tomografia komputerowa
Tomografia komputerowa (TK) to nieinwazyjna technika diagnostyczna wykorzystująca promieniowanie rentgenowskie do tworzenia szczegółowych obrazów przekrojowych ciała pacjenta. Metoda polega na wykonaniu serii zdjęć rentgenowskich z różnych kątów, które następnie są przetwarzane przez komputer w celu uzyskania trójwymiarowego obrazu narządów wewnętrznych.
W badaniu TK stosuje się wiązkę promieniowania przechodzącą przez ciało pacjenta, a detektory mierzą stopień jej osłabienia przez tkanki o różnej gęstości. Nowoczesne tomografy wielorzędowe umożliwiają szybkie skanowanie dużych obszarów ciała z wysoką rozdzielczością przestrzenną, co pozwala na wykrywanie nawet niewielkich zmian patologicznych.
Tomografia komputerowa znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób nowotworowych, urazów, patologii naczyniowych, schorzeń neurologicznych oraz chorób płuc. Często stosuje się środki kontrastowe podawane dożylnie, doustnie lub doodbytniczo w celu lepszej wizualizacji naczyń krwionośnych i tkanek. Należy pamiętać, że badanie wiąże się z ekspozycją na promieniowanie jonizujące, co wymaga właściwej oceny stosunku korzyści do ryzyka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF leak) to patologiczny stan charakteryzujący się utratą płynu mózgowo-rdzeniowego przez defekt w oponie twardej, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie opon mózgowych, krwiaki podtwardówkowe czy odma wewnątrzczaszkowa. Wyróżnia się wycieki czaszkowe, manifestujące się m.in. płynotokiem nosowym lub usznym, oraz wycieki rdzeniowe, które często powodują objawy podciśnienia wewnątrzczaszkowego, takie jak ból głowy ortostatyczny, sztywność karku, zaburzenia słuchu i równowagi. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, wykrywaniu beta-2-transferyny w wydzielinie oraz obrazowaniu MRI, CT, mielografii i endoskopii. Leczenie zachowawcze obejmuje odpoczynek z uniesioną głową (30°), odpowiednie nawodnienie, kofeinę (3-4 filiżanki kawy dziennie) oraz farmakoterapię (leki przeciwbólowe, przeciwwymiotne, acetazolamid, antybiotyki). W przypadku braku poprawy stosuje się drenaż lędźwiowy (5-10 ml/h przez 2-3 dni), autologiczną plamę krwi lub klej fibrynowy, a w ostateczności leczenie chirurgiczne (endoskopowa naprawa, mastoidektomia, kraniotomia, naprawa wycieku z użyciem przeszczepów i klejów medycznych).
acetazolamid, beta-2 transferyna, ból głowy ortostatyczny, centralny układ nerwowy, cyfrowa mielografia subtrakcyjna, drenaż lędźwiowy, klej fibrynowy, kraniotomia, krwiak podtwardówkowy, mastoidektomia, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, nakłucie lędźwiowe, odma wewnątrzczaszkowa, opona twarda, plaster krwi zewnątrzoponowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, płynotok nosowy, płynotok uszny, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Diagnostyka i diagnoza
Rak trzustki charakteryzuje się wysoką złośliwością i niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia około 6%, co wynika z trudności w wczesnej diagnostyce spowodowanej głębokim położeniem narządu i bezobjawowym przebiegiem w początkowych stadiach. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych, w tym ocenie funkcji wątroby i markerów nowotworowych (CA 19-9 o czułości 50-75% i swoistości 83%, CEA o niskiej wartości diagnostycznej). Kluczową rolę odgrywają badania obrazowe: tomografia komputerowa (TK) z protokołem trzustkowym (czułość 90-95%), rezonans magnetyczny (MRI), cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (MRCP, czułość 84%, swoistość 97%), endoskopowa ultrasonografia (EUS, wykrywalność 99-100%) oraz endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP, nieprawidłowości u 90-95% pacjentów). Definitywne rozpoznanie stawia się na podstawie biopsji, najczęściej cienkoigłowej pod kontrolą EUS (EUS-FNA) o czułości 90,8% i swoistości 96,5%.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie fizykalne, badanie histologiczne, badanie przesiewowe, biomarker, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, biopsja przezskórna, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, cukrzyca, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, gruczolakorak trzustki, guz trzustki, laparoskopia diagnostyczna, leczenie neoadjuwantowe, marker CA 19-9, marker nowotworowy, marskość wątroby, mutacja BRCA1, mutacja BRCA2, mutacja genetyczna, nowotwór złośliwy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przerzut odległy, przerzuty, przestrzeń zaotrzewnowa, przewlekłe zapalenie trzustki, rak trzustki, resekcyjność guza, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, śmiertelność, struktury naczyniowe, system TNM, sztuczna inteligencja, terapia celowana, testy funkcji wątroby, tomografia komputerowa, zapalenie dróg żółciowych, zespół Lyncha, zmiana przedrakowa, żółtaczka, żyła krezkowa górna, żyła wrotna - Leksykon chorób i schorzeń
Guzki tarczycy – Diagnostyka i diagnoza
Guzki tarczycy występują u około 60% populacji, z czego 90-95% ma charakter łagodny, a 5-15% może być złośliwych. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, uwzględniając czynniki ryzyka złośliwości takie jak wiek (<20 lub >70 lat), płeć męska, objawy dysfagii, ekspozycja na promieniowanie czy twarda, nieprzesuwalna struktura guzka. Kluczowym badaniem laboratoryjnym jest oznaczenie TSH, gdzie prawidłowy lub podwyższony poziom wskazuje na guzek nieprodukujący hormonów, a obniżony sugeruje autonomię guzkową. USG tarczycy jest podstawowym badaniem obrazowym, oceniającym wielkość, lokalizację i cechy ultrasonograficzne (np. hipoechogeniczność, mikrozwapnienia, kształt „wyższy niż szerszy”), które są standaryzowane w systemie TI-RADS. Scyntygrafia z izotopami (technet-99m, jod-123) jest wskazana przy obniżonym TSH, pozwalając na klasyfikację guzków na „gorące”, „ciepłe” i „zimne”, z ryzykiem złośliwości około 5% dla guzków „zimnych”.
biopsja, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, dysfagia, guzek tarczycy, hormon tyreotropowy, mikrozwapnienie, mutacja BRAF, mutacja RAS, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, przeciwciała przeciwtarczycowe, rearanżacja RET/PTC, rezonans magnetyczny, scyntygrafia tarczycy, sieć neuronowa konwolucyjna, system Bethesda, tomografia komputerowa, tyreoglobulina, ultrasonografia, ultrasonografia 3D, węzeł chłonny szyjny - Leksykon substancji czynnych
Jopromid – Wskazania do stosowania
Jopromid, niejonowy środek kontrastowy zawierający jod, występuje w preparatach Ultravist 300 (623,40 mg/ml, 300 mg jodu/ml) oraz Ultravist 370 (768,86 mg/ml, 370 mg jodu/ml), stosowanych do diagnostyki obrazowej metodami takimi jak TK, arteriografia, wenografia, DSA, urografia dożylna, ERCP, artrografia oraz badania innych jam ciała. Oba preparaty podaje się dożylnie, dotętniczo lub do jam ciała, a także u dorosłych kobiet w mammografii ze wzmocnieniem kontrastowym, gdzie mogą stanowić uzupełnienie standardowej mammografii lub alternatywę dla MRI w przypadku przeciwwskazań lub braku dostępności rezonansu magnetycznego. Ultravist 370 jest dodatkowo rekomendowany do angiokardiografii ze względu na wyższe stężenie jodu.
angiokardiografia, arteriografia, artrografia, badanie obrazowe serca, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, diagnostyka piersi, drogi moczowe, drogi żółciowe, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, jopromid, lepkość środka kontrastowego, mammografia ze wzmocnieniem kontrastowym, naczynie krwionośne, naczynie tętnicze, naczynie żylne, niejonowy środek kontrastowy, osmolalność, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, urografia dożylna, wenografia - Leksykon chorób i schorzeń
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej – Diagnostyka i diagnoza
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej (DAVF) to rzadkie malformacje naczyniowe stanowiące 10-15% wszystkich malformacji mózgu, najczęściej diagnozowane u pacjentów w wieku 40-60 lat. Diagnostyka opiera się na zaawansowanych technikach obrazowania: tomografia komputerowa (CT) wykazuje wtórne zmiany takie jak obrzęk mózgu czy krwawienie, a tomografia komputerowa z angiografią (CTA) pozwala na ocenę rozszerzonych naczyń i zatok żylnych. MRI, szczególnie w przypadku rdzeniowych DAVF (SDAVF), uwidacznia obrzęk rdzenia i charakterystyczne „flow voids”. Czasowo rozdzielcza angiografia MR (trMRA) przy polu 3T wykazuje wysoką czułość w wykrywaniu i klasyfikacji DAVF. Złotym standardem pozostaje cyfrowa angiografia subtrakcyjna (DSA), umożliwiająca precyzyjną ocenę liczby, lokalizacji i anatomii przetok oraz drenażu żylnego, co jest kluczowe dla klasyfikacji (Borden, Cognard) i planowania leczenia.
