skóry (DFSP). W badaniach klinicznych u dorosłych z CML w fazie przełomu blastycznego, imatynib w dawkach 400-600 mg/dobę uzyskał całkowitą odpowiedź hematologiczną (CHR) u 31% pacjentów, z wyższą skutecznością przy dawce 600 mg (33% vs 16%, p=0,0220). Mediana przeżycia wynosiła 7,7 miesiąca u pacjentów uprzednio nieleczonych i 4,7 miesiąca u uprzednio leczonych. U dzieci i młodzieży z CML w fazie przewlekłej stosowano dawki 260-570 mg/m²/dobę, uzyskując wskaźnik większej odpowiedzi cytogenetycznej (MCyR) do 77% oraz całkowitą odpowiedź hematologiczną u 78% po 8 tygodniach terapii. W badaniu kontrolowanym u pacjentów ≥55 lat z nowo rozpoznaną Ph+ ALL, imatynib wykazał wyższy wskaźnik CHR (96,3% vs 50%, p=0,0001) w porównaniu z chemioterapią.
brak objawów białaczki, całkowita odpowiedź cytogenetyczna, całkowita odpowiedź hematologiczna, całkowita odpowiedź molekularna, chemioterapia indukcyjna, chemioterapia konsolidacyjna, chemioterapia wielolekowa, choroba resztkowa, chromosom Philadelphia, czynnik komórek pnia, dysfagia, guzowaty włókniakomięsak skóry, kinaza BCR-ABL, kinaza białkowo-tyrozynowa, kinaza fuzyjna FIP1L1-PDGFRα, mieloidalny przełom blastyczny, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź częściowa, ostra białaczka limfoblastyczna, płytkopochodny czynnik aktywacji, przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych, przewlekła białaczka szpikowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, rearanżacja genu PDGFR, receptor domeny dyskoidynowej, receptor KIT, remisja molekularna, translokacja (17:22)[(q22:q13)], transplantacja szpiku kostnego, zespół hipereozynofilowy/przewlekła białaczka eozynofilowa, zespół mielodysplastyczny/mieloproliferacyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Świnka – Diagnostyka i diagnoza
Świnka, wywołana przez paramyksowirus, charakteryzuje się obrzękiem przyusznic i może przebiegać atypowo, zwłaszcza u osób zaszczepionych jedną dawką MMR. Diagnostyka kliniczna opiera się na objawach takich jak obrzęk i bolesność przyusznic, gorączka oraz historia kontaktu z chorym, jednak w krajach o wysokim wskaźniku szczepień, jak Polska, wymaga potwierdzenia laboratoryjnego. Preferowaną metodą jest RT-PCR z wymazu policzkowego, wykonywana najlepiej w ciągu 3 dni od wystąpienia objawów, z czułością około 79%, alternatywnie badanie moczu (czułość 43%) lub płynu mózgowo-rdzeniowego w przypadku powikłań neurologicznych. Badania serologiczne wykrywające przeciwciała IgM (pojawiające się 2-3 dni od objawów, utrzymujące się do 5 miesięcy) i IgG są pomocne, lecz mniej czułe i mogą dawać wyniki fałszywie dodatnie z powodu reaktywności krzyżowej, zwłaszcza u osób zaszczepionych, u których odpowiedź IgM może być nieobecna lub opóźniona.
amylaza, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne, cytomegalowirus, fałszywie dodatni wynik, hodowla wirusowa, kolorowy doppler, morfologia krwi, nakłucie lędźwiowe, obrzęk gruczołów ślinowych, odra, paramyksowirus, parwowirus, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeciwciała IgG, przeciwciała IgM, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywność krzyżowa, różyczka, RT-PCR, skręt jąder, szczepionka MMR, tomografia komputerowa głowy, wirus opryszczki pospolitej, wirus paragrypy, zapalenie jąder, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie przyusznic - Leksykon chorób i schorzeń
Ospa wietrzna – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka ospy wietrznej (Varicella) opiera się tradycyjnie na charakterystycznym obrazie klinicznym, zwłaszcza grudkowo-pęcherzykowej wysypce, jednak w dobie powszechnych szczepień jej wiarygodność maleje. U pacjentów zaszczepionych wysypka może mieć nietypowy przebieg, co utrudnia rozpoznanie. Badania laboratoryjne, zwłaszcza PCR, są obecnie metodą z wyboru, cechującą się najwyższą czułością i swoistością, szczególnie w przypadkach nietypowych, ciężkich, czy u osób z grup ryzyka. Materiałem diagnostycznym preferowanym do PCR są strupy, płyn z pęcherzyków lub komórki z podstawy zmian skórnych. Testy serologiczne (IgM i IgG) mają ograniczoną użyteczność i powinny być stosowane głównie do oceny statusu immunologicznego lub gdy próbki do PCR nie są dostępne. Warto podkreślić, że spośród 208 pacjentów z klinicznym rozpoznaniem ospy, tylko 45% miało potwierdzenie laboratoryjne, a wykrycie VZV było o 66% niższe u osób zaszczepionych.