angiografia mózgowa, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, drenaż żylny, dysfunkcja zwieracza, embolizacja endowaskularna, embolizacja przeztętnicza, embolizacja przezżylna, klasyfikacja Bordena, klasyfikacja Cognarda, krwawienie, krwotok śródczaszkowy, malformacja naczyniowa, nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, nadciśnienie żylne, niedokrwienie pnia mózgu, obrzęk mózgu, odpływ żylny, otępienie, parkinsonizm, przetoka rdzeniowa, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, radiochirurgia stereotaktyczna, rdzeniowa przetoka tętniczo-żylna opony twardej, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie naczynia, śródczaszkowy, stwardnienie rozsiane, szum pulsacyjny, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenie czuciowe, zapalenie rdzenia poprzecznego, zatoka żylna, zespół klinicystów, znak brakującego fragmentu - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Diagnostyka i diagnoza
Meningioma jest najczęstszym pierwotnym guzem ośrodkowego układu nerwowego, wywodzącym się z opon mózgowo-rdzeniowych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim rezonansie magnetycznym z kontrastem gadolinowym, który umożliwia precyzyjne określenie lokalizacji, wielkości i charakterystyki guza. Typowe cechy meningioma w MRI to guz zewnątrzosiowy przylegający do opony twardej, izointensywny w obrazach T1, izo- do hiperintensywny w T2, z silnym, jednorodnym wzmocnieniem po podaniu kontrastu oraz obecnością „ogona opony twardej”. Tomografia komputerowa z kontrastem jest alternatywą u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI i pozwala na ocenę zmian kostnych, takich jak hiperostoza. Diagnostyka molekularna, obejmująca m.in. mutacje NF2, TERT oraz profil metylacji DNA, dostarcza dodatkowych informacji prognostycznych i wspomaga klasyfikację WHO, która dzieli meningioma na trzy stopnie złośliwości (grade I-III) z różnym ryzykiem nawrotu i przeżycia (np. 5-letnie przeżycie dla grade I wynosi 80-90%, dla grade II 50-70%, a dla grade III poniżej 50%).
aktywność mitotyczna, angiografia, atypia komórkowa, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarkery molekularne, biopsja, diagnostyka różnicowa, gamma knife, glejak, guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikacja WHO, meningioma, metylacja DNA, mutacja genu NF2, naczyniak, napad padaczkowy, obrazowanie dyfuzyjne, oponiak, opony mózgowo-rdzeniowe, podtyp histologiczny, przerzut nowotworowy, radiochirurgia stereotaktyczna, resekcja guza, rezonans magnetyczny z kontrastem, sekwencjonowanie genów, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, zaburzenia widzenia, zmiany kostne - Leksykon chorób i schorzeń
Rak z komórek merkla – Diagnostyka i diagnoza
Rak z komórek Merkla (MCC) to rzadki, agresywny nowotwór neuroendokrynny skóry, charakteryzujący się szybkim wzrostem i wysokim ryzykiem przerzutów, szczególnie do regionalnych węzłów chłonnych. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym skóry i węzłów chłonnych, z zastosowaniem reguły AEIOU (asymptomatyczny, szybko powiększający się, niedobór odporności, wiek >50 lat, ekspozycja na UV). Kluczowym elementem jest biopsja zmiany (wycinająca, nacinająca, sztancowa lub ścinająca) oraz badanie histopatologiczne i immunohistochemiczne, gdzie typowy profil MCC obejmuje dodatnią cytokeratynę 20 (CK20) w 95% przypadków, ujemny TTF-1 oraz markery neuroendokrynne (synaptofizyna, chromogranina A, CD56, NSE). Ocena zaawansowania choroby wymaga biopsji węzła wartowniczego (SLNB) u pacjentów bez klinicznie powiększonych węzłów (30-38% pozytywnych wyników) lub biopsji cienko-/gruboigłowej przy powiększonych węzłach, a także badań obrazowych PET-CT, CT, MRI i USG w celu wykrycia przerzutów odległych i regionalnych. System TNM 8. edycji AJCC/UICC służy do klasyfikacji stopnia zaawansowania i planowania leczenia.
badanie fizykalne skóry, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie mikroskopowe, badanie PET-CT, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, biopsja skóry, biopsja węzła wartowniczego, biopsja wycinająca, chirurg onkologiczny, chromogranina A, czerniak, dermatopatolog, dermatoskop, dermoskopia, drobnokomórkowy rak płuca, enolaza neuronowa, krążące DNA nowotworowe, marker neuroendokrynny, minimalna choroba resztkowa, nawrót choroby, nowotwór neuroendokrynny, przerzut odległy, radioterapeuta, rak z komórek Merkla, reguła AEIOU, rezonans magnetyczny, synaptofizyna, system TNM, tomografia komputerowa, węzeł chłonny, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół miasteniczny lamberta-eatona – Diagnostyka i diagnoza
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona (LEMS) to rzadkie autoimmunologiczne zaburzenie transmisji nerwowo-mięśniowej, charakteryzujące się triadą objawów: osłabieniem mięśni proksymalnych, arefleksją lub hiporefleksją oraz dysfunkcją autonomiczną. Diagnostyka opiera się na wykryciu przeciwciał przeciwko kanałom wapniowym typu P/Q (anti-VGCC), obecnych u 85-95% pacjentów, z miano powyżej 30 pmol/L wskazującym na rozpoznanie. W przypadku seronegatywnego LEMS (~15%) kluczowe są badania elektrofizjologiczne, które wykazują zmniejszoną amplitudę CMAP, dekrementację przy niskoczęstotliwościowej stymulacji oraz inkrementację powyżej 60%, często przekraczającą 100% po wysiłku lub stymulacji wysokoczęstotliwościowej. Różnicowanie z miastenią gravis opiera się na obecności objawów autonomicznych, arefleksji oraz charakterystycznej inkrementacji w badaniach elektrofizjologicznych, a także na odpowiedzi na test z edrofonium.
arefleksja, badanie funkcji tarczycy, badanie PET-CT, badanie przewodnictwa nerwowego, drobnokomórkowy rak płuca, dysfunkcja autonomiczna, elektromiografia, kserostomia, miastenia gravis, osłabienie mięśni opuszkowych, osłabienie mięśni proksymalnych, przeciwciała anty-VGCC, test edrofoniowy, tomografia komputerowa, transmisja nerwowo-mięśniowa, zaburzenia erekcji, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, zespół paraneoplastyczny, złącze nerwowo-mięśniowe, złożony potencjał czynnościowy mięśni - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Marfana to autosomalnie dominujące zaburzenie tkanki łącznej, którego diagnoza opiera się na kryteriach Ghent (2010), z kluczowym znaczeniem poszerzenia korzenia aorty (wskaźnik Z ≥ 2), ektopii soczewki oraz mutacji w genie FBN1. Diagnostyka wymaga szczegółowego badania fizykalnego (m.in. arachnodaktylia, deformacje klatki piersiowej, skolioza), wywiadu rodzinnego oraz badań obrazowych, takich jak echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i badania okulistyczne (lampa szczelinowa, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). Testy genetyczne są pomocne w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza przy niejednoznacznym obrazie klinicznym, jednak negatywny wynik nie wyklucza choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Loeysa-Dietza, zespół Ehlersa-Danlosa i homocystynurię.
amniocenteza, antagonista receptora angiotensyny, arachnodaktylia, beta-bloker, biopsja kosmówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, craniosynostoza, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, ektopia soczewki, fibrylina-1, homocystynuria, klatka piersiowa lejkowata, kryteria Ghent, lampa szczelinowa, objaw kciuka, odwarstwienie siatkówki, płaskostopie, poradnictwo genetyczne, poszerzenie korzenia aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak korzenia aorty, tkanka łączna, tomografia komputerowa, zespół Bealsa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki – Epidemiologia
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki (AZT) stanowi 2-6% przypadków przewlekłego zapalenia trzustki, z częstością występowania szacowaną na mniej niż 1 na 100 000 osób, choć dane epidemiologiczne różnią się regionalnie. W Japonii częstość występowania wynosi 4,6-10,1/100 000, z roczną zapadalnością 1,4-3,1/100 000, a AZT stanowi 5-11% przewlekłych zapaleń trzustki. Typ 1 dominuje w Azji (96,3%), natomiast w Europie i Ameryce Północnej obserwuje się wyższy odsetek typu 2 (12,9-13,7%). Choroba dotyka głównie mężczyzn (stosunek 2,94-3,7:1), z medianą wieku diagnozy 60-65 lat, podczas gdy typ 2 cechuje się niższym wiekiem zachorowania (34,4-48 lat) i brakiem predylekcji płciowej. Wzrasta liczba rozpoznań, co przypisuje się lepszej diagnostyce i świadomości klinicznej.
autoimmunologiczne zapalenie trzustki, badanie histopatologiczne, badanie obrazowe, cukrzyca wtórna, endoskopowa ultrasonografia, enzym trzustkowy, funkcja wątroby, funkcja wewnątrzwydzielnicza trzustki, kamienie przewodów trzustkowych, marker choroby, nawrót choroby, nieswoiste zapalenie jelit, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, promieniowanie jonizujące, przewlekłe zapalenie trzustki, rak trzustki, resekcja trzustki, rezonans magnetyczny, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, tomografia komputerowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego - Leksykon chorób i schorzeń
Ból kości ogonowej (koccydynia) – Patofizjologia i mechanizm
Kość ogonowa (koccyks) składa się z 3-5 zrośniętych kręgów i pełni funkcję podpory ciała podczas siedzenia, będąc miejscem przyczepu mięśni, więzadeł i ścięgien. Koccydynia, czyli ból kości ogonowej, może mieć etiologię urazową (stłuczenia, złamania, podwichnięcia), mikrourazową, pourazową (np. po porodzie), degeneracyjną (choroba zwyrodnieniowa stawów krzyżowo-guzicznych), a także wynikać z zaburzeń ruchomości (hipermobilność lub hipomobilność) stawu krzyżowo-guzicznego. Dodatkowo, czynniki ryzyka obejmują płeć żeńską, otyłość, niedowagę, siedzący tryb życia, aktywności sportowe obciążające kość ogonową oraz wiek. Patofizjologia bólu obejmuje m.in. stan zapalny tkanek okołokostnych, dysfunkcję mięśni dna miednicy oraz nadmierną aktywność zwoju krzyżowo-guzicznego (ganglion impar), co może prowadzić do bólu o charakterze współczulnym. Typowe objawy to ból zlokalizowany w linii środkowej nad kością ogonową, nasilający się podczas siedzenia, wstawania, defekacji czy stosunku płciowego.
badanie per rectum, ból mięśniowo-powięziowy, choroba zwyrodnieniowa stawów, długotrwałe siedzenie, dysfunkcja mięśni dna miednicy, koccydynia, kość ogonowa, mięśnie dna miednicy, ostroga kostna, relaksyna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, torbiel pilonidalna, torbiel Tarlova, uraz kości ogonowej, zapalenie kości i szpiku kostnego, zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych, zapalenie szpiku kostnego, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zmiany zwyrodnieniowe, zwój nieparzysty - Leksykon chorób i schorzeń
Przepuklina pachwinowa – Objawy
Przepuklina pachwinowa (hernia inguinalis) jest jednym z najczęstszych schorzeń chirurgicznych, charakteryzującym się wydostawaniem się zawartości jamy brzusznej przez osłabione miejsce w ścianie brzucha w okolicy pachwiny. Typowym objawem jest widoczne lub wyczuwalne uwypuklenie, nasilające się podczas stania, kaszlu czy napinania, które może zmniejszać się w pozycji leżącej. Dolegliwości obejmują ból, uczucie pieczenia, ciężkości lub ciągnięcia w pachwinie, a u mężczyzn także ból i obrzęk moszny. Przepukliny mają tendencję do progresji, co zwiększa ryzyko uwięźnięcia i niedrożności jelit. U około 70% mężczyzn, którzy odwlekają operację, objawy nasilają się w ciągu 5 lat, a u 80% bezobjawowych przepuklin w ciągu 10 lat pojawiają się symptomy kliniczne. U dzieci i kobiet przebieg może być bardziej dynamiczny, z wyższym ryzykiem powikłań wymagających pilnej interwencji chirurgicznej.
badanie fizykalne, badanie obrazowe, kanał pachwinowy, martwica tkanek, niedrożność jelit, perforacja jelita, przepuklina pachwinowa, przepuklina udowa, przepuklina uwięźnięta, przepuklina zadzierzgnięta, rezonans magnetyczny, skurcz mięśni dna miednicy, tkanka bliznowata, tomografia komputerowa, worek przepuklinowy, zapalenie otrzewnej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita cienkiego – Diagnostyka i diagnoza
Rak jelita cienkiego, stanowiący 3-6% nowotworów przewodu pokarmowego, charakteryzuje się trudną diagnostyką ze względu na niespecyficzne objawy i ograniczony dostęp do narządu. Kluczowe symptomy to ból brzucha, utrata masy ciała, niedokrwistość, czarne stolce oraz żółtaczka. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje pełną morfologię krwi, próby wątrobowe, markery nowotworowe (CEA, CA 19-9, Chromogranina A) oraz badanie kału na krew utajoną. Obrazowanie (CT enterografia, MRI, PET/CT) umożliwia lokalizację i ocenę zaawansowania guza, jednak ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji pobranej podczas endoskopii (ezofagogastroduodenoskopia, enteroskopia balonowa, kapsułkowa endoskopia) lub zabiegów chirurgicznych. Histopatologia pozwala na identyfikację typu nowotworu (gruczolakorak 30-40%, guzy neuroendokrynne 30-44%, chłoniaki 14%, mięsaki 11%) i stopnia zróżnicowania, co jest niezbędne do wyboru terapii.
antygen karcinoembrionalny, antygen węglowodanowy 19-9, badanie fizykalne, badanie genetyczne, biomarker, celiakia, chłoniak nieziarniczy, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba trzewna, chromogranina A, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, enteroskopia balonowa, górna endoskopia, gruczolakorak, guz neuroendokrynny, kał na krew utajoną, kapsułkowa endoskopia, mięsak, morfologia krwi, niedokrwistość, niedrożność jelit, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, nowotwór przewodu pokarmowego, pozytonowa tomografia emisyjna, próby wątrobowe, rak jelita cienkiego, rakowiak, rezonans magnetyczny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, system TNM, terapia adjuwantowa, terapia celowana, tomografia komputerowa, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperparatyreoza – Diagnostyka i diagnoza
Hiperparatyreoza to zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się nadmierną produkcją parathormonu (PTH) przez przytarczyce, diagnozowane głównie na podstawie badań biochemicznych. Kluczowe parametry to podwyższone stężenie wapnia w surowicy (hiperkalcemia), które należy potwierdzić w powtórnym badaniu, oraz podwyższone lub nieprawidłowo prawidłowe stężenie PTH. Typowe dla pierwotnej hiperparatyreozy jest także obniżone stężenie fosforanów, natomiast wtórna i trzeciorzędowa hiperparatyreoza charakteryzują się innymi wzorcami biochemicznymi. Diagnostyka obejmuje również ocenę witaminy D, funkcji nerek (kreatynina, eGFR) oraz dobowe badania moczu, w tym wydalanie wapnia i stosunek klirensu wapnia do kreatyniny (CCCR), co pozwala różnicować pierwotną hiperparatyreozę od rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej (FHH). W diagnostyce obrazowej stosuje się scyntygrafię MIBI, ultrasonografię, tomografię 4D, rezonans magnetyczny oraz PET/CT z choliną, głównie w celu lokalizacji patologicznych gruczołów przedoperacyjnie oraz oceny powikłań, takich jak osteoporoza (densytometria DXA) i kamica nerkowa.
badanie funkcji nerek, bisfosfonian, denosumab, densytometria kostna, dobowa zbiórka moczu, gruczoł przytarczyczny, hiperkalcemia, hiperkalcemia nowotworowa, hiperparatyreoza, kamica nerkowa, nadczynność przytarczyc, nadczynność tarczycy, osteoporoza, parathormon, PET-CT, pierwotna hiperparatyreoza, receptor wyczuwający wapń, rezonans magnetyczny, rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna, sarkoidoza, scyntygrafia przytarczyc, tomografia komputerowa, trzeciorzędowa hiperparatyreoza, ultrasonografia szyi, witamina D, współczynnik filtracji kłębuszkowej, wtórna hiperparatyreoza, zaburzenie endokrynologiczne, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba castlemana – Epidemiologia
Choroba Castlemana (CD) to rzadkie zaburzenie limfoproliferacyjne o nieznanej etiologii, dzielące się na jednośrodkową (UCD) i wieloośrodkową (MCD) postać, z podtypami HHV-8+MCD oraz idiopatyczną (iMCD). W USA roczna zapadalność wynosi około 4300-5200 przypadków, z UCD stanowiącą 75% (16/milion osobolat) i MCD 25% (w tym iMCD 3,1-5/milion osobolat). Mediana wieku zachorowania różni się w zależności od podtypu: 30-35 lat dla UCD, 36-40 lat dla HHV-8+MCD u pacjentów HIV+, oraz około 50 lat dla iMCD. Choroba występuje globalnie, jednak dane epidemiologiczne poza USA są ograniczone, zwłaszcza w krajach o niskim i średnim dochodzie, gdzie MCD jest często niedodiagnozowana, szczególnie w Afryce Subsaharyjskiej, mimo wysokiego rozpowszechnienia HIV i KSHV. Czynniki ryzyka dla HHV-8+MCD obejmują zakażenie HIV, starszy wiek, brak terapii antyretrowirusowej (ART) oraz pochodzenie etniczne inne niż białe, natomiast dla iMCD i UCD nie zidentyfikowano specyficznych czynników ryzyka.
badanie obrazowe, chłoniak nieziarniczy, choroba Castlemana, dializa, immunohistochemia, kortykosteroid, mięsak Kaposiego, organomegalia, szlak mTOR, terapia anty-IL-6, terapia antyretrowirusowa, tomografia komputerowa, trombocytopenia, wentylacja mechaniczna, wirus mięsaka Kaposiego, wodobrzusze, zaburzenie limfoproliferacyjne, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy – Epidemiologia
Guzy tarczycy są powszechnie wykrywane zarówno palpacyjnie (4-7% dorosłych), jak i ultrasonograficznie (do 68% populacji), z przewagą zmian łagodnych (90-95%). Częstość występowania wzrasta z wiekiem, płcią żeńską oraz wskaźnikiem masy ciała. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące, niedobór jodu, rodzinne zespoły nowotworowe oraz wiek (ryzyko złośliwości wyższe u osób <20 i >70 lat). Aktywny nadzór (AS) jest rekomendowany dla małych mikroraków brodawkowatych tarczycy (PTMC), z monitorowaniem ultrasonograficznym i interwencją chirurgiczną przy progresji (wzrost ≥3 mm). Wskaźnik progresji guzków z mutacją RAS jest niski, a większość guzów pozostaje stabilna. W diagnostyce i monitorowaniu kluczowa jest dokładna ocena ultrasonograficzna, uwzględniająca wymiary, obecność choroby węzłowej i cechy anatomiczne.