amniocenteza, badanie serologiczne, bezpośredni test immunofluorescencyjny, choroba riketsyjna, gorączka plamista Gór Skalistych, hodowla wirusa, limfadenopatia, małogłowie, małpia ospa, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn pęcherzykowy, poszerzenie komór mózgowych, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, przełamanie odporności poszczepiennej, reakcja łańcuchowa polimerazy, test Tzancka, wirus Coxsackie, wirus opryszczki pospolitej, wirus varicella zoster, wysypka grudkowo-pęcherzykowa, wysypka pęcherzykowa, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie naczyń leukocytoklastyczne, zespół płodowej ospy wietrznej, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Grzybica skóry (tinea corporis) – Diagnostyka i diagnoza
Grzybica skóry (tinea corporis) to powierzchowna infekcja dermatofitowa wywoływana przez gatunki z rodzajów Trichophyton, Microsporum i Epidermophyton, charakteryzująca się pierścieniowatymi, łuszczącymi się zmianami z centralnym przejaśnieniem. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu klinicznym, dermoskopii oraz badaniach laboratoryjnych, takich jak preparat bezpośredni KOH (10-20% roztwór), trichogram, badanie lampą Wooda (światło UV o długości fali umożliwiające wykrycie fluorescencji, np. Microsporum canis – jabłkowozielona fluorescencja) oraz hodowla grzybów na podłożach Sabourauda lub DTM. Hodowla, choć najbardziej wiarygodna, wymaga 3-4 tygodni na wynik, natomiast PCR pozwala na szybką identyfikację DNA grzybów w 2-3 dni, co jest szczególnie istotne w wykrywaniu opornych szczepów dermatofitów, takich jak T. indotineae. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić egzemy, łuszczycę, łojotokowe zapalenie skóry i inne dermatozy zapalne.
agar Sabourauda, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, bielactwo, biopsja skóry, centralne przejaśnienie, dermatofity, dermoskopia, diagnostyka różnicowa, fluorescencja, grzybica skóry, grzybica skóry głowy, hodowla grzybów, infekcja grzybicza, ketokonazol, kortykosteroid, lampa Wooda, lek przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry, łupież różowy, łuszczyca, preparat KOH, reakcja łańcuchowa polimerazy, rumień, sekwencjonowanie genomowe, światło ultrafioletowe, szampon przeciwgrzybiczny, tinea corporis, wodorotlenek potasu, wyprysk, ziarniniak Majocchiego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba rąk, stóp i jamy ustnej – Epidemiologia
Choroba rąk, stóp i jamy ustnej (HFMD) jest wywoływana głównie przez enterowirusy z rodziny Picornaviridae, w tym EV-A71, CV-A16, CV-A6 i CV-A10, z dominacją CV-A6 w ostatnich latach. HFMD dotyka przede wszystkim dzieci poniżej 5 roku życia, ze szczególnie wysoką zapadalnością w grupie 12-23 miesięcy oraz największym wskaźnikiem śmiertelności w wieku 6-11 miesięcy. Zachorowalność w Chinach waha się od 19,51 do 166,1 przypadków na 100 000 osób, a średnia roczna zapadalność wynosi 1,61 na 100 mieszkańców (95% CI: 1,21-1,94). Choroba wykazuje sezonowość zależną od klimatu, z dodatnią korelacją z temperaturą (r=0,30), wilgotnością (r=0,20), prędkością wiatru (r=0,17) i opadami (r=0,17), a okres inkubacji wynosi 2-10 dni. Źródłem zakażenia są zarówno osoby objawowe, jak i bezobjawowi nosiciele, a transmisja odbywa się drogą kontaktową i fekalno-oralną. Wskaźnik śmiertelności w USA wynosi 0,06-0,11%, natomiast w Chinach w latach 2008-2014 z 10,7 mln przypadków odnotowano 3046 zgonów, głównie z powodu powikłań neurologicznych i sercowo-płucnych.