aktywny nadzór, badanie kliniczne piersi, badanie ultrasonograficzne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, guz tarczycy, guzek podskórny, martwica tłuszczowa, mutacja RAS, nadzór epidemiologiczny, pozytonowa tomografia emisyjna, promieniowanie jonizujące, rak brodawkowaty tarczycy, rak tarczycy, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, włókniakogruczolak, zapadalność roczna, zapalenie piersi, ziarniniak, złośliwy guz, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Demencja ciałek lewy’ego – Diagnostyka i diagnoza
Demencja ciałek Lewy’ego (LBD) stanowi 10-15% wszystkich przypadków otępienia i jest drugą najczęstszą formą po chorobie Alzheimera. Diagnostyka LBD jest skomplikowana ze względu na nakładanie się objawów z innymi schorzeniami neurodegeneracyjnymi, co prowadzi do opóźnień i błędnych rozpoznań – średni czas diagnozy wynosi około 18 miesięcy, z koniecznością konsultacji u kilku specjalistów. Kluczowe kryteria diagnostyczne obejmują postępujące otępienie oraz obecność co najmniej dwóch z czterech głównych cech klinicznych: fluktuacje poznawcze, nawracające halucynacje wzrokowe, zaburzenia zachowania w fazie REM (RBD) oraz objawy parkinsonowskie. Diagnostyka różnicowa opiera się także na biomarkerach, takich jak DaTscan (czułość 78%, swoistość 90%), scyntygrafia MIBG (czułość 69-77%, swoistość 87-94%) oraz PET wykazujący zmniejszony metabolizm w płatach potylicznych. Testy neuropsychologiczne, zwłaszcza MoCA, są preferowane ze względu na wyższą czułość w wykrywaniu deficytów poznawczych charakterystycznych dla LBD.
atonia mięśniowa, badanie polisomnograficzne, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, demencja ciałek Lewy’ego, donepezyl, dysfunkcja układu autonomicznego, fluktuacja poznawcza, funkcja poznawcza, haloperidol, halucynacja wzrokowa, hipotonia ortostatyczna, inhibitor cholinesterazy, Mini-Mental State Examination, Montrealska Skala Oceny Funkcji Poznawczych, neuroleptyk, niedobór witaminy B12, niedoczynność tarczycy, objaw parkinsonowski, otępienie, otępienie w chorobie Parkinsona, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, rywastygmina, scyntygrafia mięśnia sercowego, synukleinopatia, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie psychiatryczne, zaburzenie zachowania w fazie snu REM - Leksykon chorób i schorzeń
Meralgia parestezyczna – Diagnostyka i diagnoza
Meralgia parestezyczna to mononeuropatia wynikająca z uwięźnięcia lub podrażnienia nerwu skórnego bocznego uda (nervus cutaneus femoris lateralis), manifestująca się parestezjami, drętwieniem, pieczeniem lub bólem w przednio-bocznej części uda, nasilającymi się podczas stania lub chodzenia. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie i badaniu fizykalnym, w tym na teście kompresji miednicy, który charakteryzuje się wysoką czułością (~95%) i swoistością (~93%). Badania obrazowe (RTG, CT, MRI, USG) oraz elektrofizjologiczne (EMG, badanie przewodnictwa nerwowego, SEP) pełnią rolę uzupełniającą, pomagając wykluczyć inne patologie, takie jak radikulopatia lędźwiowa czy guzy. W diagnostyce ultrasonograficznej zwraca się uwagę na zmiany kalibru nerwu, niewyraźne perineurium oraz unaczynienie wewnątrznerwowe. Blokada nerwu skórnego bocznego uda z użyciem środka znieczulającego miejscowo stanowi ważne narzędzie potwierdzające diagnozę, a brak efektu może sugerować inną etiologię dolegliwości.
badanie elektrofizjologiczne, badanie laboratoryjne, badanie przewodnictwa nerwowego, badanie ultrasonograficzne, blokada nerwu, choroba zwyrodnieniowa stawu biodrowego, diagnostyka różnicowa, elektromiografia, meralgia paresthetica, mononeuropatia, nerw skórny boczny uda, neurografia, neuropatia cukrzycowa, niedoczynność tarczycy, parestezje, potencjał czynnościowy nerwu czuciowego, przepuklina dysku, radikulopatia, radikulopatia lędźwiowa, rezonans magnetyczny, somatosensoryczne potencjały wywołane, stenoza kanału kręgowego, test kompresji miednicy, tomografia komputerowa, zespół bólowy mięśniowo-powięziowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak pochwy – Objawy
Rak pochwy, choć rzadki, stanowi istotne wyzwanie diagnostyczne ze względu na często bezobjawowy przebieg we wczesnych stadiach. Najczęściej diagnozowany jest u kobiet po 60. roku życia, ze średnim wiekiem 67 lat. Kluczowe objawy obejmują nieprawidłowe krwawienia (po menopauzie, po stosunku, międzymiesiączkowe), upławy o różnym charakterze, ból podczas stosunku, wyczuwalny guz, oraz zaburzenia mikcji i defekacji. Zaawansowane stadia manifestują się dodatkowymi symptomami, takimi jak ból przy oddawaniu moczu, obrzęk kończyn dolnych, przetoki czy utrata masy ciała. Diagnostyka opiera się na badaniu ginekologicznym, cytologii oraz biopsji, a w celu oceny zaawansowania stosuje się MRI, PET i TK. Klasyfikacja obejmuje zmiany przedrakowe (VAIN 1-3) oraz inwazyjne stadia I-IV, z podziałem na podstadia IVA i IVB w stadium IV.
badanie cytologiczne, badanie ginekologiczne, badanie obrazowe, biopsja, ból miednicy, cytologia, częstomocz, dyspareunia, dysuria, infekcja pochwy, inwazyjny rak pochwy, krwawienie międzymiesiączkowe, krwawienie z odbytu, krwawienie z pochwy, krwiomocz, obrzęk kończyn dolnych, przetoka, przewlekły ból miednicy, rak płaskonabłonkowy pochwy, rak pochwy, śródnabłonkowa neoplazja pochwowa, tomografia komputerowa, upławy, utrata masy ciała, zaburzenia mikcji, zaparcie, zespół przewlekłego zmęczenia, zmiana nowotworowa, zmiana przedrakowa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Epidemiologia
Guzy Wilmsa (nephroblastoma) stanowią najczęstszy złośliwy nowotwór nerki u dzieci, odpowiadając za 85-95% przypadków nowotworów nerek w tej grupie wiekowej oraz 5-7% wszystkich nowotworów dziecięcych. Roczna częstość występowania wynosi około 7-10,4 przypadków na milion dzieci poniżej 15. roku życia, z wyraźnymi różnicami geograficznymi i etnicznymi – najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego (>10/milion), rzadziej u rasy białej (6-9/milion) i najrzadziej u wschodnioazjatyckiej (3-4/milion). Mediana wieku rozpoznania to 3-4 lata, z wcześniejszym występowaniem w przypadkach obustronnych i zespołach genetycznych (np. WAGR, Denys-Drash, Beckwitha-Wiedemanna). Nadzór przesiewowy za pomocą USG nerek co 3-4 miesiące jest zalecany u dzieci z ryzykiem ≥1-5%, szczególnie do 5-7 roku życia, w zależności od zespołu predysponującego. Wskazane jest prowadzenie badań przesiewowych po konsultacji genetycznej, a wykryte zmiany powinny być leczone w ośrodkach specjalistycznych.
aniridia, chemioradioterapia, chemoradioterapia, guz jamy brzusznej, guz Wilmsa, histologia anaplastyczna, histologia korzystna, krwiomocz, nadciśnienie tętnicze, nadzór onkologiczny, nawrót nowotworu, nefroblastoma, nowotwór złośliwy nerki, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla raka, rezonans magnetyczny, terapia wielomodalna, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wznowa nowotworu, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Perlmana, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół ehlersa-danlosa – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej charakteryzujących się nadmierną ruchomością stawów, rozciągliwością skóry oraz kruchością tkanek. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu fizykalnym, w tym ocenie nadmiernej ruchomości stawów za pomocą 9-punktowej skali Beightona, gdzie wynik ≥5 punktów wskazuje na uogólnioną hipermobilność. Kluczowe jest zebranie wywiadu rodzinnego oraz ocena cech klinicznych, takich jak rozciągliwość skóry, blizny o charakterze bibułki papierosowej, skłonność do siniaków i złe gojenie ran. Testy genetyczne, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), potwierdzają diagnozę większości typów ZED z wyjątkiem hipermobilnego (hZED), dla którego diagnoza opiera się wyłącznie na kryteriach klinicznych. W przypadku naczyniowego ZED (nZED) istotna jest analiza genu COL3A1, a testy genetyczne wykrywają 98% mutacji odpowiedzialnych za ten typ.
badanie biochemiczne, badanie fizykalne, badanie przewodnictwa nerwowego, biopsja skóry, blizna zanikowa, diagnostyka prenatalna, echokardiogram, elektromiografia, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa, kolagen typu V, kruchość tkanek, kyfoza, multidyscyplinarny zespół, naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, nadmierna ruchomość stawów, pęknięcie tętnicy, poradnictwo rodzinne, rezonans magnetyczny, rozciągliwość skóry, ruchomość stawów, sekwencjonowanie nowej generacji, siniaczenie, skala Beightona, skolioza, test funkcji płuc, test genetyczny, tomografia komputerowa, ultrasonografia, wywiad medyczny, zaburzenie tkanki łącznej, zespół Ehlersa-Danlosa - Leksykon chorób i schorzeń
Mezotelioma – Epidemiologia
Mezotelioma to rzadki, wysoce śmiertelny nowotwór wywodzący się z komórek mezotelium, silnie związany z ekspozycją na azbest. Rocznie diagnozuje się około 2800-3300 przypadków w USA oraz około 2700 w Wielkiej Brytanii, z globalną zapadalnością około 16 przypadków na milion osób i 15 000-30 000 zgonów rocznie. Choroba charakteryzuje się długim okresem latencji, średnio około 40 lat, co powoduje, że efekty ograniczeń stosowania azbestu wprowadzonych w latach 80. i 90. XX wieku zaczynają być widoczne dopiero obecnie. Zapadalność wykazuje zróżnicowanie geograficzne, odzwierciedlające historyczne wzorce ekspozycji, z najwyższymi wskaźnikami (do 30/milion) w krajach uprzemysłowionych, takich jak Australia, Belgia i Wielka Brytania. Mężczyźni stanowią 70-85% przypadków mezoteliomy opłucnej, jednak obserwuje się wzrost zachorowań u kobiet, które częściej doświadczają ekspozycji parazawodowej lub środowiskowej. Średni wiek diagnozy to około 72 lata, a mediana przeżycia wynosi 8-18 miesięcy.
badanie epidemiologiczne, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, biomarker, ekspozycja na azbest, ekspozycja środowiskowa, ekspozycja zawodowa, fluoro-edenit, mediana przeżycia, mezotelioma, mezotelioma opłucnej, mezotelioma otrzewnej, okres latencji, opłucna, osierdzie, osłonka jądra, otrzewna, pozytonowa tomografia emisyjna, remediacja środowiskowa, rozkład wiekowy, tomografia komputerowa, włókna azbestowe, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie śródczaszkowe – Diagnostyka i diagnoza
Idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe (IIH) to stan charakteryzujący się podwyższonym ciśnieniem płynu mózgowo-rdzeniowego (>25 cm H₂O u dorosłych, >28 cm H₂O u dzieci) bez widocznej przyczyny strukturalnej w badaniach neuroobrazowych (MRI z kontrastem i MRV). Diagnostyka opiera się na zmodyfikowanych kryteriach Dandy’ego, obejmujących obecność objawów podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, brak ogniskowych objawów neurologicznych (poza porażeniem nerwu VI), prawidłowy obraz mózgu, prawidłowy skład płynu mózgowo-rdzeniowego oraz wykluczenie innych przyczyn. Kluczowe badania to dokładne badanie okulistyczne (ocena tarczy nerwu wzrokowego, pole widzenia, OCT), nakłucie lędźwiowe z pomiarem ciśnienia otwarcia oraz badania neuroobrazowe. Objawy kliniczne obejmują bóle głowy (93% pacjentów), zaburzenia widzenia, pulsujący szum uszny oraz obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, który jest obecny u większości chorych i stanowi istotny marker diagnostyczny. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć guzy mózgu, wodogłowie, zakrzepicę zatok żylnych oraz inne stany wtórne.
badanie neuroobrazowe, ciśnienie otwarcia płynu mózgowo-rdzeniowego, ciśnienie śródczaszkowe, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, IIH bez tarczy zastoinowej, kryteria Dandy’ego, nakłucie lędźwiowe, nieodwracalna utrata wzroku, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, optyczna koherentna tomografia, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwójne widzenie, podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, porażenie nerwu VI, pulsujący szum uszny, puste siodło tureckie, rezonans magnetyczny, tarcza zastoinowa, tomografia komputerowa, ubytek w polu widzenia, wenografia rezonansu magnetycznego, zakrzepica zatok żylnych, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Pląsawica huntingtona – Diagnostyka i diagnoza
Pląsawica Huntingtona (HD) to autosomalnie dominująca choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się objawami neuropsychiatrycznymi, pląsawicznymi ruchami mimowolnymi oraz postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych. Diagnostyka opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniu neurologicznym oraz badaniach genetycznych, które stanowią złoty standard. Analiza liczby powtórzeń trójnukleotydów CAG w genie HTT jest kluczowa: ≥40 powtórzeń oznacza pełną penetrację i pewny rozwój choroby, 36-39 powtórzeń wskazuje na niepełną penetrację (60-70%), 27-35 powtórzeń to zakres prawidłowy, ale z ryzykiem ekspansji u potomstwa, a ≤26 powtórzeń wyklucza chorobę. Liczba powtórzeń koreluje z wiekiem wystąpienia objawów – postać dorosła zwykle 40-50 powtórzeń, młodzieńcza >60. Diagnostyka różnicowa jest istotna ze względu na podobieństwo objawów do innych schorzeń, a badania obrazowe (MRI, CT, PET) wspomagają ocenę zaniku jądra ogoniastego i innych struktur mózgowych.
amniocenteza, autosomalny dominujący, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, choroba neurodegeneracyjna, diagnostyka preimplantacyjna, funkcjonalny rezonans magnetyczny, gen HTT, objaw neuropsychiatryczny, penetracja genu, pląsawica Huntingtona, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, postać młodzieńcza, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, upośledzenie funkcji poznawczych, wywiad rodzinny, zaburzenie ruchu, zanik korowy, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Rak skóry – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka skóry opiera się na wieloetapowym procesie, rozpoczynającym się od szczegółowego badania fizykalnego i wywiadu medycznego, ze szczególnym uwzględnieniem ekspozycji na promieniowanie UV oraz historii rodzinnej. Kluczowe jest badanie całej powierzchni skóry, w tym obszarów eksponowanych na słońce, oraz ocena regionalnych węzłów chłonnych. W diagnostyce wykorzystuje się zaawansowane, nieinwazyjne techniki obrazowania, takie jak dermoskopia, refleksyjna mikroskopia konfokalna (RCM), optyczna tomografia koherencyjna (OCT) oraz spektroskopia impedancji elektrycznej, które zwiększają precyzję wykrywania zmian nowotworowych. Złotym standardem pozostaje biopsja (wycinająca, stożkowa lub ścinająca), umożliwiająca ocenę histopatologiczną, w tym grubość guza wg Breslowa (w milimetrach) oraz wskaźnik mitotyczny, co jest niezbędne do określenia typu i stopnia zaawansowania nowotworu.
badanie fizykalne skóry, badanie węzła wartowniczego, biopsja, biopsja ścinająca, biopsja stożkowa, biopsja wycinająca, czerniak, dehydrogenaza mleczanowa, dermatoskop, dermoskopia, ekspozycja na słońce, komórka nowotworowa, mutacja genu BRAF, naskórek, optyczna tomografia koherencyjna, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, rak in situ, rak kolczystokomórkowy, rak skóry, refleksyjna mikroskopia konfokalna, reguła ABCDE, rezonans magnetyczny, spektroskopia impedancji elektrycznej, sztuczna inteligencja, teledermatologia, tomografia komputerowa, węzeł chłonny, wskaźnik mitotyczny, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rozwarstwienie aorty – Objawy
Rozwarstwienie aorty stanowi stan nagły, zagrażający życiu, charakteryzujący się rozerwaniem ściany aorty i powstaniem fałszywego światła, co może prowadzić do zaburzeń perfuzji narządów. Typowa prezentacja kliniczna obejmuje nagły, silny, rozdzierający ból w klatce piersiowej lub plecach, który osiąga maksymalne nasilenie w ciągu kilku minut, a także objawy neurologiczne (występujące u 17-40% pacjentów), takie jak zaburzenia mowy, osłabienie połowicze czy omdlenia (około 15%). Rozwarstwienie dzieli się na typ A (aorta wstępująca) i typ B (aorta zstępująca), z różnicami w objawach i leczeniu – typ A wymaga pilnej interwencji chirurgicznej, natomiast typ B może być początkowo leczony farmakologicznie. Śmiertelność bez leczenia sięga 50% w ciągu pierwszego miesiąca, a w przypadku typu A około 50% pacjentów umiera w ciągu pierwszej godziny od wystąpienia objawów. Kluczowe jest szybkie rozpoznanie i kontrola ciśnienia tętniczego, aby ograniczyć progresję rozwarstwienia i ryzyko powikłań, takich jak tamponada serca, niewydolność zastawki aortalnej, zawał serca czy zespół malperfuzji (występujący w 10-33% przypadków).
aorta wstępująca, aorta zstępująca, ból klatki piersiowej, ból pleców, duszność, fałszywe światło, hemiplegia, hipotensja, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie jelit, niedokrwienie kończyn, niedokrwienie narządów, niedomykalność zastawki aortalnej, niewydolność nerek, osierdzie, paraplegia, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, stent, szmer rozkurczowy, tamponada serca, tętniak, tętnice wieńcowe, tomografia komputerowa, udar mózgu, udar niedokrwienny, zawał serca, zespół Hornera, zespół malperfuzji, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Mioklonie – Diagnostyka i diagnoza
Mioklonie to nagłe, krótkotrwałe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą mieć różne pochodzenie anatomiczne: korowe, podkorowe, rdzeniowe lub obwodowe. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz kluczowych badaniach elektrofizjologicznych, takich jak EEG, EMG i potencjały wywołane (np. SSEP). EEG pozwala na identyfikację mioklonii korowych i ewentualnych zmian napadowych, EMG ocenia aktywność mięśniową, a korelacja EEG-EMG umożliwia precyzyjną klasyfikację fizjologiczną. Badania obrazowe, przede wszystkim MRI, służą do wykrywania zmian strukturalnych w OUN, a badania laboratoryjne (ocena funkcji nerek, wątroby, elektrolitów, markerów autoimmunologicznych) oraz płynu mózgowo-rdzeniowego pomagają wykluczyć przyczyny metaboliczne, infekcyjne i zapalne. W wybranych przypadkach wskazane są badania genetyczne, zwłaszcza przy podejrzeniu dziedzicznych zespołów, takich jak zespół mioklonia-dystonia (mutacja genu SGCE) czy postępujące padaczki miokloniczne.