analiza filogenetyczna, choroba rąk, diagnostyka laboratoryjna, droga fekalno-oralna, enterowirus, Enterowirus 71, epidemiologia molekularna, lata życia skorygowane niepełnosprawnością, nadzór epidemiologiczny, nadzór sentinel, ognisko epidemiczne, ognisko HFMD, okres inkubacji, powikłania neurologiczne, powikłania sercowo-płucne, reakcja łańcuchowa polimerazy, stóp i jamy ustnej, szczepionka inaktywowana, szczepionka wielowalentna, wirus Coxsackie, wirus Coxsackie A16, wirus Coxsackie A6, wydzieliny z dróg oddechowych - Leksykon chorób i schorzeń
Herpes noworodkowy – Diagnostyka i diagnoza
Herpes noworodkowy, wywołany przez wirusa opryszczki pospolitej (HSV), jest rzadkim, ale potencjalnie śmiertelnym zakażeniem noworodków, które często manifestuje się niespecyficznymi objawami takimi jak gorączka, letarg, drażliwość czy trudności w karmieniu, szczególnie w pierwszym miesiącu życia. Charakterystyczne zmiany pęcherzykowe występują jedynie w około 50% przypadków, co utrudnia wczesną diagnozę. Diagnostyka opiera się na wysokim podejrzeniu klinicznym oraz kompleksowym badaniu PCR z próbek z różnych miejsc (wymazy z powierzchni ciała, zmian skórnych, PMR, krew, mocz), które jest złotym standardem, zwłaszcza PCR PMR w diagnostyce zajęcia ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Dodatkowo stosuje się hodowlę wirusa, badania immunofluorescencyjne, testy immunoenzymatyczne oraz rozmaz Tzancka. Badania biochemiczne (ALT, AST, ferrytyna) i obrazowe (MRI, CT, USG, RTG) wspomagają ocenę rozległości infekcji i powikłań.
acyklowir, badanie immunofluorescencyjne, badanie neuroobrazowe, badanie serologiczne, drgawki, elektroencefalogram, herpes noworodkowy, hodowla wirusowa, limfohistiocytoza hemofagocytarna, ośrodkowy układ nerwowy, PCR krwi, płyn mózgowo-rdzeniowy, posocznica bakteryjna, powikłania neurologiczne, przeciwciała IgM, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz Tzancka, terapia przeciwwirusowa, test immunoenzymatyczny, wirus opryszczki pospolitej, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zmiany skórne - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Ostra białaczka szpikowa (AML) to heterogenna grupa nowotworów hematologicznych charakteryzujących się proliferacją blastów w szpiku kostnym. Diagnostyka AML obejmuje morfologię krwi obwodowej z rozmazem, gdzie często obserwuje się leukocytozę lub leukopenię, anemię, małopłytkowość oraz obecność blastów, a także charakterystyczne pałeczki Auera. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego są kluczowe, z kryterium rozpoznania AML stanowiącym ≥20% blastów w szpiku lub krwi obwodowej, lub ≥10% przy obecności specyficznych aberracji genetycznych. Immunofenotypowanie cytometrią przepływową pozwala na potwierdzenie rozpoznania, klasyfikację podtypu oraz ocenę prognostyczną. Badania genetyczne, takie jak analiza cytogenetyczna, FISH, PCR i NGS, umożliwiają identyfikację aberracji genetycznych istotnych dla rokowania i terapii, zgodnie z wytycznymi ELN 2022, które wyróżniają m.in. t(8;21), inv(16), mutacje NPM1, FLT3-ITD oraz mutacje RUNX1, ASXL1, TP53.
aberracja genetyczna, analiza cytogenetyczna, anemia, białaczka oporna, biopsja szpiku kostnego, blast, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, echokardiografia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, immunofenotypowanie, małopłytkowość, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, nakłucie lędźwiowe, nowotwór hematologiczny, ostra białaczka szpikowa, pałeczki Auera, pozytonowa tomografia emisyjna, reakcja łańcuchowa polimerazy, remisja całkowita, rezonans magnetyczny, rozmaz krwi obwodowej, sekwencjonowanie nowej generacji, szpik kostny, tomografia komputerowa, złożony kariotyp - Leksykon chorób i schorzeń
Wirus syncytialny dróg oddechowych – Diagnostyka i diagnoza
Wirus syncytialny dróg oddechowych (RSV) jest kluczowym patogenem wywołującym ciężkie zakażenia dolnych dróg oddechowych, szczególnie u niemowląt poniżej 6 miesiąca życia, osób powyżej 75 roku życia oraz pacjentów z obniżoną odpornością i przewlekłymi chorobami układu oddechowego. Diagnostyka RSV opiera się na wykrywaniu wirusa, antygenów lub specyficznych sekwencji kwasów nukleinowych w wydzielinie dróg oddechowych. Najwyższą czułość i swoistość wykazują testy molekularne, zwłaszcza rRT-PCR, które umożliwiają ilościowe oznaczanie wirusa i wykrywają zakażenie z dwukrotnie wyższą skutecznością niż testy antygenowe. Testy antygenowe, takie jak EIA (90-95% swoistości, 50-90% czułości) i DFA, są szybkie i użyteczne u małych dzieci, ale ich czułość spada u dorosłych z powodu niższego miana wirusa. Hodowla wirusa, choć precyzyjna, jest zbyt czasochłonna (4 dni do 2 tygodni) i niezalecana do wstępnej diagnostyki. Badania serologiczne nie są przydatne w diagnostyce ostrego zakażenia, ale mogą zwiększyć wykrywalność RSV o 42,9% u dorosłych, zwłaszcza w połączeniu z testami molekularnymi.