akatyzja, badanie elektrofizjologiczne, badanie genetyczne, badanie neurologiczne, ceroidolipofuscynoza neuronalna, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Lafory, choroba neurodegeneracyjna, choroba Unverrichta-Lundborga, drżenie, dystonia, elektroencefalografia, elektromiografia, jądra podstawne, mioklonie, mioklonie korowe, młodzieńcza padaczka miokloniczna, neuroblastoma, padaczka, pląsawica, płyn mózgowo-rdzeniowy, postępująca padaczka miokloniczna, rezonans magnetyczny, skurcz mięśni, somatosensoryczne potencjały wywołane, tik, tomografia komputerowa, zaburzenie mitochondrialne, zespół mioklonia-dystonia - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Lacosamide Neuraxpharm 200 mg
Lacosamide Neuraxpharm to lek przeciwpadaczkowy zawierający lakozamid, dostępny w tabletkach powlekanych o dawkach 50 mg, 100 mg, 150 mg oraz 200 mg, co umożliwia precyzyjne dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta. Preparat jest wskazany do monoterapii u dorosłych, młodzieży oraz dzieci od 2. roku życia w leczeniu napadów częściowych (ogniskowych) oraz częściowo wtórnie uogólnionych. Ponadto, może być stosowany jako terapia wspomagająca u pacjentów z napadami częściowymi, częściowo wtórnie uogólnionymi od 2. roku życia oraz napadami toniczno-klonicznymi pierwotnie uogólnionymi u osób od 4. roku życia z uogólnioną padaczką idiopatyczną. Wybór terapii powinien uwzględniać unikalny mechanizm działania lakozamidu, który może być korzystny w przypadku oporności na inne leki przeciwpadaczkowe.
badanie EEG, badanie neurologiczne, badanie neuroobrazowe, drgawka, lakozamid, leczenie padaczki, lek przeciwpadaczkowy, monoterapia, MRI, napad częściowy, napad częściowy wtórnie uogólniony, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny pierwotnie uogólniony, padaczka, preparat przeciwpadaczkowy, tabletka powlekana, terapia wspomagająca, tomografia komputerowa, uogólniona padaczka idiopatyczna, utrata przytomności - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół dresslera – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Dresslera, będący formą wtórnego zapalenia osierdzia, manifestuje się zwykle od 1 tygodnia do 3 miesięcy po zawale mięśnia sercowego lub zabiegu kardiochirurgicznym. Diagnostyka opiera się na spełnieniu co najmniej dwóch z pięciu kryteriów: gorączka bez innej przyczyny, ból opłucnowy w klatce piersiowej, tarcie osierdziowe, nowy lub nasilający się wysięk w osierdziu/opłucnej oraz odpowiedni przedział czasowy. Kluczowe badania obejmują morfologię krwi (leukocytoza, eozynofilia), podwyższone markery zapalne (CRP, OB), echokardiografię wykazującą wysięk osierdziowy i ocenę funkcji serca, EKG z charakterystycznymi zmianami (uniesienie ST, obniżenie PR, inwersja załamka T) oraz RTG klatki piersiowej wskazujące na kardiomegalię i wysięk opłucnowy. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć m.in. ostry zespół wieńcowy, zator płucny, zapalenie płuc oraz choroby tkanki łącznej.
białko C-reaktywne, ból opłucnowy, elektrokardiogram, eozynofilia, inwersja załamka T, kardiomegalia, leukocytoza, OB, obniżenie odcinka PR, odczyn Biernackiego, ostre zapalenie osierdzia, perikardiocenteza, płyn osierdziowy, późne wzmocnienie gadolinem, przesunięcie w lewo, przezskórna interwencja wieńcowa, rezonans magnetyczny serca, tamponada serca, tarcie osierdziowe, tomografia komputerowa, troponina, uniesienie odcinka ST, wysięk opłucnowy, wysięk osierdziowy, zabieg kardiochirurgiczny, zapalenie, zapalenie osierdzia, zator płucny, zawał serca, zespół Dresslera, zespół pozawałowy, zespół QRS - Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Diagnostyka i diagnoza
Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, stanowiącym 10-15% nowotworów rozpoznawanych w pierwszym roku życia. Średni wiek rozpoznania wynosi 12 miesięcy dla guzów obustronnych i 24 miesiące dla jednostronnych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu okulistycznym (w tym badaniu dna oka w znieczuleniu ogólnym – EUA) oraz badaniach obrazowych, takich jak ultrasonografia (wykrywająca zwapnienia w 95% przypadków) i MRI, które jest preferowane ze względu na brak promieniowania jonizującego i możliwość oceny naciekania nerwu wzrokowego. Dodatkowo stosuje się OCT, angiografię fluoresceinową oraz fotografię dna oka. Biopsja guza jest rzadko wykonywana ze względu na ryzyko rozprzestrzenienia nowotworu. Kluczową rolę odgrywają badania genetyczne genu RB1, które pozwalają rozróżnić postać dziedziczną (heterozygotyczna mutacja germinalna i mutacja somatyczna) od sporadycznej (mutacje somatyczne). Nowoczesną metodą diagnostyczną jest biopsja płynowa cieczy wodnistej oka, umożliwiająca molekularną charakterystykę guza bez ryzyka uszkodzenia oka.
angiografia fluoresceinowa, badanie dna oka, badanie genetyczne, badanie obrazowe, biopsja szpiku kostnego, ciecz wodnista oka, diagnostyka prenatalna, enukleacja, gałka oczna, gen RB1, lampa szczelinowa, leukokoria, mutacja germinalna, mutacja somatyczna, nakłucie lędźwiowe, nerw wzrokowy, odruch czerwony, odwarstwienie siatkówki, okulista dziecięcy, onkolog okulistyczny, optyczna koherentna tomografia, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, przerzut odległy, punkcja lędźwiowa, retinoblastoma, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie DNA, siatkówka oka, staging, strabismus, system TNM, szpik kostny, tomografia komputerowa, ultrasonografia oka, wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy, węzeł chłonny, zez, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Diagnostyka i diagnoza
Glejak wielopostaciowy (glioblastoma multiforme, GBM) to najczęstszy i najbardziej agresywny pierwotny nowotwór mózgu u dorosłych, stanowiący około 54% glejaków z roczną częstością 3,19/100 000. Klasyfikowany jako nowotwór IV stopnia WHO, charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysoką atypią komórkową, proliferacją mikronaczyniową i martwicą. Średni czas przeżycia wynosi 14-16 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to 6,8-10%. Diagnostyka opiera się na MRI mózgu z kontrastem (gadolinium), które jest złotym standardem, uzupełnianym o spektroskopię MRS, perfuzję rCBV i DWI. CT jest stosowane w sytuacjach pilnych lub gdy MRI jest przeciwwskazane, natomiast PET, zwłaszcza w połączeniu z MRI, pomaga w różnicowaniu nawrotu guza od zmian po leczeniu. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego, potwierdzającego cechy glejaka IV stopnia, oraz diagnostyki molekularnej, w tym statusu IDH (dziki typ), metylacji promotora MGMT, amplifikacji EGFR i mutacji promotora TERT, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
badanie histopatologiczne, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza izocytrynianowa, delecja 1p/19q, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, martwica popromienna, metylacja promotora MGMT, mutacja promotora TERT, napad padaczkowy, objawy neurologiczne, obrazowanie dyfuzyjne, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, pozytonowa tomografia emisyjna, pseudoprogresja, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, Światowa Organizacja Zdrowia, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zatorowość płucna – Epidemiologia
Zatorowość płucna (PE) pozostaje istotnym problemem klinicznym o wysokiej śmiertelności, mimo postępów diagnostycznych i terapeutycznych. Roczna częstość występowania PE w populacji ogólnej wynosi około 60-70 na 100 000 osób, a w USA wzrosła z 23 na 100 000 w 1993 roku do 65 na 100 000 w 2012 roku, z około 100 000 zgonów rocznie. PE dotyka głównie osoby starsze (60-80 lat), u których ryzyko jest sześciokrotnie wyższe niż u młodszych pacjentów. Nieleczona ostra PE wiąże się ze śmiertelnością sięgającą 30%, podczas gdy leczenie obniża ją do około 8%. Występują różne podtypy PE: masywna (5-10%, śmiertelność 25-65%), submassywna (20-25%, śmiertelność 3-15%) oraz niskiego ryzyka (~70%, śmiertelność 1%). Diagnostyka jest utrudniona przez niespecyficzne objawy i częste przeoczenia, zwłaszcza u osób starszych i z chorobami współistniejącymi. W diagnostyce stosuje się ocenę klinicznego prawdopodobieństwa, badanie D-dimerów oraz obrazowanie tomografią komputerową lub scyntygrafią wentylacyjno-perfuzyjną. Wzrost rozpoznawalności PE wiąże się z powszechniejszym stosowaniem TK i zmianami stylu życia.
angiografia płucna, angiografia tomografii komputerowej, antykoagulacja, D-dimer, duszność, dysfunkcja prawej komory, lek przeciwzakrzepowy, masywna zatorowość płucna, migotanie przedsionków, mutacja czynnika V Leiden, mutacja protrombiny, nadkrzepliwość, przewlekłe nadciśnienie płucne zakrzepowo-zatorowe, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, tachykardia, tachypnoe, tomografia komputerowa, wstrząs kardiogenny, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zespół pozakrzepowy, zespół reagowania na zatorowość płucną, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy ślinianki przyusznej – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka guzów ślinianki przyusznej wymaga wieloaspektowego podejścia, łączącego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane metody obrazowe i cytologiczne. USG, jako pierwsza linia diagnostyczna, charakteryzuje się czułością 60%, swoistością 95,2% i dokładnością 90,3% w różnicowaniu zmian łagodnych i złośliwych, natomiast MRI, dzięki doskonałemu kontrastowi tkanek miękkich i technikom takim jak DWI i DCE-MRI, umożliwia precyzyjną ocenę rozprzestrzeniania okołonerwowego oraz charakteru guza. Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (FNA), często wykonywana pod kontrolą USG, wykazuje czułość 68-84% i swoistość 89-100% w wykrywaniu złośliwości, a jej wyniki klasyfikowane są według Systemu Mediolańskiego Raportowania Cytologii Gruczołów Ślinowych (MSRSGC). W przypadkach niejednoznacznych stosuje się biopsję gruboigłową lub badanie doraźne podczas operacji. Diagnostyka molekularna (FISH, RT-PCR, NGS) wspomaga rozpoznanie i prognozowanie, zwłaszcza w trudnych przypadkach.