amplifikacja kwasów nukleinowych, antygen wirusowy, badanie epidemiologiczne, badanie molekularne, badanie serologiczne, hodowla komórkowa, kwasy nukleinowe, niedodma, niewydolność oddechowa, odwrotna transkryptaza, PCR w czasie rzeczywistym, posocznica, powikłanie płucne, reakcja łańcuchowa polimerazy, rtg klatki piersiowej, seroprewalencja, sztuczna inteligencja, test immunoenzymatyczny, test immunofluorescencyjny, test w miejscu opieki, test wykrywania antygenów, tomografia komputerowa, wirus syncytialny dróg oddechowych, wymaz z nosogardzieli, zakażenie dolnych dróg oddechowych, zapalenie oskrzelików - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nadmiaru eozynofili – Diagnostyka i diagnoza
Zespół nadmiaru eozynofili (HES) definiuje się jako utrzymującą się hipereozynofilię powyżej 1,5 x 10^9/L we krwi obwodowej, potwierdzoną w co najmniej dwóch badaniach w odstępie minimum miesiąca, z towarzyszącym uszkodzeniem narządów przypisywanym działaniu eozynofili oraz wykluczeniem innych przyczyn eozynofilii. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz szeroki panel badań laboratoryjnych i obrazowych, w tym morfologię krwi, badania biochemiczne, badania kału, EKG, echokardiografię, TK oraz biopsje tkanek. Kluczowe jest także wykonanie badań molekularnych, takich jak PCR w kierunku genu fuzyjnego FIP1L1-PDGFRA, badania cytogenetyczne i immunofenotypowe, które pozwalają na identyfikację podtypów HES (mieloproliferacyjny, limfocytarny, rodzinny, idiopatyczny). Wariant mieloproliferacyjny (M-HES) charakteryzuje się podwyższonym poziomem witaminy B12 i tryptazy oraz obecnością fuzji FIP1L1-PDGFRA, co ma istotne znaczenie terapeutyczne, gdyż leczenie imatynibem jest wysoce skuteczne.
badanie cytogenetyczne, badanie czynnościowe płuc, badanie echokardiograficzne, biopsja szpiku kostnego, dysfagia, eozynofil we krwi, eozynofilowe zapalenie naczyń z ziarniniakowatością, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny FIP1L1-PDGFRA, hipereozynofilia, immunoglobulina E, interleukina-5, kardiomiopatia restrykcyjna, limfocytarny HES, mastocytoza układowa, powiększenie wątroby i śledziony, powiększenie węzłów chłonnych, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny serca, szpik kostny, tomografia komputerowa, zespół nadmiaru eozynofili - Leksykon chorób i schorzeń
Ehrlichioza i anaplazmoza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ehrlichioza i anaplazmoza to choroby odkleszczowe wywoływane przez bakterie z rodzaju Ehrlichia i Anaplasma, manifestujące się objawami grypopodobnymi, takimi jak gorączka powyżej 38,9°C, bóle mięśni, głowy, nudności, wymioty oraz leukopenia i trombocytopenia. W USA stanowią one drugą najczęstszą grupę chorób odkleszczowych po boreliozie, z wskaźnikami śmiertelności odpowiednio 2,7% i 0,3%. Diagnostyka opiera się na badaniach serologicznych (IFA), PCR oraz ocenie morfologii krwi, a szybkie wdrożenie leczenia doksycykliną (100 mg dwa razy dziennie u dorosłych, 2,2 mg/kg u dzieci <45 kg) jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom takim jak niewydolność wielonarządowa, DIC, drgawki czy śpiączka. Terapia powinna trwać minimum 5-7 dni, kontynuowana co najmniej 3 dni po ustąpieniu gorączki, a w przypadku anaplazmozy zaleca się 10-14 dni leczenia ze względu na możliwą koinfekcję z Borrelia spp. Rifampicyna stanowi alternatywę u pacjentów z przeciwwskazaniami do tetracyklin. Wczesne rozpoznanie i leczenie są szczególnie istotne u osób z immunosupresją, u których przebieg choroby jest cięższy i bardziej śmiertelny.
anemia, badanie serologiczne, borelioza, Borrelia burgdorferi, choroba odkleszczowa, dezorientacja, dietylotoluamid, doksycyklina, drgawka, elektroforeza białek surowicy, glikokortykosteroid, gorączka plamista Gór Skalistych, immunofluorescencja pośrednia, krwotok, lek immunosupresyjny, leukopenia, limfohistiocytoza hemofagocytarna, miano przeciwciał, morfologia krwi, morula, nadkażenie grzybicze, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, permetryna, reakcja łańcuchowa polimerazy, repelent DEET, rifampicyna, rozmaz krwi, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, śpiączka, tetracyklina, transaminaza, trombocytopenia, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wstrząs septyczny, wysypka plamisto-grudkowa, zakażenie wirusowe - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka szpikowa – Patofizjologia i mechanizm
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) jest mieloproliferacyjną chorobą nowotworową wywodzącą się z pluripotencjalnej komórki macierzystej hematopoetycznej, charakteryzującą się obecnością chromosomu Philadelphia (Ph) w 90-95% przypadków. Aberracja ta, wynikająca z translokacji t(9;22)(q34;q11.2), prowadzi do powstania fuzyjnego genu BCR-ABL1, kodującego onkoproteinę o konstytutywnej aktywności kinazy tyrozynowej (p210, p190 lub rzadziej p230). Białko BCR-ABL1 aktywuje kluczowe szlaki sygnałowe, takie jak JAK/STAT, PI3K/AKT/mTOR, RAS/MEK/ERK, MYC i RAF, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją granulocytów, zahamowaniem apoptozy, zmniejszoną adhezją do podścieliska szpiku oraz zaburzeniami naprawy DNA. Leukemiczne komórki macierzyste (LSC) z obecnością BCR-ABL1 wykazują oporność na inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI), co jest związane z ich stanem spoczynkowym, mikrośrodowiskiem szpiku oraz aktywacją szlaków niezależnych od BCR-ABL1, co utrudnia całkowite wyeliminowanie choroby i prowadzi do utrzymywania się minimalnej choroby resztkowej.
aberracja chromosomowa, apoptoza, choroba mieloproliferacyjna, chromosom Philadelphia, czynnik transkrypcyjny, egzosom, faza akceleracji CML, faza przewlekła CML, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fosforylacja, gen BCR-ABL1, gen supresorowy, granulocyty, hematopoetyczna komórka macierzysta, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, kinaza tyrozynowa, komórka mezenchymalna, mechanizm epigenetyczny, metylacja DNA, mikrośrodowisko szpiku, minimalna choroba resztkowa, modyfikacja histonów, mutacja nabyta, mutacja punktowa, mutacja T315I, pluripotencjalna komórka macierzysta, ponatynib, przełom blastyczny, przewlekła białaczka szpikowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywne formy tlenu, szlak JAK-STAT, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak sygnałowy, translokacja genetyczna, układ krwiotwórczy - Leksykon chorób i schorzeń
Brodawki i kurzajki – Diagnostyka i diagnoza
Brodawki i kurzajki to zmiany skórne wywołane zakażeniem HPV, diagnozowane głównie na podstawie badania klinicznego, uwzględniającego lokalizację, liczbę, wzorzec rozmieszczenia, wygląd oraz zaburzenia linii skórnych (dermatoglifów). Charakterystycznym objawem jest obecność czarnych punktów – zakrzepniętych naczyń włosowatych – widocznych po zeskrobaniu warstwy rogowej. Dermatoskopia umożliwia wizualizację naczyń i struktur brodawkowatych, co pomaga w różnicowaniu z innymi zmianami, np. rogowaceniem łojotokowym. Biopsja skóry, choć rzadko stosowana, jest wskazana przy atypowym wyglądzie, szybkim wzroście, braku odpowiedzi na leczenie lub u pacjentów z immunosupresją, pozwalając na wykluczenie raka kolczystokomórkowego. W obrazie histopatologicznym dominują hiperkeratoza, akantoza, papillomatoza, koilocyty oraz rozszerzone naczynia włosowate, co potwierdza zakażenie HPV.