badanie fizykalne, badanie obrazowe, badanie palpacyjne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja śródoperacyjna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gruczoł ślinowy, guz ślinianki przyusznej, guz Warthina, naciekanie okołonerwowe, nerw czaszkowy, nerw twarzowy, obrazowanie dyfuzyjne, otolaryngolog, porażenie nerwu twarzowego, pozytonowa tomografia emisyjna, rak mukoepidermoidalny, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny, współczynnik dyfuzji, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Czynnościowa dyspepsja – Diagnostyka i diagnoza
Czynnościowa dyspepsja, dotykająca 7-20% populacji, jest zaburzeniem czynnościowym górnego odcinka przewodu pokarmowego, charakteryzującym się przewlekłymi lub nawracającymi objawami dyspeptycznymi (ból, pieczenie w nadbrzuszu, uczucie pełności poposiłkowej, wczesne uczucie sytości) bez uchwytnych zmian strukturalnych. Diagnoza opiera się na kryteriach Rome IV, które wymagają obecności objawów przez co najmniej 3 miesiące, z początkiem co najmniej 6 miesięcy wcześniej. Wyróżnia się dwa podtypy: zespół dolegliwości poposiłkowych (PDS) i zespół bólu w nadbrzuszu (EPS). Diagnostyka wymaga wykluczenia chorób organicznych, takich jak choroba wrzodowa, zakażenie Helicobacter pylori, GERD, nowotwory czy zapalenia przewodu pokarmowego. Podstawą jest dokładny wywiad, badanie przedmiotowe oraz badania laboratoryjne (morfologia, panel biochemiczny, funkcje nerek i tarczycy, testy w kierunku celiakii). Testowanie H. pylori (test oddechowy, antygen w kale, serologia, biopsja) jest kluczowe, a strategia „test and treat” zalecana u pacjentów <60 r.ż. bez objawów alarmowych.
akomodacja żołądka, badanie opróżniania żołądka, biomarker, ból nadbrzusza, choroba refluksowa przełyku, choroba wrzodowa żołądka, czynnościowa dyspepsja, diagnostyka celiakii, dysfagia, EGD, ezofagogastroduodenoskopia, funkcja nerek, funkcja tarczycy, gastropareza, GERD, górny odcinek przewodu pokarmowego, impedancja przełykowa, kryteria ROME IV, nadwrażliwość trzewna, niedokrwistość, objawy dyspeptyczne, ocena histopatologiczna, panel biochemiczny, pełność poposiłkowa, pieczenie nadbrzusza, rezonans magnetyczny, scyntygrafia żołądka, SIBO, strategia test and treat, test oddechowy, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wczesne uczucie sytości, wodorowy test oddechowy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie lękowe, zakażenie Helicobacter pylori, zapalenie przełyku, zespół bólu nadbrzusza, zespół dolegliwości poposiłkowych, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Obrzęk węzłów chłonnych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Limfadenopatia, czyli obrzęk węzłów chłonnych, jest reakcją układu immunologicznego na różnorodne bodźce, najczęściej infekcje wirusowe (np. przeziębienie, grypa, mononukleoza) lub bakteryjne (np. angina paciorkowcowa, zapalenie tkanki łącznej). Węzły chłonne powiększają się zwykle w miejscach najbliższych infekcji, a ich średnica powyżej 1 cm u dzieci lub znaczne powiększenie u dorosłych wymaga szczegółowej oceny. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne (ocena rozmiaru, konsystencji, ruchomości i tkliwości węzłów), badania krwi, obrazowe (USG, TK, MRI) oraz biopsję w przypadku podejrzenia nowotworu. Objawy towarzyszące, takie jak ból, zaczerwienienie, gorączka, nocne poty czy utrata masy ciała, mogą wskazywać na poważniejsze schorzenia, w tym chłoniaki czy białaczki.
angina paciorkowcowa, badanie obrazowe, białaczka, biopsja, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, chłoniak, choroba autoimmunologiczna, ciepły kompres, HIV, infekcja bakteryjna, infekcja górnych dróg oddechowych, infekcja wirusowa, kortykosteroid, lek immunomodulujący, limfadenektomia, limfadenopatia, liszajec, mononukleoza, nowotwór, obrzęk limfatyczny, obrzęknięty węzeł chłonny, patogen, poty nocne, radioterapia, reakcja alergiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, ropień, toczeń rumieniowaty układowy, tomografia komputerowa, układ immunologiczny, układ odpornościowy, węzeł chłonny, zapalenie gruczołów ślinowych, zapalenie tkanki łącznej, zespół Reye’a - Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się przeciekiem lewo-prawym, gdzie jedna lub więcej żył płucnych odprowadza natlenowaną krew do prawego przedsionka zamiast do lewego. Występuje u około 0,4-0,7% populacji i może prowadzić do przeciążenia objętościowego prawej komory, jej dylatacji oraz rozwoju nadciśnienia płucnego i niewydolności prawokomorowej. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografii, tomografii komputerowej, rezonansie magnetycznym serca oraz cewnikowaniu prawego serca, gdzie kluczowym parametrem jest stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp:Qs). Wartość Qp:Qs >1,5-2,0 wskazuje na istotny przeciek wymagający interwencji chirurgicznej. Objawy kliniczne obejmują duszność, zmęczenie, kołatania serca, ból w klatce piersiowej oraz nawracające infekcje płucne, a u dzieci może wystąpić zahamowanie wzrostu.
angiografia, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie prawego serca, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, duszność, dysfunkcja węzła zatokowego, echokardiografia, elektrokardiogram, infekcja płucna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kołatanie serca, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, obrzęk kończyn dolnych, procedura Wardena, przeciek lewo-prawy, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, szmer sercowy, tomografia komputerowa, trzepotanie przedsionków, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Ginekomastia – Diagnostyka i diagnoza
Ginekomastia to łagodny przerost tkanki gruczołowej piersi u mężczyzn, wynikający z zaburzenia równowagi hormonalnej między estrogenami a androgenami. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie i badaniu fizykalnym, w tym ocenie wielkości, konsystencji i symetrii piersi oraz badaniu palpacyjnym w celu różnicowania prawdziwej ginekomastii (tkanka gruczołowa >0,5-2 cm średnicy) od pseudoginekomastii (tkanka tłuszczowa). Wskazane jest wykonanie badań hormonalnych (testosteron całkowity i wolny, estradiol, LH, FSH, prolaktyna, β-hCG, DHEAS) oraz ocena funkcji narządów (AST, ALT, kreatynina, TSH, fT4). Badania obrazowe, takie jak mammografia, ultrasonografia piersi i jąder, a w wybranych przypadkach CT lub MRI, służą do wykluczenia nowotworów i innych patologii. Biopsja jest zarezerwowana dla podejrzenia raka piersi, zwłaszcza przy jednostronnym, asymetrycznym powiększeniu, szybkim wzroście, twardych guzkach, zmianach skórnych czy krwistej wydzielinie.
badanie fizykalne, badanie hormonalne, dializoterapia, gonadotropina kosmówkowa, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, inhibitor aromatazy, inhibitor konwertazy angiotensyny, ketokonazol, liposukcja, mammografia, marskość wątroby, mastektomia podskórna, nadczynność tarczycy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, pierwotny hipogonadyzm, próby wątrobowe, pseudoginekomastia, rak piersi, rezonans magnetyczny, spironolakton, tamoksyfen, testosteron całkowity, tomografia komputerowa, ultrasonografia piersi, wtórny hipogonadyzm, wydzielina z brodawki sutkowej, zaburzenie równowagi hormonalnej, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Bolesne miesiączkowanie – Diagnostyka i diagnoza
Bolesne miesiączkowanie (dysmenorrhea) dotyczy 45-95% kobiet menstruujących i dzieli się na pierwotne, związane z fizjologicznym uwalnianiem prostaglandyn, oraz wtórne, będące skutkiem patologii narządów miednicy, takich jak endometrioza, adenomioza czy mięśniaki macicy. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie obejmującym charakterystykę bólu, czas trwania (zwykle 8-72 godziny w pierwotnej dysmenorrhei), objawy towarzyszące oraz wpływ na funkcjonowanie pacjentki. Badanie ginekologiczne jest kluczowe, zwłaszcza u pacjentek aktywnych seksualnie, gdzie w pierwotnej dysmenorrhei zwykle nie stwierdza się odchyleń, natomiast w wtórnej mogą występować zmiany takie jak nieruchoma macica, guzki więzadeł krzyżowo-macicznych czy ropna wydzielina w PID. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. endometriozę, adenomiozę, mięśniaki, PID, torbiele jajników oraz inne schorzenia ginekologiczne i pozaginekologiczne.