akantoza, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, biopsja skórna, brodawki i kurzajki, brodawki podeszwowe, czerniak złośliwy, dermatoskopia, genotypowanie HPV, hipergranuloza, hiperkeratoza, hybrydyzacja Southern blot, koilocyty, papillomatoza, parakeratoza, rak brodawkujący, rak kolczystokomórkowy, reakcja łańcuchowa polimerazy, rogowacenie łojotokowe, test acetowhite, test z kwasem octowym, wirus brodawczaka ludzkiego, zakrzepnięte naczynia włosowate, zanokcica - Leksykon substancji czynnych
Fumaran dimetylu – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Leczenie fumaranem dimetylu wymaga ścisłego monitorowania funkcji nerek, wątroby oraz układu immunologicznego ze względu na ryzyko nefrotoksyczności, hepatotoksyczności oraz limfopenii. Zaleca się ocenę parametrów nerkowych (kreatynina, azot mocznikowy, badanie ogólne moczu) przed terapią, po 3 i 6 miesiącach oraz następnie co 6-12 miesięcy, ze szczególną uwagą na wczesne objawy zespołu Fanconiego. Monitorowanie funkcji wątroby obejmuje oznaczanie aminotransferaz (AlAT, AspAT) oraz bilirubiny całkowitej, zwracając uwagę na wzrost aktywności enzymów ≥3-krotnie i bilirubiny ≥2-krotnie powyżej GGN. Limfopenia, definiowana jako liczba limfocytów <0,5 × 10⁹/L, stanowi przeciwwskazanie do rozpoczęcia terapii, a jej długotrwałe utrzymywanie się wymaga przerwania leczenia ze względu na ryzyko postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (PML). Regularne badania morfologii krwi z oznaczeniem limfocytów co 3 miesiące są obligatoryjne, a w przypadku podejrzenia PML konieczne jest natychmiastowe wykonanie MRI oraz PCR na DNA wirusa JCV w PMR.
aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, azot mocznikowy, białkomocz, bilirubina całkowita, cukromocz, DNA wirusa JCV, enzymy wątrobowe, fosfataza zasadowa, fosfaturia, fumaran dimetylu, funkcja nerek, hiperaminoacyduria, hipofosfatemia, leczenie immunosupresyjne, limfocytopenia, limfocyty T CD4+, limfocyty T CD8+, limfopenia, morfologia krwi, natalizumab, obrzęk naczynioruchowy, osteomalacja, osteomalacja hipofosfatemiczna, płyn mózgowo-rdzeniowy, polekowe uszkodzenie wątroby, półpasiec, półpasiec oczny, półpasiec uszny, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, reakcja anafilaktyczna, reakcja łańcuchowa polimerazy, reakcja nadwrażliwości, rezonans magnetyczny, stężenie kreatyniny, stwardnienie rozsiane, układ immunologiczny, wirus Johna Cunninghama, współczynnik filtracji kłębuszkowej, zapalenie opon mózgowych, zespół Fanconiego - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniowy zanik mięśni – Diagnostyka i diagnoza
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się zanikiem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzącym do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Diagnostyka SMA opiera się na badaniu klinicznym, w tym ocenie hipotoni i osłabienia mięśniowego, oraz na badaniach laboratoryjnych, takich jak oznaczenie kinazy kreatynowej (CK), która może być nieznacznie podwyższona w typach SMA 2 i 3, ale zwykle prawidłowa w typie 1. Złotym standardem diagnostycznym są badania genetyczne wykrywające homozygotyczną delecję genu SMN1 na chromosomie 5q13, obecne u ponad 95% pacjentów. Testy PCR i MLPA pozwalają na wykrycie delecji eksonów 7 i 8 SMN1 oraz określenie liczby kopii genu SMN2, co koreluje z fenotypem i ciężkością choroby (≥3 kopie SMN2 wiążą się z łagodniejszym przebiegiem). W przypadku braku delecji SMN1 konieczne jest dalsze sekwencjonowanie i analiza dawki genu w celu wykrycia mutacji punktowych lub delecji pojedynczej kopii.
amniocenteza, badanie nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, badanie przewodnictwa nerwowego, biopsja mięśnia, diagnostyka prenatalna, elektromiografia, fascykulacje języka, hiporefleksja, hipotonia, homozygotyczna delecja, kinaza kreatynowa, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, mutacja genu SMN1, nusinersen, rdzeniowy zanik mięśni, reakcja łańcuchowa polimerazy, risdiplam, terapia genowa - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) to nowotwór hematopoetyczny charakteryzujący się nadmierną proliferacją granulocytów w szpiku i krwi obwodowej. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi obwodowej z rozmazem, biopsji szpiku kostnego oraz badaniach genetycznych, w tym wykrywaniu chromosomu Philadelphia (t(9;22)(q34;q11.2)) i genu fuzyjnego BCR-ABL1. Kluczowe metody to cytogenetyka, FISH oraz ilościowa PCR (qRT-PCR), umożliwiające wykrycie minimalnej choroby resztkowej. Diagnostyka pozwala na określenie fazy choroby (przewlekła, przyspieszona, blastyczna) oraz oceny ryzyka za pomocą wskaźników takich jak Sokal, Hasford czy EUTOS, co jest niezbędne do wyboru odpowiedniej terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI). Monitorowanie odpowiedzi na leczenie obejmuje ocenę hematologiczną, cytogenetyczną i molekularną (MMR: redukcja transkryptu BCR-ABL1 o ≥3 log, ≤0,1% według skali międzynarodowej).
aberracja chromosomowa, aspiracja szpiku, bazofile i eozynofile, biopsja szpiku kostnego, całkowita odpowiedź hematologiczna, chromosom Philadelphia, faza akceleracji CML, faza przewlekła CML, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny BCR-ABL1, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórka macierzysta szpiku kostnego, komórki blastyczne, krew obwodowa, leukocyty, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi z rozmazem, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź molekularna, ośrodkowy układ nerwowy, proliferacja granulocytów, przewlekła białaczka szpikowa, qRT-PCR, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, splenomegalia, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wskaźnik EUTOS, wskaźnik Hasforda, wskaźnik Sokala - Leksykon chorób i schorzeń
Neuralgia poprzeczna – Diagnostyka i diagnoza
Neuralgia poprzeczna (Post-herpetic neuralgia, PHN) to przewlekły ból neuropatyczny utrzymujący się co najmniej 3 miesiące po epizodzie półpaśca, charakteryzujący się piekącym, przeszywającym bólem, allodynią, parestezjami, świądem i hiperalgezją w obszarze dermatomu objętego wysypką. Diagnoza opiera się głównie na wywiadzie i badaniu fizykalnym, z uwzględnieniem czynników ryzyka takich jak zaawansowany wiek, ciężki ból prodromalny, lokalizacja półpaśca w dermatomach nerwu trójdzielnego lub splotu ramiennego oraz obecność allodynii mechanicznej u około 50% pacjentów. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć zakażenia HSV, liszajec, kandydozę, kontaktowe zapalenie skóry, autoimmunologiczne choroby pęcherzowe oraz inne przyczyny bólu neuropatycznego. W większości przypadków nie są wymagane badania dodatkowe, jednak w atypowych sytuacjach pomocne mogą być testy PCR na VZV (czułość >95%, swoistość 99-100%), badania immunofluorescencyjne, serologia oraz MRI, które może wykazać zmiany w pniu mózgu i rdzeniu szyjnym u pacjentów z PHN.
allodynia, allodynia mechaniczna, badania obrazowe, badanie fizykalne, badanie immunofluorescencyjne, badanie PCR, ból neuropatyczny, ból przeszywający, choroba pęcherzowa, herpes zoster, hiperalgezja, hodowla wirusowa, kandydoza, kontaktowe zapalenie skóry, liszajec, nerw trójdzielny, neuralgia popółpaścowa, neuralgia poprzeczna, parestezje, pleksopatia, pleocytoza, płyn mózgowo-rdzeniowy, radikulopatia, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, splot ramienny, świąd, wirus opryszczki zwykłej, wirus półpaśca, wysypka półpaścowa, zoster sine herpete - Leksykon chorób i schorzeń
Ospa wietrzna – Epidemiologia
Ospa wietrzna (varicella) jest wysoce zakaźną chorobą wirusową wywoływaną przez wirus varicella-zoster (VZV), charakteryzującą się pęcherzykową wysypką, gorączką i złym samopoczuciem. Przed wprowadzeniem szczepień, zachorowalność w krajach o klimacie umiarkowanym sięgała 90% wśród dzieci do 10. roku życia, z wtórnym wskaźnikiem ataku w kontaktach domowych 90-100%. Okres inkubacji wynosi 10-21 dni, a zakaźność trwa od 1-2 dni przed wysypką do momentu pokrycia wszystkich zmian strupami (zwykle 5-7 dni). Epidemiologia wykazuje sezonowość w klimacie umiarkowanym (zima-wczesna wiosna) i odmienny wzorzec w tropikach (miesiące chłodne i suche). Globalnie rocznie notuje się około 140 mln przypadków, 4,2 mln hospitalizacji i 4200 zgonów, z tendencją spadkową dzięki szczepieniom. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym, z rzadkim potwierdzeniem laboratoryjnym (PCR, izolacja wirusa, immunofluorescencja), które zyskuje na znaczeniu w dobie szczepień i zmniejszonej liczby dzikich zakażeń.
badanie immunofluorescencyjne, dochodzenie epidemiologiczne, droga kropelkowa, gorączka, nadzór epidemiologiczny, ognisko epidemiczne, okres inkubacji, okres zakaźności, płyn mózgowo-rdzeniowy, powikłania ospy wietrznej, przełamanie odporności poszczepiennej, reakcja łańcuchowa polimerazy, seropozytywność, system informacji geograficznej, szczepionka przeciw ospie wietrznej, VZV, wirus varicella zoster, wysypka pęcherzykowa, zapalenie tkanki łącznej - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie spojówek – Diagnostyka i diagnoza
Zapalenie spojówek (conjunctivitis) to zapalenie błony śluzowej pokrywającej powieki i białkówkę, diagnozowane głównie na podstawie szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego. Kluczowe jest rozróżnienie etiologii: bakteryjnej (ropna lub śluzowo-ropna wydzielina, sklejanie powiek, brodawki spojówkowe), wirusowej (wodnista wydzielina, folikularne zmiany, powiększenie węzłów chłonnych przedusznych) oraz alergicznej (wodnista wydzielina, obrzęk powiek, brak powiększenia węzłów). Diagnostyka obejmuje ocenę ostrości wzroku, ruchomości gałek ocznych, pola widzenia, tonometrię oraz badanie lampą szczelinową, które pozwala na szczegółową ocenę spojówki, rogówki i tęczówki. Wskazane jest wykluczenie poważniejszych schorzeń, takich jak zapalenie rogówki, tęczówki czy jaskra z zamkniętym kątem przesączania.