adenomioza, badanie ginekologiczne, choroba zapalna jelit, ciąża pozamaciczna, doustny środek antykoncepcyjny, dysmenorrhea, dyspareunia, endometrioza, histeroskopia, infekcja układu moczowego, kanał szyjki macicy, laparoskopia, menorrhagia, mięśniak macicy, mięśniak podśluzówkowy, niedokrwistość, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nowotwór narządów płciowych, pierwotna dysmenorrhea, prostaglandyna, przewlekły stan zapalny, rezonans magnetyczny, skurcz macicy, tomografia komputerowa, torbiel jajnika, ultrasonografia przezpochwowa, więzadło krzyżowo-maciczne, wtórna dysmenorrhea, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie tarczycy, zapalenie narządów miednicy mniejszej, zapalenie wyrostka robaczkowego, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy neuroendokrynne trzustki – Epidemiologia
Guzy neuroendokrynne trzustki (pNETs) stanowią mniej niż 2% wszystkich nowotworów trzustki, jednak ich zapadalność rośnie globalnie, szczególnie w Ameryce Północnej, gdzie wzrosła ponad 6-krotnie w ciągu ostatnich 40 lat. Średni wiek diagnozy to około 60 lat, z najwyższą częstością u pacjentów w wieku 70 lat (16-17/100 000). Większość pNETs to guzy niefunkcjonalne (90,8%), które często wykrywane są przypadkowo podczas badań obrazowych (CT, MRI, EUS). Klasyfikacja WHO wyróżnia NET G1, G2 oraz raki neuroendokrynne (NEC), z 5-letnim przeżyciem całkowitym dla pNETs na poziomie 37,6%, zależnym od stopnia zróżnicowania i stadium zaawansowania (np. stadium I: 89,9%, stadium IV: 56,9%). Czynniki ryzyka obejmują predyspozycje genetyczne (MEN1, VHL, TSC, NF1), palenie, alkohol, cukrzycę typu 2 i przewlekłe zapalenie trzustki.
aktywna obserwacja, badanie genetyczne, blokada punktów kontrolnych immunologicznych, choroba von Hippla-Lindaua, gastrinoma, guz neuroendokrynny trzustki, guz neuroendokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, indeks Ki67, insulinoma, inwazja naczyń limfatycznych, inwazja okołonerwowa, limfocyt T, marker biochemiczny, nerwiakowłókniakowatość, obrazowanie receptorów somatostatynowych, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, przewlekłe zapalenie trzustki, rak neuroendokrynny, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, ultrasonografia endoskopowa, zespół mnogiej gruczolakowatości - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) opiera się na aktualnych kryteriach Międzynarodowej Konferencji Konsensusu (2012, 2021), które dzielą cechy kliniczne na duże i małe oraz uwzględniają badania genetyczne. Pewne rozpoznanie TSC stawia się przy obecności co najmniej 2 dużych cech klinicznych, 1 dużej i ≥2 małych cech lub wykryciu patogennej mutacji w genach TSC1/TSC2. Do głównych cech należą m.in. plamy hipomelanotyczne ≥3 o średnicy ≥5 mm, angiofibromy twarzy (≥3), włókniaki okołopaznokciowe (≥2), znamię Shagreen, mnogie hamartoma siatkówki, dysplazje korowe, guzki podwyściółkowe (≥2), SEGA, mięśniaki prążkowanokomórkowe serca, limfangioleiomiomatoza (LAM) i angiomiolipomy (≥2). Diagnostyka wymaga kompleksowego badania fizykalnego, obrazowego (MRI mózgu, USG/MRI nerek, echokardiografia, HRCT płuc) oraz badań genetycznych, które potrafią wykryć mutacje u 75-80% pacjentów. Wczesne rozpoznanie, często możliwe już prenatalnie (np. wykrycie mięśniaków prążkowanokomórkowych serca lub guzków podwyściółkowych w MRI), jest kluczowe dla wdrożenia nadzoru i leczenia, zwłaszcza prewencji napadów padaczkowych i terapii inhibitorami mTOR.
amniocenteza, angiomiolipoma, badanie czynnościowe płuc, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, diagnostyka prenatalna, dysplazja korowa, echokardiografia, elektroencefalogram, elektrokardiogram, guzek korowy, hamartoma siatkówki, lampa Wooda, limfangioleiomiomatoza, napad zgięciowy, padaczka lekooporna, plama hipomelanotyczna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, test 6-minutowego marszu, tomografia komputerowa, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, torbiel nerki, ultrasonografia, włókniak okołopaznokciowy, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jądra – Epidemiologia
Rak jądra stanowi około 1% wszystkich nowotworów u dorosłych mężczyzn, z dominującą grupą guzów z komórek rozrodczych (90-95%), w tym nasieniaków i nienasieniaków. Zachorowalność globalna wynosi 1,8 na 100 000 osobolat, z najwyższymi wskaźnikami w Europie Północnej (do 12/100 000) i najniższymi w Afryce i Azji (0-1,7/100 000). W USA roczna zachorowalność skorygowana o wiek wynosiła 6,0/100 000 (2016-2020) i rośnie średnio o 0,7% rocznie. Ryzyko jest 4-5-krotnie wyższe u mężczyzn rasy białej niż u Afroamerykanów czy Azjatów, z wyraźnymi różnicami etnicznymi i geograficznymi. Wnętrostwo zwiększa ryzyko raka jądra 3,7-7,5-krotnie, a historia rodzinna (krewni pierwszego stopnia) podnosi ryzyko nawet 6,3-krotnie. Inne czynniki ryzyka to neoplazja zarodkowych komórek in situ, zaburzenia rozwoju płciowego, niepłodność oraz zespół dysgenezji jąder. W ostatnich dekadach obserwuje się wzrost zachorowalności, szczególnie w krajach rozwiniętych i w grupie wiekowej 15-49 lat.
aktywny nadzór, GCNIS, guz z komórek rozrodczych, kryptorchizm, marker nowotworowy, nadzór kolonoskopowy, nasieniak, neoplazja zarodkowych komórek in situ, nienasieniak, nowotwór lity, orchidektomia, orchidopeksja, rak jelita grubego, rezonans magnetyczny, samobadanie jąder, spodziectwo, standaryzowany według wieku współczynnik zachorowalności, terapia wielomodalna, tomografia komputerowa, węzły chłonne zaotrzewnowe, wnętrostwo, wskaźnik śmiertelności, współczynnik zapadalności, wtórny nowotwór złośliwy, zaburzenie rozwoju płciowego, zespół dysgenezji jąder - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita grubego – Diagnostyka i diagnoza
Rak jelita grubego stanowi istotny problem zdrowotny, z ponad 1 milionem nowych przypadków rocznie na świecie, będąc trzecim najczęstszym nowotworem u obu płci oraz drugą przyczyną zgonów nowotworowych. Wczesne wykrycie, szczególnie w stadium 1, wiąże się z pięcioletnim przeżyciem sięgającym 90%, podczas gdy w stadium 4 spada do około 10%. Objawy kliniczne, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krwawienie z odbytnicy czy zmiana rytmu wypróżnień, często pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium, co podkreśla znaczenie regularnych badań przesiewowych. USPSTF rekomenduje rozpoczęcie badań przesiewowych od 45. roku życia u osób o przeciętnym ryzyku, z częstotliwością zależną od metody: kolonoskopia co 10 lat, kolonografia TK co 5 lat, sigmoidoskopia co 5-10 lat, testy kałowe (gFOBT, FIT) corocznie, a test DNA kału co 3 lata. Kolonoskopia pełni rolę zarówno diagnostyczną, jak i profilaktyczną, umożliwiając usunięcie polipów przed ich transformacją nowotworową.
antygen karcynoembrionalny, badanie przesiewowe, badanie ultrasonograficzne, biomarker, biopsja, biopsja endoskopowa, cyfrowe badanie odbytnicy, karcinogeneza, kolonografia TK, kolonoskopia, krwawienie z odbytnicy, mutacja genu, mutacja somatyczna, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedrożność jelit, perforacja jelit, polipektomia, pozytonowa tomografia emisyjna, rak jelita grubego, rezonans magnetyczny, sigmoidoskopia elastyczna, system TNM, test immunochemiczny kału, test na krew utajoną w kale, tomografia komputerowa, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie divertikul – Objawy
Zapalenie divertikul (diverticulitis) to zapalny lub zakaźny proces dotyczący uchyłków jelita grubego, najczęściej w esicy, manifestujący się nagłym, intensywnym bólem w lewym dolnym kwadrancie brzucha u pacjentów pochodzenia europejskiego, a po prawej stronie u osób azjatyckich. Towarzyszą mu objawy ogólne, takie jak gorączka, dreszcze, nudności, wymioty, zaburzenia rytmu wypróżnień (zaparcia do 50%, biegunka do 25%), tkliwość brzucha oraz objawy urologiczne u 10-15% pacjentów. Przebieg może być ostry lub przewlekły („smoldering”), a klasyfikacja dzieli zapalenie na niepowikłane (75-80% przypadków, ustępujące samoistnie w 95% w ciągu tygodnia) oraz powikłane (20-25%), z powikłaniami takimi jak ropień (15%), flegmona, przetoki, perforacja, niedrożność jelit, zapalenie otrzewnej i krwawienia. Leczenie zachowawcze, w tym antybiotykoterapia, jest skuteczne u około 80% pacjentów, natomiast powikłane przypadki mogą wymagać hospitalizacji i interwencji chirurgicznej.
choroba Leśniowskiego-Crohna, divertikuloza, esica, infekcja dróg moczowych, kolonoskopia, kortykosteroid, krwawienie z odbytu, krwawienie z przewodu pokarmowego, lek immunosupresyjny, niedokrwistość, niedrożność jelit, nieswoiste zapalenie jelit, nowotwór jelita grubego, nudności i wymioty, odbytnica, okrężnica, perforacja jelita, proces zapalny, przetoka, ropień, tkliwość brzucha, tomografia komputerowa, uchyłek, wrzód żołądka, zapalenie divertikul, zapalenie otrzewnej, zapalenie uchyłka Meckela, zapalenie wyrostka robaczkowego, zespół jelita drażliwego