alergiczne zapalenie spojówek, badanie fizykalne, bakteryjne zapalenie rogówki, bakteryjne zapalenie spojówek, białkówka oka, biomikroskop, ciśnienie wewnątrzgałkowe, conjunctivitis, diagnostyka różnicowa, fluoresceina, jaskra z zamkniętym kątem przesączania, lampa szczelinowa, ostrość wzroku, PCR, pole widzenia, reakcja łańcuchowa polimerazy, rogówka, tęczówka, test antygenowy, tonometria, węzły chłonne przeduszne, wirusowe zapalenie spojówek, wywiad medyczny, zaczerwienienie spojówki, zakaźne zapalenie spojówek, zapalenie brzegów powiek, zapalenie rogówki, zapalenie spojówek, zapalenie tęczówki - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Diagnostyka i diagnoza
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest ciężkim, dziedzicznym zaburzeniem hemoglobiny wynikającym z mutacji w genie beta-globiny, prowadzącym do produkcji hemoglobiny S. Wczesna diagnostyka, obejmująca badania przesiewowe noworodków (pobranie krwi z pięty i analiza obecności HbS), jest kluczowa dla zapobiegania powikłaniom. Diagnostyka potwierdzająca opiera się na elektroforezie hemoglobiny i wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC), które umożliwiają rozróżnienie homozygotycznej niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (HbSS) od cechy sierpowatokrwinkowej (HbAS) oraz innych wariantów, takich jak hemoglobina SC czy beta-talasemia. Test rozpuszczalności hemoglobiny S (SCST) cechuje się wysoką czułością (98,9%) i swoistością (100%) u dorosłych, ale nie jest zalecany u noworodków ze względu na interferencję hemoglobiny płodowej (HbF). Diagnostyka prenatalna obejmuje biopsję kosmówki (8-12 tydzień ciąży) i amniocentezę (około 16 tygodnia), szczególnie u par z ryzykiem genetycznym. Morfologia krwi obwodowej wykazuje niedokrwistość i retikulocytozę, a rozmaz pozwala na wykrycie krwinek sierpowatych, choć nie jest wystarczający do pełnej diagnozy.
amniocenteza, badanie czynnościowe płuc, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba sierpowatokrwinkowa, diagnostyka preimplantacyjna, elektroforeza hemoglobiny, erytrocytoza, hemoglobina S, konsultacja genetyczna, leukocytoza, mikroalbuminuria, morfologia krwi obwodowej, mutacja genu beta-globiny, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, ostry zespół klatki piersiowej, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka penicyliną, przełom naczyniowo-okluzyjny, przezczaszkowy doppler, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, wysokosprawna chromatografia cieczowa - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka białaczek opiera się na wieloetapowym procesie, rozpoczynającym się od morfologii krwi obwodowej (CBC), gdzie obserwuje się m.in. podwyższony poziom leukocytów, obniżone erytrocyty i trombocyty oraz obecność komórek blastycznych. Kluczowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest biopsja i aspiracja szpiku kostnego, umożliwiająca ocenę odsetka blastów (≥20% w AML i ALL u dorosłych, ≥25% limfoblastów u dzieci w ALL), typowanie komórek oraz przeprowadzenie badań cytogenetycznych i molekularnych. Immunofenotypowanie, głównie cytometria przepływowa, pozwala na precyzyjne określenie podtypu białaczki (np. B-ALL vs T-ALL) oraz monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD). Diagnostyka molekularna i cytogenetyczna, w tym analiza kariotypu, FISH, PCR i NGS, identyfikuje charakterystyczne aberracje genetyczne, takie jak chromosom Filadelfia (t(9;22)) w CML czy translokacja t(15;17) w APL, które mają kluczowe znaczenie rokownicze i terapeutyczne.
analiza kariotypu, badania cytogenetyczne, białaczka, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia dokanałowa, chromosom Filadelfia, cytometria przepływowa, erytrocyty, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny BCR-ABL, immunofenotypowanie, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki blastyczne, leukocyty, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, nakłucie lędźwiowe, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, sekwencjonowanie nowej generacji, trombocyty, zajęcie OUN